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胚胎PGD检查(备孕前检查)

文章出处:佳运育儿阅读:-发表时间:2023-10-21
今天给大家分享胚胎PGD检查的知识,其中也会对备孕前检查进行解释,希望能够解决你现在面临的问题,如果您需要咨询相关疑问,可以随时和我们联系额!第三代试管婴儿PGD可以检查出哪些染色体异常全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测

今天给大家分享胚胎PGD检查的知识,其中也会对备孕前检查进行解释,希望能够解决你现在面临的问题,如果您需要咨询相关疑问,可以随时和我们联系额!

第三代试管婴儿PGD可以检查出哪些染色体异常

全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统

PGS/PGD是什么意思

PGS是胚胎移植前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),主要通过胚胎的23对染色体结构、数目,通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。

PGS主要针对染色体的问题,每个人有23对染色体,其中有22对是常染色体,男女都一样的,还有一对为性染色体,男女不同,男性为XX,女性为XY。有些医院一般只筛查5对染色体,可以筛查13(一三体综合症)、18(爱德华综合症)、21(唐氏综合症)、X(杜氏肌营养不良症)、Y(急性髓性系白血病)。但在美国,因为先进的试管技术和养囊技术,一般每个胚胎都是直接查的全部23对染色体,每对染色体都有相对应的疾病,全部筛查,能进一步保障优生优育。

PGD是胚胎移植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

PGD是针对遗传缺陷的基因,所以PGD可以检测的疾病是非常多的,每个大病种下还有很多亚病种,这里给大家展示一部分。

他们共同点是,可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

PGD技术是什么

PGD是胚胎种植前基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。简单点就是胚胎移植前基因诊断,筛查所有的遗传疾病。更多的你可以咨询医生或者一些平台,比如喜来丁等等。

关于胚胎PGD检查的内容到此结束,希望对大家有所帮助。

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