胚胎胎儿遗传学检查？胚胎基因检测能检测出什么



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胎儿镜简介

目录 1拼音 2英文参考 3手术名称 4胎儿镜的别名 5 ICD编码：75.3101 5.1分类 5.2概述 5.3适应症 5.4禁忌症 5.5术前准备 5.6麻醉和*** 5.7手术步骤 5.8术中注意要点 5.9术后处理 5.10并发症 6 ICD编码：75.3102 6.1分类 6.2概述 6.3适应症 6.4禁忌症 6.5术前准备 6.6麻醉和*** 6.7手术步骤 6.8术中注意要点 6.9术后处理 6.10并发症 6.10.1 1.胎膜早破 6.10.2 2.出血 6.10.3 3.感染 1拼音

tāiér jìng

2英文参考

fetoscopes

3手术名称

胎儿镜

4胎儿镜的别名

羊膜镜；amnioscopy；羊膜镜检查；amnioscope；胎儿镜检查；fetoscopy；胚胎镜检查；embryoscopy；胚胎发育观察器；羊膜腔镜；

5 ICD编码：75.3101 5.1分类

妇产科/性手术

5.2概述

胎儿镜用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（Chorionic villi Sampling C.V.S and placentesis）、胎儿镜（Fetoscope）、脐血穿刺（Cordcentesis）及超声扫描（Ultrasonography），近几年开展的植入前遗传学诊断（preimplantation geic diagnosis，PGD）也受到了广泛关注。

胎儿镜可直接或间接地观察胎儿体表情况并可采取纯胎血及胎儿组织检查。从20世纪50年代就有人企图通过宫颈进入羊膜腔观察胎儿，但都未成功。至20世纪70年代早期，Scrimgeour介绍了真正的胎儿镜。而目前应用最广泛的是由Hobbins和Mahoney首先应用的Dyonics Needlescope。它是一种硬质光导纤维内镜，于妊娠中期经孕妇腹壁及子宫壁穿刺后放入羊膜腔中，可直接观察胎儿体表及胎盘胎儿面。附设装置可同时采集羊水、胎血及胎儿皮肤活检。

胎儿镜是直式针镜，内径1.7mm，套管直径为2.2mm，长度为15～20cm，可视角为55°或70°，可观察视野为2～4cm2，放大倍数依距离而定，最大可达30倍（图11.4.41）。

5.3适应症

胎儿镜适用于：

1.窥视胎儿体表异常因镜直不能转动，无法看到全貌，且视野小，故对体表畸形观察不够理想。

2.取胎血主要用于诊断血红蛋白病、血友病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、胎儿宫内感染抗体测定等。

3.胎儿活体组织采取主要诊断某些遗传性皮肤病如：大疱松解症、鱼鳞样红皮病等可以采取皮肤组织。对疑有肝脏疾患以及某些与肝脏酶代谢有关疾病的胎儿，可以采取肝组织活检。

4.胎儿宫内治疗通过胎儿镜可以对某些溶血性贫血儿输血；对双胎输血综合征，可杀死其中一胎，使另一胎得以存活等。

5.4禁忌症

1.孕期曾有流产征兆；

2.体温超过37.5℃以上时。

5.5术前准备

1.孕周选择孕15～18周是观察胎儿体表最佳时间。20周以后羊水相对混浊，窥视困难，一般不作胎儿镜。如为取血样，当以18～21周之间为佳。

2.术前用安定10mg静脉注射，可使孕妇镇静并减少胎儿活动。

3.用B型超声扫描行胎盘定位、胎儿测量、确定胎位、选择胎儿镜插入位置。

5.6麻醉和***

局部浸润麻醉。平卧位。

5.7手术步骤

1.孕妇排空膀胱。

2.腹壁皮肤按常规消毒。

3.用1%利多卡因作局部浸润麻醉。在拟定腹腔镜插入部位作5mm长的皮肤切口，切口应直接对着胎儿及胎盘的位置。

4.用装上套管的套针（Trocar）经腹壁切口刺入羊膜腔内，如拔出套针有羊水溢出，即证实已在羊膜腔内，可插入胎儿镜窥视。

5.操作过程中，可使孕妇改变***如侧卧位、胸膝卧位等，或用手在外部推动胎儿，使检查部位暴露在可见范围之内。

6.如需取皮肤活检，则拔出胎儿镜，插入活检钳，在超声波引导下，对准胎儿的背、臀、肩及头皮等处采取皮肤组织。

7.如取胎血，可将胎儿镜对准胎盘表面血管，用26或27号针直接刺入胎盘表面较大的血管取血。亦有直接穿刺脐带取血者。

8.术毕，取出胎儿镜，插入部位用纱布加压2min。

5.8术中注意要点

1.胎儿镜的穿刺点应根据胎盘位置而定：后位胎盘穿刺点位于小肢体部分；前位胎盘应选择胎盘周围或胎盘很薄的边缘部位。

2.因视野有限，应选择需要的看，重点观察。全部看清楚是不可能的。

5.9术后处理

胎儿镜术后做如下处理：

1.严密观察孕妇的一般状况，酌情应用抗生素预防感染，并用子宫松弛剂以抑制宫缩。

2.严密观察胎心率，至少监测4h。

3.孕妇若为Rh（－）而胎儿为Rh（＋）者，用抗D抗体保护。

5.10并发症

1.感染无论母体或胎儿都有可能感染，但若严格无菌操作是可以防止的。

2.出血主要是损伤腹壁或子宫体血管所致。

3.膀胱、肠管损伤。

4.羊水渗漏发生机制与羊水穿刺相同，一般可自止，不需特殊处理。

5.胎儿及胎盘损伤。

6.流产及早产胎儿镜检查致流产、早产的发生率为6%～7%，此与技术熟练程度有关，熟练的操作者，几乎不增加其发生率。

6 ICD编码：75.3102 6.1分类

妇产科/妇产科内镜

6.2概述

羊膜镜检查是晚期妊娠胎膜完整时,以窥镜插入宫颈,在强光照射下观察羊水的色和量的方法，以了解胎儿是否受到缺氧的威胁。1969年在欧洲生物医学会议上进行过羊膜镜的专题讨论，此后逐渐在全世界得到推广。

羊膜镜是一个圆锥形的金属管，其中的管芯是圆钝头的，操作时不至于刺破羊膜，另外还附一把钳，在观察时夹着棉球，不断地拭去血或粘液，整个镜管长20cm，直径分有12、16及20mm三种规格，可应用于不同的客观条件，外接冷光源于内窥镜的远端。

6.3适应症

胎儿镜适用于：

1.妊娠在37周以上，如有危及胎儿的因素存在，例如过去有不明原因的死胎史，或胎儿监护出现胎心率有晚期减速或频繁的可变减速，可做羊膜镜检查进一步明确情况。

2.妊娠高血压综合征重度妊高征常伴有胎盘血管壁粥样硬化，导致胎盘功能不全，使胎儿缺氧，出现宫内窘迫现象。在妊娠37周以后，可用羊膜镜观察羊水量及颜色，如羊水有严重胎粪染，呈绿色时，应考虑提早终止妊娠。

3.过期妊娠妊娠过期的胎盘功能减退，Botti在测定羊水胎粪染率高达13%～43%；胎儿的羊水量亦呈明显减少。妊娠38周时平均羊水量为1000ml，42周时减至500ml，43周时为300ml。故在过期妊娠诊断不肯定时，做羊膜镜检查，发现羊水少或有胎粪污染，即是胎盘功能不足的证据，可给予引产处理。

4.临产后胎心电子监护仪有异常时，做一次羊膜镜检查，如发现羊水色和量均正常，则可等待，不必急于干预，这样可省去许多不必要的手术产。如发现异常，即可终止妊娠。有人对所有孕期末和临产初期的孕妇进行羊膜镜检查，发现无高危因素的152例中，13例羊水被胎粪污染（占8.5%），此13例中的5例发生新生儿窒息（38.5%），而139例羊水清的新生儿，只有3例窒息（2.2%），差异十分显著。

5.关于羊膜早破的诊断。有时少量羊水流出；不能决定是否羊膜早破时，做羊膜镜检查，可以看到破口或羊水外溢现象，即可以确诊。

6.其他妊娠合并糖尿病，重度贫血，宫内生产迟缓的胎儿，常伴有慢性缺氧，使胎儿小于孕龄，以决定终止妊娠的措施。

6.4禁忌症

1.宫颈强直，难以扩张者，或是宫体后屈严重，羊膜镜无法插入。

2.有习惯性早产史的孕妇，或是宫颈内口松弛的孕妇，操作后易导致早产者。

3.羊膜镜检查对宫颈及宫缩有***，可能导致早产，因此胎儿尚未成熟者（小于37孕周者）不宜适行。

4.前置胎盘、先兆早产、羊水过多、臀位。

6.5术前准备

1.与病人谈话交代检查步骤，可能出现的并发症以及导致羊膜早破的可能。

2.如有胎儿窘迫的现象，经过处理，使胎心频率及强度恢复正常后再作镜检。

6.6麻醉和***

无须麻醉，取膀胱截石位。

6.7手术步骤

1.***检查明确先露部及在骨盆中的位置。注意子宫颈的软、硬度，宫口开大情况。如未开大，可将手指慢慢扩张宫口，根据宫口开大程度选择合适的型号的羊膜镜，以能放入的最大号为宜。

2.羊膜镜在手指的引导下徐徐进入子宫内口再向前1cm，以30°角向骶骨方向轻轻放入子宫。然后取出管芯，将窥镜稍向后退并放回水平位，扭开光源，即可看见羊膜囊下极，若有宫颈粘液或血性分泌，可用棉球拭净（图11.5.41）。

3.如从羊膜镜下看到子宫壁或胎膜紧贴胎头，可将窥镜稍退或前后挪动，同时由助手在腹部将先露部向上推动，使羊水流入羊膜囊下方，形成前羊水。此时窥镜顶部紧贴羊膜，与胎先露有一距离（图11.5.42，11.5.43）。正常的羊水澄清、半透明，有时有胎脂漂浮，以致成乳白色。当羊水呈黄色、棕色或绿色，或胎膜紧贴胎头，多次移动见不到羊水，即是阳性发现，须紧急处理（图11.5.44）。

4.再次检查，发现羊水进行性减少，亦须立即处理。

6.8术中注意要点

1.注意严格无菌操作，否则引起宫内感染，不仅会引起孕妇发热，亦会危及胎儿。

2.动作要轻柔，以免胎膜破裂，只要胎膜完整，感染的可能性相对减少。

3.注意前羊水有无隐性脐带脱垂，万一羊膜破裂，脐带滑出降至胎头以下，会危及胎儿生命。

4.尽量使孕妇安静配合，若紧张、躁动或乱迸气，即无法完成镜检步骤，勉强进行，会增加并发症发生的机会。

6.9术后处理

胎儿镜术后做如下处理：

1.羊膜镜如有阳性发现，一般情况不必立即终止妊娠，可以做B超检查、胎心监护、HPL及E3测定等，综合判断，尽可能在胎儿更为成熟才引产。

2.如胎儿已成熟、发现羊水胎粪染，破膜是一个可行的措施，破膜后多数会自动临产，如迟迟不临产，可给缩宫素滴注引产。羊膜破后，还可以做胎儿头皮血检查，或胎儿心电图，进一步了解胎儿是否有严重缺O2及酸中毒现象，以便及时采取果断措施或是继续等待自然分娩。

6.10并发症 6.10.1 1.胎膜早破

羊膜镜检查过程中胎膜破裂的发生率为2%～3%，原因可能系操作引起，亦可能有潜在的羊膜炎，故安排羊膜镜检查至少要在孕37周，胎儿已有生存能力者。

6.10.2 2.出血

做羊膜镜前应做B超检查，除外前置胎盘。***检查时在穹窿可触及胎头，无海绵状胎盘的感觉才可进入宫腔，在无前置胎盘的情况下，一般不会有多量的出血，颈管小血管损伤只能有少量的血。

6.10.3 3.感染

胚胎植入前遗传学诊断

胚胎植入前遗传学诊断即第三代试管婴儿技术，包括植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS），指通过对胚胎进行基因检测以提试管婴儿高成功率和生育健康后代为目的的技术，并且使试管婴儿技术从单纯解决生育问题转为促进优生优育的技术。

👶适应症

PGD的适应证为单基因疾病和遗传性染色体异常等。PGS的适应证为高龄、反复着床失败、反复流产、严重的男性不育等。

🔬检测方法

早期PGD/PGS是从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞进行遗传学分析，现多从第5或第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞或取极体进行基因检测，从中选择遗传学正常的胚胎用于移植，得到健康下一代。

胚胎做基因筛查有什么好处吗

胚胎植入前遗传学筛查诊断，即在受精卵移植子宫之前对染色体进行的遗传学诊断，利用PGS技术检查染色体的数目是否异常、结构是否异常，通过筛查有效淘汰不健康的异常胚胎，通过PGD技术检测是否携带遗传病致病基因，对其进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，最后从中选出健康胚胎，健康的胚胎既能保证妊娠率，又能保证胎儿健康，生育的孩子健康优良。

end，今天的内容分享到此结束，相信大家对胚胎胎儿遗传学检查和胚胎基因检测能检测出什么有了更加全面的了解，我们很高兴能够为您解答相关问题。