试管胚胎染色体问题(7个囊胚染色体全部异常)

大家好，感谢邀请，今天来为大家分享一下试管胚胎染色体问题的问题，以及和7个囊胚染色体全部异常的一些困惑，大家要是还不太明白的话，也没有关系，因为接下来将为大家分享，希望可以帮助到大家，解决大家的问题，下面就开始吧！

染色体异常能做试管婴儿吗

我们都知道染色体是存在于男性和女性身体细胞中的一种物质，而且染色体对于男性和女性来说是非常重要的，如果体内的染色体出现异常是无法进行正常的自然怀孕的，所以在出现染色体异常是需要到医院进行检查，那么染色体异常能做试管婴儿吗?

染色体异常是可以做试管婴儿的，可以采用第三代试管婴儿技术。染色体异常分为父方染色体异常、母方染色体异常及胚胎染色体异常。对于父方或母方染色体异常，也可采用供精或供卵的方式进行试管婴儿。父母双方染色体异常或胚胎自身染色体异常时，可以采用第三代试管婴儿技术在胚胎移植前，对胚胎的遗传基因进行全面系统的分析、诊断，然后剔除那些不健康或有遗传性疾病胚胎，选择优质健康的胚胎植入到女性的子宫当中。从而解决染色体异常怀孕生育的问题。

首先要检查染色体异常是发生男性身上还是女性身上，或是夫妻双发都有染色体异常。如果只是一方染上异常，虽然不能要含有双方遗传基因的孩子，但是可以采用供精和供卵的方式做人工授精和试管婴儿获得拥有一方遗传基因的孩子。如果是双方都有染色体异常可以通过第三代试管婴儿技术—胚胎移植前遗传学诊断，把那些没有遗传染色体异常的胚胎植入女性子宫内使女方受孕。

染色体异常可不可以做试管婴儿，这需要根据男女双方的具体情况来进行综合判断，如果是男性存在染色体异常，可以不使用自己的精子，因为使用自己精子生出正常孩子的几率很小甚至不会。如果是女性的染色体异常，需要检查下染色体是阴性遗传还是显性遗传，如果是显性遗传是没有办法做试管婴儿的。染色体异常建议做第三代试管婴儿，第三代试管婴儿也被称为植入前基因诊断，该技术通过在配子或胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学诊断，选择无病表型胚胎移植到子宫内，可避免遗传病胎儿的妊娠，三代试管婴儿对植入的胚胎进行诊断，从怀孕源头实现优生，有效避免选择性流产和随之而来的伦理道德冲突。

容易发生染色体异常的人群，首先遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是染色体异常的携带者，举例说明比如父母一方为染色体平衡异位，自带只有1/18的正常几率，有1/18的染色体平衡异位的几率，有16/18的都是部分3体和部分单体，均不能存活。高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化，在生育子代时在遗传物质的传递过程中，发生同源染色体不分离，或者姐妹染色单体不分离，染色体异常的概率就比较高。

再有就是接触放射线物质，比如电离辐射导致染色层异常，发生的原理就是DNA分子水平上基断染色体变异、重接，从而导致子代的染色体异常的现象，还有就是环境污染、化学物质污染、服用致畸药物，或者有致畸药物的接触史，都可以增加染色体异常的发生。

如果工作是那种重化工类型的，接触放射性物质的话，那些工作人员就会出现染色体异常。如果人们居住的环境受污染很严重，也会导致染色体异常的情况，这部分人比较容易多发，所以要多注意自己的环境。遗传因素也是有的，很多人会忽视遗传因素所带来的染色体异常，所以在怀孕的时候，还是要多做一些胎儿相关的检查。另外人体也会出现基因突变的现象，希望可以引起重视，不要出现更严重的问题。通过以上，大家应该知道什么人最容易染色体异常了。希望大家都可以注意生活中的这些方面，及时避免和治疗，早点去做检查，以免病情被延误。

第三代试管婴儿 – 胚胎着床前染色体检查

前言

PGS/ PGT－A，胚胎着床前染色体检查，或称胚胎着床前染色体整倍体检查，也就是一般俗称第三代试管婴儿。这个技术是借由植入前检查胚胎染色体是否正常，来提高胚胎植入后的怀孕率、或是来降低胚胎植入后的流产机会，来达成早日怀孕的目标。

这篇文章就来跟大家说明，PGS/ PGT－A的好处、限制，以及要注意的地方。

PGS胚胎着床前染色体检查

胚胎着床前染色体检查：

PGS：Pre－implantation（着床前） Geic（基因）Screening（筛检），现在又称PGT－A：Preimplantation（着床前） Geic（基因）Testing（检查）for Aneulploidy（非整倍体）。是借由现代生物科技技术，在胚胎着床前检查胚胎的染色体是否正常，来降低试管婴儿流产的机会，进而提高试管婴儿植入后的怀孕率。

谁需要 PGS？

高龄、重复性试管失败、染色体异常夫妻，建议接受PGS。

高龄

随着女性年纪增长，卵子品质会开始下降。超过34岁就认为是高龄，而超过38岁试管的成功率就会开始急速下滑，如果超过40岁就会更加困难。

根据统计，女性卵子染色体异常机会与年龄是正相关。20岁女性每20颗卵子才有一个卵子含有正常染色体，30岁女性则是每30颗卵子才有一个卵子有正常染色体，而40岁女性就需要40颗卵子才有一个卵子正常。

因此，高龄女性接受试管婴儿疗程，可以考虑PGS优先剔除染色体不正常的胚胎，来降低胚胎植入着床后的流产率，并且提高单一次胚胎植入成功的机会。

重复性试管失败

一般来说，一次试管的怀孕率大约50％～60%，因此如果接受试管胚胎植入三次应该有80%~ 90%的怀孕率。如果胚胎植入三次，都没有胚胎着床成功，除了进一步检查之外，应该考虑胚胎染色体是否不正常的比例偏高，所以应该就由PGS来找出正常胚胎，来提高胚胎着床的机会。

染色体

一般正常人细胞内有23对（总共46条）染色体，男生是46XY，女生是46XX。

人体在制造卵子跟***的过程中，染色体会进行减数分裂（也就是从46条，减少成23条）。各自带有23条染色体的卵子与***，结合受精之后，就会形成有46条染色体的胚胎，最后着床、发育、生产，就是一个正常的宝宝。

然而，在精卵制造的过程中，会有染色体分裂出错的状况，因而形成带有不正常染色体的卵子与***。这种不正常的精卵结合后，就会发育成不正常的胚胎。多数不正常的胚胎会自然淘汰（也就是不会着床）、或是会自然流产（着床后无法发育），少数不正常的胚胎会存活而生下染色体异常的宝宝，最常见的就是唐氏症。

而少部分夫妻，因为自身染色体有异常（可能是染色体微小片段缺失、可能是染色体反转、可能是染色体镶嵌型，但是不影响自身成长发育）。但是在精卵制造的过程中，无法自行修复，因此所产生的***跟卵子有染色体异常的比例就很高，而精卵结合之后形成的胚胎也有异常。这样的胚胎，无法正常着床、无法正常发育，几乎百分之百会流产。

因此，PGS可以预先知道这些异常的胚胎，进而降低胚胎植入后流产的机会。

传统试管婴儿的结果

传统试管婴儿的结果跟自然怀孕的过程也是相同。打针排卵***的卵子品质、跟先生取精的***品质，其实跟一般状况是雷同的。根据统计，传统试管婴儿的植入的胚胎中，即便是外观品质最好的第五天5AA囊胚，植入后也有15％～ 20%的流产率。

流产的原因前面有提到，就是制造***跟卵子的过程中，出现了问题，因此虽然外观上看起来品质最好，但是胚胎内部的染色体是异常的，异常的胚胎流产的机会大大的提高。（当然，外观越好的胚胎，染色体正常的比例越高。外观越差的胚胎，染色体正常的比例越低。）

所以我们发现，传统试管疗程，随着年纪越高，胚胎着床率越低、流产的机会也是越高。

PGS可以降低流产机会

但是，随着生物科技的发展，NGS（次世代染色体分析技术）的发明，配合胚胎切片及胚胎染色体检查，我们可以借由植入染色体正常的胚胎，来降低胚胎植入着床后的流产机会、也可以提高每次植入的怀孕率、也可以提高每次植入的活产率。

传统试管 vs.第三代试管婴儿

我们来详细比较「传统试管」跟「PGS胚胎着床前染色体检查（第三代试管婴儿）」的差异。

传统试管，单一周期植入两个胚胎（第五天好囊胚）的怀孕率大约50%~ 60%，胚胎植入着床后的流产率大约15%，费用就是一般试管婴儿费用，而从开始取卵到验孕的时间大约一个月。

第三代试管婴儿，胚胎植入周期植入一个胚胎的怀孕率有50%，胚胎植入着床后的怀孕率小于5%，整体的费用（包含打针、取卵、养胚、切片、染色体检查、胚胎解冻植入等）大约可以做三次传统试管婴儿，时间最少需要三个月。

可以看到，第三代试管跟传统比较，有高怀孕率、低流产率的优点，但是高费用、需时间长就是受到比较多限制的地方。

再次复习一下：胚胎植入前染色体检查PGS，植入染色体正常的胚胎，单一胚胎的怀孕率有50%，流产率小于5％。 PGS的步骤

上面提到，PGS从开始到胚胎植入验孕需要三个月，我们来看看PGS的步骤有哪些。

PGS的步骤简单可以分为三部分，每个步骤也可以分为三个细节，现在就来仔细了解一下。

PGS三步骤

步骤1.：打针、取卵、养胚胎

步骤2.：胚胎切片、染色体检查

步骤3.：建立内膜、解冻胚胎植入

步骤1.

打针、取卵、养胚

这个阶段就是为了要培养胚胎，也跟传统试管婴儿胚胎植入前的步骤雷同。

步骤1.1：MC第二天开始打针，排卵***。

跟传统试管一样，MC见红的第二天或是第三天开始接受排卵***，时间到注射破卵针***卵子成熟。就可以皆下一步。

步骤1.2：全身麻醉取卵手术。

跟传统试管相同，接受静脉全身麻醉、不用插管，接受取卵手术。取卵时间大约30分钟，前面准备需时30分钟，后面术后麻醉恢复需时一小时。取卵节术后，卵子就会交给胚胎技术师，开始后续胚胎培养的过程。

步骤1.3：精卵结合、胚胎培养

接受PGS的疗程，精卵结合（也就是卵子授精）的方式是用ICSI（单一精虫显微注射），而非传统精卵自然结合（Insemination）。使用ICSI可以避免额外***的染色体影响后续染色体检查的正确性。受精后的卵子就开始进入胚胎培养。

步骤2.

胚胎切片、染色体检查

这个步骤是PGS最复杂的地方。养到第五天、第六天的胚胎，经过一连串的处理，准备接受检查。

步骤2.1：胚胎培养到第五天、第六天

过去PGS的胚胎切片，多是取第三天的胚胎做胚胎切片。但是，近年国际文献发现，第五天、第六天囊胚切片结果更为准确。因此，近年PGS国际标准建议是：第五天、第六天囊胚（Day 5、Day 6 Blastocyst）接受切片检查。

选定胚胎之后，胚胎需要接受雷射打薄人工协助孵化（AH，Laser Assisted Artificial Hatching）。雷射打薄是将胚胎的外壳用精准雷射光打一个小洞，让部分胚胎细胞能够膨出，到胚胎壳之外，方便皆下来做胚胎切片。

步骤2.2：胚胎切片

培养到第五天的胚胎，部分的胚胎细胞膨出到壳外之后，胚胎师就会用胚胎切片的技术，摘取五个～六个囊胚外圈细胞（滋养层细胞），这个技术也称为滋养层切片（Trophectoderm Biopsy）。摘下来的细胞会装在PGS专门用的染色体分析试管，准备接受染色体分析。

步骤2.3：染色体检查、冷冻胚胎

细胞样本则利用NGS的方式做染色体分析。NGS是次世代染色体分析，利用人体染色体基因库中相同的片段，做电脑分析计算后，分析胚胎染色体正常与否。NGS这种新方式，较传统FISH等方式，准确度较高、但费用也较高，但也是现今国际检查的标准方式。

所以，PGS结合 NGS才会是比较正确的作法。

切片后的胚胎，会被玻璃化冷冻在零下198度的液态氮桶里，静待染色体检查的结果。玻璃化冷冻的胚胎，有99.9%以上的解冻存活率，是现在冷冻胚胎的唯一标准。胚胎保存在液态氮桶里，环境稳定，可以保存十年没有问题。

步骤3.

建立内膜、解冻胚胎植入

染色体分析完成后，如果有染色体正常的胚胎，就可以开始第三步骤：解冻非胎植入。这个步骤跟传统试管解冻胚胎周期类似。

步骤3.1：MC第二天开始口服药物建立内膜

服用雌激素、模拟正常生理荷尔蒙、使内膜逐渐增厚。（这个时期禁用黄体素，会失败、会失败。千万不要相信网路谣言：黄体素可以帮助胚胎着床，所以提早使用黄体素。这个时期使用黄体素，只会让内膜因为提早黄体化而无法让胚胎着床。）

步骤3.2：良辰吉时

这个时候才能开始使用黄体素。一般使用雌激素让内膜长到0.8公分以上，就可以计算时间，开始使用黄体素

步骤3.3：解冻胚胎植入

使用黄体素五天之后，就可以准备解冻胚胎植入。胚胎植入后两个星期，就可以验孕。

正常胚胎

再来，简单的分享临床经验。一个PGS周期大约有多少正常胚胎，年纪如果小于38岁，一次取卵周期如果有12个卵子，受精后大约有10个受精卵，第五天大约可以有3~5个囊胚可以切片，切片后大约有2~3个正常胚胎。

但是，如果是有夫妻染色体异常、年纪超过38岁、或是少于12颗卵子，可能就不会有那么多染色体正常的胚胎。

所以，在有打算PGS的夫妻，需要在疗程前接受一对一专业咨询，才能够精准的分析评估。

结论

PGS（第三代试管婴儿）合并NGS可以提高单一胚胎植入后怀孕率，降低胚胎植入着床后流产机会。如果是高龄、有重复试管失败经验、或是有夫妻染色体异常的问题，建议使用PGS来提高试管成功机会。

染色体异常,应该如何应对

很多女性在怀孕之后总是出现自然流产的情况，有一部分是因为染色体异常所导致的，那么如果出现了染色体异常，应该怎么去应对呢？

如果孕妇是因为染色体异常而导致流产，通常情况下胎儿是保不住的，即便是保住了胎儿，这个胎儿也是畸形儿，因此不要盲目的去进行保胎，通常情况下染色体异常之后是没有什么理想的治愈方法的，能够做的就是找出发病的原因，比如说属于药物所致，或者是饮食污染以及电磁波污染等等的情况下，可以尽力的去避免，如果是男性内分泌异常所导致的染色体异常应该做一些系统的检查，找出具体的原因，然后来对症治疗，但是这些治疗并不是发生在出现染色体之后的治疗，而是在发生之前尽可能的去预防。

其实要解决染色体异常带来的一些生育问题，只有利用现在的技术将胚胎做出一些筛查这项技术，也就是大家所了解到的试管婴儿PG D技术。试管婴儿也就指的是提取女性的卵子和男性的精子来进行人工的培育从胚胎之后再植入到女性体内这项技术，可以帮助输卵管有问题导致不孕不育的女性以及精子活力低下或者是少精导致不育的男性来进行生育的一项技术。现在技术已经很成熟了，还可以对胚胎来进行筛查，挑选出没有任何疾病的健康的胚胎来植入到女性子宫里，那么这个过程就是PG D的诊断技术。

综上所述，染色体的异常是对患者的本身并没有什么影响，最大的问题就会导致胚胎停育，以及即使是出生的婴儿也是生长发育会迟缓，有的是智力低下，如果反复的出现自然流产的情况下，可能就是父母其中一方染色体异常。

关于试管胚胎染色体问题，7个囊胚染色体全部异常的介绍到此结束，希望对大家有所帮助。