各位朋友们好,相信很多人对试管三代基因筛查都不是特别的了解,因此呢,今天就来为大家分享下关于试管三代基因筛查以及三代试管筛查遗传病列表的问题知识,还望可以帮助大家,解决大家的一些困惑,下面一起来看看吧!
对于准妈妈来说,第三代试管婴儿就是俗称的PGD,相比前两代试管婴儿,可以让试管婴儿胚胎避免遗传病。试管婴儿可以从以下2个角度进行考虑:
1、首先是试管婴儿卵子的质量。试管婴儿女性提取出的卵子要好,尽量在试管婴儿女性35岁前或者合适的年龄进行。试管婴儿女性年龄超过35岁,试管婴儿卵子的质量也会逐渐老化,超过35岁的女性试管婴儿生育降低。而40岁以上,试管婴儿生育只有年轻时期的1/3。女性想要生子还是要趁早做准备。
2、其次就是试管婴儿囊胚,如果顺利,经过试管婴儿基因筛选后的囊胚等级越高,则试管婴儿越容易怀孕。还有就是试管婴儿囊胚植入手术,试管婴儿囊胚在体外培育好之后,会通过移植手术将囊胚植入女性子宫,也会适当将囊胚放入容易着床的位置,让试管婴儿囊胚更好地着床。
全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种:
1、 Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
第三代试管婴儿又叫胚胎植入前遗传学诊断,起到基因检测的作用。遗传疾病具有先天性、终身、家族性、高发病率。通常有两种情况,一是父母有某些疾病传给孩子,另一个是家长携带相同的致病基因,通过相同的致病基因在分娩孩子。导致孩子有一对会导致疾病的隐性基因。因此做第三代试管基因筛查非常重要。
PGS植入前基因筛选
受精卵培养至第5天,形成形态结构稳定、生命旺盛、活性强的囊胚。然后,通过提取外细胞切片,对比分析囊胚的23对染色体的数量和结构,筛选异常情况。,如复制、反转、易位、缺失等。然后选择健康的囊胚进行移植,以大大提高囊胚的着床率。
PGD植入前遗传学
是针对基因突变点,其是否携带遗传缺陷或可能引起特定致病基因突变。也就是说,检测单个染色体上的DNA片段,以排除由遗传缺陷引起的疾病。胎儿不受遗传病的影响,防止有隐性遗传病基因的父母将遗传病传给下一代。通过在妇女子宫内植入优质健康的囊胚,可以从遗传层面保护婴儿的健康,降低流产率,提高妊娠质量。
基因筛查哪些是可以筛选的
第三代试管婴儿PGD技术是为了避免遗传疾病,保护儿童健康。它也可用于染色体筛选。这不仅可以排除性别相关疾病的遗传,而且在家庭平衡和促进优生方面发挥重要作用。
第三代试管婴儿遗传染色体筛查技术,胚胎移植前胚胎是染色体基因筛查,并检测到异常胚胎以转移胚胎是较好的,它可以有效地避免异常胚胎移植就像一个母亲的身体,避免涉及下一代的遗传疾病。
第三代试管受精技术不仅可以有效遗传病,还可以优化婴儿的基因,从根源上控制出生缺陷,保护孩子的健康。
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