第三代试管筛查白血病吗 三代试管筛查遗传病列表

大家好，如果您还对第三代试管筛查白血病吗不太了解，没有关系，今天就由佳运育儿网小编为大家分享第三代试管筛查白血病吗的知识，包括三代试管筛查遗传病列表的问题都会给大家分析到，还望可以解决大家的问题，下面我们就开始吧！

三代试管必须养囊后检测吗

是的不管是三天5岁筛查还是5天5对或者23对都是养囊的，3天5对只是说3天发育到6到8细胞就可以做检测了，但是还是要养到第5天看胚胎是否可以达到冷冻级别。其实就是养囊过程了。

关于筛查：筛查染色体有5对和23对之分，有第3天筛查和第5天筛查。可以依据自己情况而选择

23对染色体是人体全部染色体

5对染色体是指第三代试管PGD技术，可以筛查13（一三体综合症）、18（爱德华综合症）、21（唐氏综合症）、X（杜氏肌营养不良症）、Y（急性髓性系白血病），5对染色体，并且保障了胚胎的质量。

缺点：只能筛查了常见人类5条染色体疾病，PGD技术对胚胎质量有一定要求，有可能出现无健康胚胎移植的结果。

24对染色体实际上只有23对，它是指第三代试管ACGH技术，可以筛查人体23对全部染色体，保障胚胎的最高质量，移植成功率高，怀孕生产成功率高。缺点：对胚胎质量要求较高，有可能出现无健康胚胎移植的结果。

很多客户都在选择5对还是23对染色体上犯了难，总觉得选了5对怕没有23对先进，选了23对又担心筛查过于苛刻胚胎可用数量不多。

事实上5对和23对染色体筛查都属于第三代试管PGD的筛查方式，对于夫妻双方没有任何遗传疾病和染色体异常而言5对筛查已经足够符合需求了，而如果是一些遗传疾病，染色体异常等等就是必须选择23对才可以选择最优质的胚胎；

此外，如果客户比较年轻胚胎数量非常多当然也可以选择23对，如果胚胎数量本身较少就建议选择5对染色体筛查了。

关于3天筛查和5天筛查的问题：除了大家关心的5对和23对染色体筛查问题，胚胎培养到3天筛查还是5天筛查夜让很多客户摸不着头脑，

第三天是胚胎发育到6个细胞以上就做筛查，筛的是早期胚胎，从中抽取一个细胞做检测，

第五天是胚胎发育到孵化囊胚阶段做筛查（即我们平时说的HgB），从中抽取4-5个细胞做检测。

优势是第三天筛查可以筛查的胚胎更多，可能会有更多可用胚胎可用。但劣势是第三天筛查的准确率没有第五天的高。

所以会有第三天筛了异常结果培养到第五天筛又是正常的情况出现。说了这么多最终大家只需要按照胚胎受精数量少就选择3天筛查，数量多就选择5天筛查的原则就好了。

第三代试管婴儿会出生畸形儿吗

随着二胎政策的全面放开，想生二胎的家庭纷纷准备起来，但是试管婴儿是否会产生畸形儿，这是很多家庭想做试管所担心的事。专家指出，一般来说，超过35岁的为高龄孕妇。她们怀孕期间胎儿流产和畸形率都比年轻的女性要高。但试管婴儿技术已经走过了35年的历史，其第三代试管婴儿技术可以筛选优质胚胎再移植，有效避免了畸形儿的出生，实现优生优育。

数据分析：

宝宝出生后先天性缺陷的发生率随孕妇年龄的增加而成倍增加，如果说25~29岁的时候大约是0.11%的话，30~35岁就会增加到0.11%~1%，36~40岁将上升到1%~20%。45岁以上甚至可以达到50%。其他一些先天性疾病，如先天性心血管畸形、唇裂等，发病率也明显增加。一些研究资料也表明，40岁以上父母所生的孩子更容易罹患白血病，若头胎孩子的免疫系统比较差，二胎发生畸形的几率会更高。

试管婴儿

导致畸形儿的原因：

①遗传因素引起的畸形：由于遗传因子异常而导致的畸形。遗传疾病有短指、色盲、白化病等等。一般近亲结婚产生的畸形儿机率较多。

②药物影响引起的畸形：安眠药、安定片、麻醉药，镇痛剂等药物对胎儿脑神经有不良影响，孕妇不能乱用，以保证安全。

③风疹引起的畸形：孕妇在妊娠初期患了风疹(三月麻疹)，生下的婴儿可能会是小头症，白内障、听力不良(聋子)，心脏畸形等各种畸形胎儿。

④血型不合引起的畸形：母子之间血型(Rh型)不合会导致流产、死胎。

⑤造成畸形儿的其他原因：孕妇在梅毒未治好之前怀孕，以致生下先天性梅毒儿;狗、猫、猪等身上有寄生虫，若孕妇受到感染，也有可能生下脑积水的大头婴儿;患有糖尿病的孕妇，也可能生下巨大儿。

试管婴儿如何杜绝畸形儿诞生：

1.试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断

PGS/PGD基因筛查诊断技术作为试管婴儿的核心，可以避免畸形儿。生殖医疗中心指出：某些染色体遗传疾病是伴性传播的，此种情况，只有选择固定的宝宝，才能保障宝宝的基因健康。

2.试管婴儿(PGS/PGD)的功能性

基因筛查不仅能对胚胎植入前进行筛查还对患者本人起着重要的作用。PGS/PGD通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定的设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

第三代试管婴儿中的PGD和PGS分别是什么技术

第三代试管婴儿技术应用越来越广泛，PGD/PGS的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只是临床医师们的必修课，也成为许多希望成为父母的夫妻急需解决的问题，下面我们一起来了解一下：

胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。

胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS，我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体，比喻为46条珍珠项链；每条染色体上有很多个基因（总共数万个），比喻为项链上的珍珠。项链（染色体）的数目是否正常决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病；珍珠（基因）是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板，它关注每一个珍珠是否有瑕疵；PGS就像是珠宝店保安，它的职责只是看好这46条项链，看看有没有多一条或者少一条，有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段（大片段重复或缺失），至于单个珍珠的状态，就不是它的职责范围了。

PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前我国已经利用PGD/PGS技术成功移植健康胚胎，让很多有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈拥有了健康的宝宝。

在体外受精过程中，医生通过激素来刺激女性的卵巢。卵巢产生多个卵子，随后可由生殖科专家人工提取。在实验室中，专家利用伴侣或供体的精子让女性的卵子受精，创造出胚胎。但如何挑选出健康具有活力的胚胎进行植入并不容易，这需要对胚胎的遗传物质进行研究来检测胚胎是否有某些基因的改变。

当一对夫妇知道一方或双方是遗传病的携带者，或家族中的某个人患有遗传病，或他们已经有了一个患病的孩子时，就可以在进行体外受精结合胚胎移植技术时使用这种技术。这与传统产前诊断如超声、羊水穿刺等先怀孕后诊断的方法不同，是在胚胎期即接受检测和筛选，即先诊断后怀孕。

目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病，包括常染色体隐性遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血，常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症，性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等，其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。

另外PGS则适用于：高龄（＞35岁）、既往非整倍体妊娠、反复体外受精（IVF）失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。

进行适应症评估→夫妇双方生殖门诊做治疗前常规检查→确定不孕不育原因、告知需行PGD，选择治疗方案→必要的辅助检查和评估→查验相关证件，签署知情同意书→进入体外受精-胚胎移植治疗周期→采用FISH、array-CGH或基因测序技术→根据检测结果和胚胎发育情况选择正常胚胎移植→妊娠结局随访→孕期管理，产前检查→分娩及随访。具体事宜可咨询生殖医学中心医护人员。

1、患有《母婴保健法》规定的不宜生育的疾病；2、患有《母婴保健法》规定的、目前无法进行PGD/PGS的疾病；3、男女任何一方患有严重的精神疾病、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病；4、有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。对于需行PGD/PDS的夫妇首先到生殖医学中心进行适应症的评估，夫妇双方做治疗前常规检查，确定不孕不育的原因然后选择合适的治疗方案，之后再进行后续的相应流程。

专家是这么说的：“50%以上的流产都是由于染色体异常引起的，30岁以下的女性在形态学上来说是优质胚胎，但仍然有30%左右经过活检显示染色体异常，所以在有条件有资质有指征的情况下，我们还是比较推荐做第三代试管婴儿。这部分病人如果没有像多囊肾这样明确的单基因遗传病，就做PGS，即染色体筛查。筛查后我们就选择染色体正常的胚胎来进行移植，比如我们最常见的染色体数目异常的21三体染色体，俗称唐宝宝。所以有了第三代试管婴儿，这个技术不仅对单基因遗传病植入前的诊断有帮助，对那些高龄的，反复移植失败的患者也有很大的意义。

虽然PGD和PGS可以避免常规产前诊断所带来的人工流产或引产，但在实际临床应用中，该技术仍然存在许多问题值得重视。PGD和PGS是通过对胚胎进行侵入性操作获得最终诊断，对子代需要长期大样本的随访。

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