很多朋友对于第三天的胚胎筛查染色体和化验胚胎染色体都能验出什么不太懂,今天就由佳运育儿网小编来为大家分享,希望可以帮助到大家,下面一起来看看吧!
一般通过无创DNA或者是羊水穿刺等方式都是可以检测胎宝宝染色体方面是否存在异常的情况,胎儿染色体检查检查方式是抽取羊水,是在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水做检查.一般怀孕16周左右,也就是14~18周,是最佳的时机.
胎儿染色体异常有什么结果
1,怀孕 11~14周:胎儿颈部透明带检查.绝大多数正常胎儿都可看到此透明带,但染色体异常的胎儿,其颈部透明带会明显增厚.检查胎儿是否有染色体异常,特别是唐氏症。
2,怀孕14~18周:母血唐氏症筛查.唐氏症通常是指胎儿的第21对,或第18对,或第13对染色体多了一条,是一种常见的新生儿染色体异常.它会导致新生儿智障以及多重先天性异常.检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度,然后依怀孕周数,年龄,计算出怀有唐氏症胎儿的几率.几率大于1/270者,表示怀有唐氏症儿的可能性很高。
3、染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常。染色体异常遗传病在自发性流产,死胎,早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症,不育症的重要原因,也是先天性心脏病,智能发育不全等的重要原因。
胎儿染色体异常可以在母体内时就可检查出来,大都通过羊水穿刺的方法检查,染色体异常的胎儿在母体内就已经表现出了不寻常,出生后在发育等各个方面也会有所不同。因此,在检测到胎儿染色体异常时,父母们需做好决定,防止胎儿出生后得不到照顾。
怀孕三个多月到医院检查,显示胎儿染色体三倍体异常。有可能是来自父亲,也有可能是来自母亲。但是来自父亲的可能性比较大。建议到医院做一下羊水穿刺,排除胎儿畸形的可能。如果胎儿有畸形的话就需要终止妊娠。
胎儿染色体三倍体有可能会引起胎儿发育畸形、胎停或流产等,而引起这些原因有可能是染色体异常。建议及时终止妊娠,夫妻双方到医院详细检查染色体,查明怀孕异常原因,如果再次怀孕,要注意补充叶酸和做好孕检与排畸检查,避免再次出现怀孕异常情况。
扩展资料:
染色体组型(Karyotype):
描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系,比如:染色体数目的异常增加、形状发生异常变化等。
以染色体的数目和形态来表示染色体组的特性,称为染色体组型。虽然染色体组型一般是以处于体细胞有丝分裂中期的染色体的数目和形态来表示,但是,也可以其他时期,特别是以前期或分裂间期的染色体形态来表示。
关于整个染色体的情况可作下列记载而加以表示:各自的长度、粗细;着丝粒的位置;随体及次缢痕的有无、数目、位置;凝缩部不同的部分以及异染色质部分、常染色质部分;
染色粒、端粒的形态、大小及分布情况;小缢痕的数目、位置;由于温度和药品处理所产生的染色体分带(band)的形态、数目、位置等等。
对于染色体组的表示,现已提出几种方法。例如,染色体的数目是以n、2n分别表示配子和合子的染色体数目,以x表示基数,以b表示原始基数,以2x、3x、4x、??表示多倍性,以2x1、2x-1、??等等表示非整惰性,以1、2、3、??等编号表示各个染色体。
另外,为了表示各个染色体的形态特征,还可采用“V”形、“J”形等名称,或者采用由A.Levan等(1964)所提出的根据着丝粒的位置进行分类的方法等。
关于人类的染色体组型的表示法,在国际上是统一的(在丹佛1960、伦敦1963、芝加哥1966、巴黎1971等地召开的人类染色体会议上所制订的),已规定了为了表示染色体形态特征的染色体臂比、着丝点指数等指标。
前言
PGS/ PGT-A,胚胎着床前染色体检查,或称胚胎着床前染色体整倍体检查,也就是一般俗称第三代试管婴儿。这个技术是借由植入前检查胚胎染色体是否正常,来提高胚胎植入后的怀孕率、或是来降低胚胎植入后的流产机会,来达成早日怀孕的目标。
这篇文章就来跟大家说明,PGS/ PGT-A的好处、限制,以及要注意的地方。
PGS胚胎着床前染色体检查
胚胎着床前染色体检查:
PGS:Pre-implantation(着床前) Geic(基因)Screening(筛检),现在又称PGT-A:Preimplantation(着床前) Geic(基因)Testing(检查)for Aneulploidy(非整倍体)。是借由现代生物科技技术,在胚胎着床前检查胚胎的染色体是否正常,来降低试管婴儿流产的机会,进而提高试管婴儿植入后的怀孕率。
谁需要 PGS?
高龄、重复性试管失败、染色体异常夫妻,建议接受PGS。
高龄
随着女性年纪增长,卵子品质会开始下降。超过34岁就认为是高龄,而超过38岁试管的成功率就会开始急速下滑,如果超过40岁就会更加困难。
根据统计,女性卵子染色体异常机会与年龄是正相关。20岁女性每20颗卵子才有一个卵子含有正常染色体,30岁女性则是每30颗卵子才有一个卵子有正常染色体,而40岁女性就需要40颗卵子才有一个卵子正常。
因此,高龄女性接受试管婴儿疗程,可以考虑PGS优先剔除染色体不正常的胚胎,来降低胚胎植入着床后的流产率,并且提高单一次胚胎植入成功的机会。
重复性试管失败
一般来说,一次试管的怀孕率大约50%~60%,因此如果接受试管胚胎植入三次应该有80%~ 90%的怀孕率。如果胚胎植入三次,都没有胚胎着床成功,除了进一步检查之外,应该考虑胚胎染色体是否不正常的比例偏高,所以应该就由PGS来找出正常胚胎,来提高胚胎着床的机会。
染色体
一般正常人细胞内有23对(总共46条)染色体,男生是46XY,女生是46XX。
人体在制造卵子跟***的过程中,染色体会进行减数分裂(也就是从46条,减少成23条)。各自带有23条染色体的卵子与***,结合受精之后,就会形成有46条染色体的胚胎,最后着床、发育、生产,就是一个正常的宝宝。
然而,在精卵制造的过程中,会有染色体分裂出错的状况,因而形成带有不正常染色体的卵子与***。这种不正常的精卵结合后,就会发育成不正常的胚胎。多数不正常的胚胎会自然淘汰(也就是不会着床)、或是会自然流产(着床后无法发育),少数不正常的胚胎会存活而生下染色体异常的宝宝,最常见的就是唐氏症。
而少部分夫妻,因为自身染色体有异常(可能是染色体微小片段缺失、可能是染色体反转、可能是染色体镶嵌型,但是不影响自身成长发育)。但是在精卵制造的过程中,无法自行修复,因此所产生的***跟卵子有染色体异常的比例就很高,而精卵结合之后形成的胚胎也有异常。这样的胚胎,无法正常着床、无法正常发育,几乎百分之百会流产。
因此,PGS可以预先知道这些异常的胚胎,进而降低胚胎植入后流产的机会。
传统试管婴儿的结果
传统试管婴儿的结果跟自然怀孕的过程也是相同。打针排卵***的卵子品质、跟先生取精的***品质,其实跟一般状况是雷同的。根据统计,传统试管婴儿的植入的胚胎中,即便是外观品质最好的第五天5AA囊胚,植入后也有15%~ 20%的流产率。
流产的原因前面有提到,就是制造***跟卵子的过程中,出现了问题,因此虽然外观上看起来品质最好,但是胚胎内部的染色体是异常的,异常的胚胎流产的机会大大的提高。(当然,外观越好的胚胎,染色体正常的比例越高。外观越差的胚胎,染色体正常的比例越低。)
所以我们发现,传统试管疗程,随着年纪越高,胚胎着床率越低、流产的机会也是越高。
PGS可以降低流产机会
但是,随着生物科技的发展,NGS(次世代染色体分析技术)的发明,配合胚胎切片及胚胎染色体检查,我们可以借由植入染色体正常的胚胎,来降低胚胎植入着床后的流产机会、也可以提高每次植入的怀孕率、也可以提高每次植入的活产率。
传统试管 vs.第三代试管婴儿
我们来详细比较「传统试管」跟「PGS胚胎着床前染色体检查(第三代试管婴儿)」的差异。
传统试管,单一周期植入两个胚胎(第五天好囊胚)的怀孕率大约50%~ 60%,胚胎植入着床后的流产率大约15%,费用就是一般试管婴儿费用,而从开始取卵到验孕的时间大约一个月。
第三代试管婴儿,胚胎植入周期植入一个胚胎的怀孕率有50%,胚胎植入着床后的怀孕率小于5%,整体的费用(包含打针、取卵、养胚、切片、染色体检查、胚胎解冻植入等)大约可以做三次传统试管婴儿,时间最少需要三个月。
可以看到,第三代试管跟传统比较,有高怀孕率、低流产率的优点,但是高费用、需时间长就是受到比较多限制的地方。
再次复习一下:胚胎植入前染色体检查PGS,植入染色体正常的胚胎,单一胚胎的怀孕率有50%,流产率小于5%。 PGS的步骤
上面提到,PGS从开始到胚胎植入验孕需要三个月,我们来看看PGS的步骤有哪些。
PGS的步骤简单可以分为三部分,每个步骤也可以分为三个细节,现在就来仔细了解一下。
PGS三步骤
步骤1.:打针、取卵、养胚胎
步骤2.:胚胎切片、染色体检查
步骤3.:建立内膜、解冻胚胎植入
步骤1.
打针、取卵、养胚
这个阶段就是为了要培养胚胎,也跟传统试管婴儿胚胎植入前的步骤雷同。
步骤1.1:MC第二天开始打针,排卵***。
跟传统试管一样,MC见红的第二天或是第三天开始接受排卵***,时间到注射破卵针***卵子成熟。就可以皆下一步。
步骤1.2:全身麻醉取卵手术。
跟传统试管相同,接受静脉全身麻醉、不用插管,接受取卵手术。取卵时间大约30分钟,前面准备需时30分钟,后面术后麻醉恢复需时一小时。取卵节术后,卵子就会交给胚胎技术师,开始后续胚胎培养的过程。
步骤1.3:精卵结合、胚胎培养
接受PGS的疗程,精卵结合(也就是卵子授精)的方式是用ICSI(单一精虫显微注射),而非传统精卵自然结合(Insemination)。使用ICSI可以避免额外***的染色体影响后续染色体检查的正确性。受精后的卵子就开始进入胚胎培养。
步骤2.
胚胎切片、染色体检查
这个步骤是PGS最复杂的地方。养到第五天、第六天的胚胎,经过一连串的处理,准备接受检查。
步骤2.1:胚胎培养到第五天、第六天
过去PGS的胚胎切片,多是取第三天的胚胎做胚胎切片。但是,近年国际文献发现,第五天、第六天囊胚切片结果更为准确。因此,近年PGS国际标准建议是:第五天、第六天囊胚(Day 5、Day 6 Blastocyst)接受切片检查。
选定胚胎之后,胚胎需要接受雷射打薄人工协助孵化(AH,Laser Assisted Artificial Hatching)。雷射打薄是将胚胎的外壳用精准雷射光打一个小洞,让部分胚胎细胞能够膨出,到胚胎壳之外,方便皆下来做胚胎切片。
步骤2.2:胚胎切片
培养到第五天的胚胎,部分的胚胎细胞膨出到壳外之后,胚胎师就会用胚胎切片的技术,摘取五个~六个囊胚外圈细胞(滋养层细胞),这个技术也称为滋养层切片(Trophectoderm Biopsy)。摘下来的细胞会装在PGS专门用的染色体分析试管,准备接受染色体分析。
步骤2.3:染色体检查、冷冻胚胎
细胞样本则利用NGS的方式做染色体分析。NGS是次世代染色体分析,利用人体染色体基因库中相同的片段,做电脑分析计算后,分析胚胎染色体正常与否。NGS这种新方式,较传统FISH等方式,准确度较高、但费用也较高,但也是现今国际检查的标准方式。
所以,PGS结合 NGS才会是比较正确的作法。
切片后的胚胎,会被玻璃化冷冻在零下198度的液态氮桶里,静待染色体检查的结果。玻璃化冷冻的胚胎,有99.9%以上的解冻存活率,是现在冷冻胚胎的唯一标准。胚胎保存在液态氮桶里,环境稳定,可以保存十年没有问题。
步骤3.
建立内膜、解冻胚胎植入
染色体分析完成后,如果有染色体正常的胚胎,就可以开始第三步骤:解冻非胎植入。这个步骤跟传统试管解冻胚胎周期类似。
步骤3.1:MC第二天开始口服药物建立内膜
服用雌激素、模拟正常生理荷尔蒙、使内膜逐渐增厚。(这个时期禁用黄体素,会失败、会失败。千万不要相信网路谣言:黄体素可以帮助胚胎着床,所以提早使用黄体素。这个时期使用黄体素,只会让内膜因为提早黄体化而无法让胚胎着床。)
步骤3.2:良辰吉时
这个时候才能开始使用黄体素。一般使用雌激素让内膜长到0.8公分以上,就可以计算时间,开始使用黄体素
步骤3.3:解冻胚胎植入
使用黄体素五天之后,就可以准备解冻胚胎植入。胚胎植入后两个星期,就可以验孕。
正常胚胎
再来,简单的分享临床经验。一个PGS周期大约有多少正常胚胎,年纪如果小于38岁,一次取卵周期如果有12个卵子,受精后大约有10个受精卵,第五天大约可以有3~5个囊胚可以切片,切片后大约有2~3个正常胚胎。
但是,如果是有夫妻染色体异常、年纪超过38岁、或是少于12颗卵子,可能就不会有那么多染色体正常的胚胎。
所以,在有打算PGS的夫妻,需要在疗程前接受一对一专业咨询,才能够精准的分析评估。
结论
PGS(第三代试管婴儿)合并NGS可以提高单一胚胎植入后怀孕率,降低胚胎植入着床后流产机会。如果是高龄、有重复试管失败经验、或是有夫妻染色体异常的问题,建议使用PGS来提高试管成功机会。
OK,关于第三天的胚胎筛查染色体和化验胚胎染色体都能验出什么的内容到此结束了,希望对大家有所帮助。
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