医院胚胎活检意义，胚胎送病理,可以检查什么

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试管婴儿胚胎活检什么时候进行

在试管婴儿过程中，需要选择最佳的胚胎移植到女性的子宫中。事实上，胚胎在移植前通常会延长到胚胎培养的第5天，以增强所选择的胚胎的潜力和它与子宫内膜的同步性。

有时选择进行综合染色体筛选（PGS/PGST-A/CCS）测试是有利的。通过这项技术，在选择胚胎时，可以发现胚胎是否拥有所有染色体的精确数目，换句话说，这是为了检查染色体是否正常。这样一来，选择既包括形态学，也包括染色体。

为了能够分析胚胎，我们必须首先对其进行活检（取细胞样本），而不影响其发育和随后的植入。目前，活检技术一直在发展，也诞生了许多新的诊断方式。

最初，胚胎在培养的第3天就进行了活检，当它们到达6到8个细胞之间时，可以尽量减少可能对其随后发育的不利影响。但是，这种方法涉及对胚胎的过度操作。

目前，活检技术是在胚泡阶段进行的，这个胚胎阶段在培养第5天到达。在这一阶段，活检胚胎是安全的，其结果也比第三天更可靠。然而，能否对所有进入囊胚阶段的胚胎进行活检？这可能是最难回答的问题之一。

活检胚胎的外层细胞能够形成胎盘结构（滋养外胚层）。此外，我们应该能够收集最少数量的细胞以保证可靠的诊断。而且，作为最后的要求，它应该离产生胚胎的细胞足够远，以防止可能的损害。

由于活检的必要条件是在培养的第5天，但也可能没有任何合格的胚胎进行活检。不过这并不意味着胚胎的质量很差，只是需要等到它们达到这个特殊阶段而已。

在这些情况下，胚胎将在培养的第6天进行评估，以确定是否有可能进行该程序。如果是这样，将需要在子宫内膜的最高接受度时对胚胎进行活检和玻璃化冷冻移植。

此外，胚泡阶段的胚胎活检是一个精细的过程，需要高素质的人员和一个良好的胚胎玻璃化冷冻程序，以提高每个过程后的存活率。

肾活检病理学的图书

基本信息

书名：肾活检病理学（第一版）

作者：邹万忠

出版社：北京大学医学出版社

出版时间： 2006-1-1

ISBN： 9787810718578

页数：263

字数：435000

开本： 16开

定价：198.00元

纸张：铜版纸

包装：精装

内容简介

肾穿刺活体组织病理学检查简称肾活检病理检查，是肾脏病学的一个重要组成部分，也是病理学中的一个重要分支。当前，肾活检的病理诊断已经形成了肾内科临床医生对肾脏病患者进行诊断、治疗和判断预后的一个重要参考依据。有关肾活检病理诊断的专著在国外已有多部，但在我国则很少，给临床和病理医生带来了不便，及时地编写具有我国特点的肾活检病理检查专著，帮助我国肾脏病临床和病理医生了解和开展这方面的工作，是编写这本专著的初衷。

北京大学肾脏病研究所和北京大学第一医院肾内科开展肾活检病理检查已有近50年的历史，近几年每年均达千例以上，病例多，病种全，多年来造就了一支造诣颇深的肾活检病理医生和技术人员队伍，同时，也为全国各地培养了大批这方面的人才，本书的材料以北京大学肾脏病研究所存档的肾活检病例为主，也取得了北京大学病理学系、卫生部中日友好医院肾内科和北京大学人民医院肾内科的大力支持。

本书以病理形态学为主，收集了珍贵的病理图片600余幅，其中部分模式图和罕见的病理图谱是相关作者和教授特别允许和馈赠的，均为珍贵的临床资料。本书侧重于肾脏疾病的病理变化、病理诊断中的鉴别诊断、肾活检病理诊断中的思维方法、病理学技术等，共分为19章，对肾活检常见活动中的问题都给予了解答，曾被评为“三个一百”原创出版工程获奖图书。

图书目录

第一章肾活检病理楦查在肾脏病学中的意义及其历史

第二章肾脏的胚胎发生、解剖和组织学

第一节肾脏的胚胎发育

第二节肾脏的解剖学

第三节肾脏的组织学

一、肾单位

二、肾小球

三、肾小管

四、肾间质

五、肾盏、肾盂和输尿管

六、肾血管

七、肾淋巴管

八、肾神经

第三章肾活植标本的处理和病理楦查方法

一、光镜检查

二、免疫病理检查

三、电镜检查

四、原位杂交

五、原位PCR

第四章肾活检病理楦查的常见病变

第一节肾小球的常见病变

一、肾小囊常见病变

二、足细胞(肾小囊脏层细胞)常见病变

三、基底膜常见病变

四、内皮细胞常见病变

五、肾小球毛细血管内微血栓和血栓样物质形成

六、肾小球毛细血管扩张、淤血

七、系膜组织的常见病变

八、肾小球内细胞浸润

九、肾小球内细胞凋亡

十、肾小球毛细血管纤维素样坏死

十一、肾小球硬化

十二、肾小球旁器肥大

十三、肾小球体积的变化

第二节肾小管常见病变

一、肾小管上皮细胞颗粒变性和滴状变性

二、肾小管上皮细胞空泡变性

三、肾小管管型

四、肾小管上皮细胞色素

五、肾小管上皮细胞融合的多核巨细胞

六、肾小管上皮细胞的病原微生物和包涵体

七、急性肾小管炎

八、肾小管上皮细胞刷状缘脱落

九、急性肾小管坏死

十、肾小管上皮细胞再生

十一、肾小管萎缩

十二、肾小管代偿肥大

第三节肾间质常见病变

一、肾问质水肿

二、肾间质炎症细胞浸润

三、肾间质肉芽肿

四、肾间质肿瘤细胞浸润

五、肾间质纤维化

……

第五章肾脏疾病的病理孛分类

第亢章原发性肾小球疾病

第七章继发性肾小球肾炎

第儿章代谢异常导致的肾脏疾病

第九章异常球蛋白血症肾病

第十章肾小管疾病

第十一章肾间质疾病

第十二章肾小管间质肾病

第十三章血管牲疾病的肾损伤

第十四章先天性和遗传性肾疾病

第十五章其他肾脏疾病

第十六章肾移植病理学

第十七章其他疾病导致响肾损伤

第十儿章肾活检病理诊断中应注意的问题和基本分析方法

第十九章肾活检病理标本的制作方法基本信息

书名：肾活检病理学（第2版）

作者：邹万忠

出版社：北京大学医学出版社

出版时间： 2009-9-1

ISBN：9787811167924

页数：306

字数：615000

开本： 16开

定价：228.00元

纸张：铜版纸

包装：精装

内容简介

《肾活检病理学》主要论述经皮肾穿刺活体组织检查的病理组织学表现和诊断要点。在第一版的基础上，做了如下的补充和改动：①在王海燕教授主编的《肾脏病学》第三版编纂的基础上，对很多肾脏疾病的病因和发病机制有了更深入的认识，也适当地引入了本书。②作者又收集了很多有代表性的资料和图片，实验成功了一些实用的新的肾活检病理学方法，充实了新版内容，如一些遗传性和代谢性肾脏疾病的病理特点。③要求肾内科临床医生和肾活检病理诊断的病理医生在诊断肾脏疾病时，应有整体观念，为此，本书对第十七章做了较大的补充。④对第十八章肾活检病理诊断做了较大的修订。⑤增加了第十九章临床医生和病理医生的密切合作，并精选和补充了200余幅图片。

图书目录

第一章肾活检病理检查在肾脏病学中的意义及其历史

第二章肾脏的胚胎发生、解剖和组织学

第一节肾脏的胚胎发育

第二节肾脏的解剖学

第三节肾脏的组织学

一、肾单位

二、肾小球

三、肾小管

四、肾间质

五、肾盏、肾盂和输尿管

六、肾血管

七、肾淋巴管

八、肾神经

第三章肾活检标本的处理和病理检查方法

一、光镜检查

二、免疫病理检查

三、电镜检查

四、共聚焦激光扫描显微镜检查

五、原位杂交

六、原位PCR

七、其他应用肾活检标本进行分子病理学研究的方法

第四章肾活检病理检查的常见病变

第一节肾小球的常见病变

一、肾小囊常见病变

二、足细胞（肾小囊脏层细胞）常见病变

三、基底膜常见病变

四、内皮细胞常见病变

五、肾小球毛细血管内微血栓和血栓样物质形成

六、肾小球毛细血管扩张、淤血

七、系膜组织的常见病变

八、肾小球内细胞浸润

九、肾小球内细胞凋亡

十、肾小球毛细血管纤维素样坏死

十一、肾小球硬化

十二、肾小球旁器肥大

十三、肾小球体积的变化

十四、不成熟肾小球

第二节肾小管常见病变

一、肾小管上皮细胞颗粒变性和滴状变性

二、肾小管上皮细胞空泡变性

三、肾小管管型

四、肾小管上皮细胞色素

五、肾小管上皮细胞融合的多核巨细胞

六、肾小管上皮细胞的病原微生物和包涵体

七、急性肾小管炎

八、肾小管上皮细胞刷状缘脱落

九、急性肾小管坏死

十、肾小管上皮细胞再生

十一、肾小管萎缩

十二、肾小管代偿肥大

第三节肾间质常见病变

一、肾间质水肿

二、肾间质炎症细胞浸润

三、肾间质肉茅肿

四、肾间质肿瘤细胞浸润

五、肾间质纤维化

第四节肾血管常见病变

一、细动脉硬化和玻璃样变性

二、小动脉硬化

三、小动脉内膜葱皮状增厚

四、小动脉纤维素样坏死

五、小动脉瘤形成

六、小动脉血栓形成

七、小静脉血栓形成

八、肾皮质坏死和肾梗死

第五章肾脏疾病的病理学分类

一、肾脏疾病病理学分类的基本原则

二、肾小球疾病的病理学分类

三、肾小管问质疾病的病理学分类

四、肾血管疾病的病理学分类

第六章原发性肾小球肾炎

第一节微小病变性肾小球病和肾小球轻微病变

第二节局灶性肾小球肾炎

第三节局灶节段性肾小球硬化症

第四节膜性肾病

第五节系膜增生性肾小球肾炎

一、IgM肾病

二、Clq肾病

三、C3沉积性系膜增生性肾小球肾炎

四、寡免疫复合物性系膜增生性肾小球病

第六节毛细血管内增生性肾小球肾炎

第七节膜增生性肾小球肾炎

第八节新月体性肾小球肾炎

第九节增生硬化性和硬化性肾小球肾炎

第七章继发性肾小球肾炎

第一节狼疮性肾炎

第二节干燥综合征的肾损伤

第三节混合性结缔组织病和重叠综合征的肾损伤

第四节IgA肾病

第五节过敏性紫癜性肾炎

第六节肝病性肾小球硬化症

第七节抗肾小球基底膜病和Goodpasture综合征

第八节感染后肾小球肾炎

一、甲种溶血性链球菌感染

二、急性细菌性心内膜炎

三、亚急性细菌性心内膜炎

四、分流性肾炎

五、病毒感染与肾病

（一）乙型肝炎病毒相关性肾炎

（二）丙型肝炎病毒相关性肾炎（hepaticisCVirusassoclatednephntls）

（三）艾滋病病毒感染导致的肾病和肾小球肾炎

（四）腺病毒感染与肾病

（五）水痘-带状疤疹病毒感染与肾病

（六）微小病毒B19感染与肾病

（七）汉坦病毒感染与肾病

（八）EB病毒感染与肾病

（九）巨细胞病毒感染与肾病

（十）多瘤病毒感染与肾病

（十一）SARS病毒感染与肾病

第八章代谢异常导致的肾脏疾病

第一节糖尿病导致的肾损伤

第二节肥胖相关性肾小球病

第三节脂蛋白肾小球病

第四节电子致密物沉积病

第五节高尿酸肾病和痛风肾

第六节高钙血症性肾病

第七节高草酸尿症肾病

第八节胱氨酸血症肾病

第九节糖原沉积症肾病

第九章浆细胞病与异常球蛋白血症肾病

第一节浆细胞病和单克隆免疫球蛋白沉积性肾病

一、免疫球蛋白的产生和特性

二、浆细胞病所产生的球蛋白

三、浆细胞病的分类

四、单克隆球蛋白沉积性肾病或异常蛋白血症肾病

五、异常蛋白血症肾病的病因和发病机制

第二节轻链肾病

第三节重链沉积肾病

第四节轻链和重链沉积肾病

第五节巨球蛋白血症肾病

第六节淀粉样变性肾病

第七节纤维样肾小球病

第八节免疫触须样肾小球病

第九节冷球蛋白血症肾病

第十章肾小管疾病

第一节高渗性肾病

第二节低钾血症肾病

第三节急性肾小管坏死

第四节急性肾小管坏死中的细胞凋亡

一、病理表现

二、细胞凋亡在急性肾小管坏死中出现的机制和意义

第五节肾小管萎缩和代偿肥大

第十一章肾问质疾病

第一节肾盂肾炎

第二节反流性肾病

第三节黄色肉芽肿性肾盂肾炎

第四节肾脏软斑病

第五节肾脏结核病

第六节肾脏结节病

第七节肾脏的其他肉芽肿样病变

第八节过敏性间质性肾炎

第九节干燥综合征肾损伤

第十节肾综合征出血热肾损伤

第十一节巴尔干肾病

第十二章肾小管问质肾病

第十三章血管性疾病的肾损伤

第一节肾梗死

第二节缺血性。肾病

第三节肾的胆固醇栓塞

第四节结节性多动脉炎

第五节血栓性微血管病

一、一般病理表现

二、以血栓性微血管病为病理特点的肾脏疾病

（一）溶血性尿毒症综合征（hemolyticuremicsyndrome.HUS）

（二）血栓性血小板减少性紫癜（thromboticthroInbocytopenicpurputa，TTP）

（三）恶性高血压病（realignanthypertensionandmalignanlnephrosclerosis）

（四）系统性硬化症（systemicsclerosis）

（五）妊娠相关的血栓性微血管病（pregnancy-relatedTMA）

（六）抗磷脂抗体相关性血栓性微血管病（antiphospholipidantibody-associatedTMA）

（七）恶性肿瘤和化疗相关性血栓性微血管病（cancerandchemotherapy-associatedTMA）

（八）移植相关性血栓性微血管病（transplantation-associatedTMA）

（九）艾滋病相关性血栓性微血管病（HIV-associatedTMA）

三、鉴别诊断

四、病因和发病机制

第六节ANcA相关系统性血管炎

一、一般病理表现

二、几种ANCA相关系统性血管炎肾损伤

（一）显微镜下型多血管炎（microscopicpolyangitis,MPA）

（二）Wegener肉芽肿（Wegenergranulomatosis,WG）

（三）过敏性肉芽肿性血管炎或ChurgStrauss综合征（allergicgranulomatosisangitis，Churg-Strausssyndome，CSS）

（四）其他疾病伴发的ANCA相关性多血管炎

三、鉴别诊断

四、病因和发病机制

第七节弥散性血管内凝血

第八节原发性高血压肾损伤

第九节先天性紫绀性心脏病肾病

第十节肾静脉血栓形成

第十一节肾皮质坏死

第十二节止痛剂肾病和肾乳头坏死

第十四章先天性和遗传性肾疾病

第一节Alport综合征

第二节薄基底膜肾病

第三节先天性肾病综合征

第四节指甲-髌骨综合征

第五节Ⅲ型胶原肾小球病

第六节纤连蛋白肾小球病

第七节Fabry病肾病

第八节卵磷脂胆固醇转酰酶缺乏肾病

第九节高雪病肾病

第十节尼门-皮克病肾病

第十一节镰状细胞肾病

第十二节尿黑酸病性褐黄病肾损伤

第十三节肾脏囊肿病

一、婴儿型多囊肾

二、成人型多囊肾

三、肾消耗病（幼年肾单位肾痨-髓质囊肿病）

四、髓质海绵肾

五、后天获得性肾囊肿病

六、肾发育不良

第十五章其他肾脏疾病

第一节巴特尔综合征

第二节放射性肾炎

第三节特发性毛细血管内皮病

第十六章肾移植病理学

第一节肾移植的排异反应

一、肾移植排异反应的分类

二、病理表现

三、鉴别诊断

四、肾移植排异反应的病因和发病机制

第二节肾移植排异反应治疗中的合并症

一、环孢霉素肾毒性（cyclosporinenephrotoxicity）

二、FK506肾毒性

三、感染

四、移植后淋巴增生异常（posttransplantlymphoproliferativedisorders，PTLD）

第三节移植肾的肾病复发

第四节移植肾的肾病再发

第五节移植肾的其他病变

一、急性肾小管坏死

二、下尿路梗阻

三、移植肾的血栓性微血管病（thromboticmicroangiopathy.TMA）

四、缺血再灌注对移植肾的损伤

第六节移植物抗宿主反应的肾损伤

第十七章其他疾病导致的肾损伤

第一节恶性肿瘤与肾病

一、肾脏的原发性肿瘤

二、恶性肿瘤肾转移

（一）实体性肿瘤的肾转移

（二）肾的淋巴和造血系统肿瘤和肾转移

三、恶性肿瘤的免疫介导的肾损伤

第二节Castleman病与肾病

第三节嗜酸性淋巴肉芽肿与肾病

第四节血管淋巴组织增生伴嗜酸性粒细胞浸润与肾病

第五节牛皮癣与肾病

第六节甲状腺疾病与肾病

第七节肝脏疾病与肾病

第八节胸腺与肾病

第九节血液透析与肾病

第十八章肾活检病理诊断中应注意的问题和基本分析方法

第十九章肾活检病理诊断中临床医生和病理医生的相互配合

一、对临床医生的要求

二、对肾活检病理医生的要求

三、积极开展临床病理讨论（CPC）

第二十章肾活检病理标本的制作方法

第一节光镜标本的制作与染色

一、固定

二、脱水

三、透明

四、浸蜡

五、包埋

六、切片

七、染色

第二节免疫荧光检查标本的制作

一、直接免疫荧光法

二、间接免疫荧光法

第三节石蜡切片免疫荧光法

第四节免疫组织化学检查标本的制作与染色

一、直接法和间接法

二、过氧化物酶-抗过氧化物酶（PAP）法

三、ABC法

四、SP或LSAB法

五、EnvisionSystem二步法

第五节透射电镜检查标本的制作

一、取材

二、固定

三、脱水

四、浸透

五、包埋

六、切片

第六节石蜡包埋组织透射电镜标本的制作

第七节免疫电镜标本的制作

索引基本信息

书名：肾活检病理学

作者：郭慕依主编

出版社：复旦大学出版社

出版时间：2007-8-1

I S B N：9787309054552

版次：1

页数：800

字数：476000

开本：16开

纸张：铜版纸

包装：精装

内容简介

本书重点介绍发生于人体的各种肾病，尤其是临床肾内科常见的原发性和继发性肾病的病因、发病机制、病理学特征（包括光镜、免疫荧光和电镜检查）、诊断与鉴别诊断及其预后等。全书提供了由作者本人收集、可供病理学诊断作鉴别用的370余幅典型图片，十分有助于潜心研究肾病临床和病理工作者的学习和掌握，是一本供医学院校师生、肾病临床和病理工作者参考的极有价值的专著。

作者简介

郭慕依，男，生于1941年生，教授，博士生导师。自1993年起享受国务院特殊津贴，曾任上海医科大学基础医院院长兼病理学教研室主任。擅长肾活检病理学诊断，其中肾炎和肾小球硬化机制的研究获国家以及教育部和卫生部科技进步奖7项；主持和完成国家、卫生部和上海市科研基金12项，至今发表论文110余篇。主编《实用外科病理学》、《病理学》、《组织病理学彩色图谱》等著作，先后获得卫生部科技进步三等奖、上海市普通高校优秀教材二等奖和上海市教学成果一等奖。

图书前言

肾活检病理学是随着临床肾穿刺技术的广泛开展及应用而逐渐发展起来的。20世纪50年代初，丹麦的两位医师Iversen和Bran首先采用经皮肾穿刺技术，用于对肾病患者疾病的诊断，开创了肾活检病理学诊断的新时代。半个多世纪以来，随着免疫学、免疫病理学和电镜技术的不断发展，尤其是用于检测肾组织内沉积的各种免疫球蛋白、补体、纤维蛋白（纤维蛋白原）和其他成分（如乙型肝炎病毒抗原、Ⅲ型胶原蛋白等）的抗体的商品化，以及肾穿刺技术安全性的大大提高，经皮肾穿刺技术已成为临床诊断肾病的一个重要手段，由此应运而生的肾活检病理学也成为现代病理学的一个新分支。

自20世纪80年代以来，肾穿刺技术也为我国临床医师采纳和应用，肾穿刺病例数逐年增多，肾活检病理学也得到了飞速发展，北京大学医学部邹万忠教授主编的《肾活检病理学》也公开出版。然而，我国的肾病理学，与世界上发达国家相比仍有较大差距，表现在专职肾病理工作者队伍尚未形成、肾穿刺组织的常规检查不够规范、病理与临床的密切联系与配合做得不够，尤其是对肾穿刺患者的跟踪随访或进行重复活检的病例数甚微，这些都是阻碍我国肾病理学发展的不利因素。作者自20世纪80年代起，一直专职从事肾活检病理诊断工作，尤其从1993年起，实施对每一例肾穿刺病例进行光镜、免疫荧光和电镜检查结果的对比观察，继而发出诊断报告的做法，大大提高了病理学诊断的正确性及与临床表现的符合率。以此为基础，萌发了撰写本书的念头，现经过一年多时间的资料整理和撰写，一本全部由国内资料写成的《肾活检病理学》终于公开出版了。尽管本人为此竭尽了全力，但毕竟因时间匆促、水平有限，存在缺点或错误在所难免，欢迎同道们批评指正。

本书是我与同事们多年来通力协作的劳动结晶。在此我要特别感谢几十年的同事张秀荣副主任技师，她以精湛的病理技术，完成了每一例肾活检组织的病理学检查，从而为正确的病理诊断提供了重要的技术保证。我还要感谢张志刚教授完成了本书部分章节（肾小球硬化发生机制）的编写和图片的收集及制作，感谢刘晔博士完成部分彩色图片的制作，感谢刘学光、吴慧娟、赵仲华、刁自强、徐辉、李文彦等同事，分别在图片采集、组织切片、电镜技术和照片冲放等方面的密切配合和精心制作。没有他们的支持和帮助，完成本书出版的心愿是无法实现的。

郭慕依

写于2007年8月

图书目录

第一章肾的基本知识和病理学检查

第一节肾解剖学和组织学

第二节肾炎的发病机制及肾小球炎症的基本病变

第三节肾小球硬化的发生机制

第四节肾穿刺组织的病理学检查

第二章原发性肾小球肾炎

第一节轻微病变性肾炎

第二节局灶节段性肾炎

第三节弥漫性‘肾小球肾炎

第三章继发性肾小球肾炎

第一节lgA肾病(包括紫癜性肾炎)

第二节狼疮性肾炎

第三节抗肾小球基膜抗体病

第四节其他自身免疫性疾病中的肾病

第五节某些感染性疾病中的肾病

第四章血管源性肾病

第一节血管炎合并的肾病

第二节血栓性微血管病

第三节良性高血压病

第五章代谢病中的肾小球病

第一节糖尿病肾病

第二节肾淀粉样变性病

第三节致密沉积物病

第四节冷球蛋白血症性肾病

第五节脂蛋白肾小球病

第六节副蛋白血症性肾病

第七节免疫类晶体(纤维性)肾小球病

第六章遗传性和先天性肾病

第一节遗传性肾小球病

第二节遗传性代谢病中的肾病

第三节肾先天性囊肿

第七章肾小管-间质病

第一节急性肾小管坏死

第二节小管一问质性肾炎

第八章肾移植病理学

第一节移植肾排异反应

第二节免疫抑制药诱导的肾损害

第三节移植肾复发病和新发病

第九章肾肿瘤

第一节良性肿瘤

第二节恶性肿瘤

英·中文名词索引

唐氏筛查有什么意义

什么是唐氏检查？通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。编辑本段为什么要进行唐氏综合症筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。编辑本段谁会生出“唐氏儿”？唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。编辑本段如何筛查？需空腹进行，抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离hCGB亚基（早期两项）或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇（uE3）（中期三项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。编辑本段母血清产前筛查的方法及结果评价在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。编辑本段注意事项在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。编辑本段什么是唐氏综合症？唐氏综合症又叫做21三体综合征，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。编辑本段关于MOM的解释 MOM，即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。编辑本段怎样查看化验结果？目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100)大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。编辑本段唐筛检查的准确度是多少？根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70％。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。编辑本段做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？检查血清AFP、HGG、uE3还可筛查出神经管缺损(NTD)、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。编辑本段如何得知筛查的结果？孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做绒毛活检或羊水穿刺，明确诊断。编辑本段高风险孕妇的处理对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能。编辑本段唐氏筛查的重要性从怀孕16周开始，作为准妈妈来讲，在所有的正常孕妇里头，我们就有一个非常重要的筛选检查，就是唐氏综合症的筛查。唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。编辑本段教你看懂唐氏筛查报告单(1)AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM； 18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。（3）uE3（游离雌三醇） uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。(4)关于21、18、13三体的问题正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿； 2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿； 3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270； 4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。(5)确诊方法要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率0.1%)培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100%。编辑本段唐氏筛查是否能检测胎儿性别唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，目前几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。编辑本段唐氏筛查的历史 1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查； 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle& Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右； 1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中β-hCG比正常孕妇高； 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案(Triple Test)。编辑本段唐氏筛查的重要性唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，也就是通过你的年龄，体重，静脉血中AFP以及β－HCG的水平，结合你其他的一些情况（如是否吸烟或酗酒等），计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。2、AFP中文名称为甲胎蛋白，如母血及胎儿羊水AFP均增高，证实胎儿有神经管畸形，即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。为什么要做唐氏筛查唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：＞35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80％的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。检查时要注意的问题做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。唐氏筛查一定要做尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查？其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。

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