大龄胚胎染色体异常？胚胎染色体异常原因

大家好,今天佳运育儿网小编来为大家解答以下问题，关于大龄胚胎染色体异常，胚胎染色体异常原因这个很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

染色体异常是怎么回事,导致染色体异常的原因有哪些

随着年龄的增大，我们怀孕的风险及染色体异常的几率也会随之扩大，比如我们熟知的李亚鹏/王菲夫妻的孩子出生后因唇腭裂而动手术，虽然如今的李嫣已经长大，看不出来之前因病造成的缺陷，但是这也是付出了很大的代价而换来的，而这种代价一般家庭根本无法承受。所以第三代试管婴儿的筛查技术则因此而生，专门为了因基因缺陷的夫妻的而提供染色体异常筛查技术。

染色体异常可分为染色体数目异常和染色体结构异常两类。

什么是染色体数目异常

正常人体染色体共23对，46条，如果染色体的数量出现了增多或减少的情况，我们就称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由于人体在细胞有丝分裂或减数分裂过程中因分裂受阻或分配不均而形成的。

性染色体数目异常时表现为生殖系统结构和功能的异常，导致卵巢或者睾丸发育异常，最终导致不孕。

女性不孕中常见的性染色体异常有：

（一）Turner综合征。Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征，它是由于X染色体缺失或部分缺失所导致的疾病。

Turner综合征有45,X0、45,X0/46,XX或45,X0/47,XXX等核型，其中，45,X0是最常见的核型，约占全部患者的30%-55%。

Turner综合征患者在生殖方面的异常表现主要为第二性征发育不良，原发闭经，幼稚子宫，卵巢发育不良等，最终导致生育力降低或失去生育能力。Turner综合征患者若能早期发现，可采取激素治疗，促进第二性征的发育，提高生活质量，但一般不能生育。

（二）超雌综合征。超雌综合征患者较正常女性多出一条 X染色体，核型为47,XXX。

超雌综合征发病机制为减数分裂过程中性染色体不分离所致。

超雌综合征患者在生殖方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚子宫，卵巢结构不清。超雌综合征70%的病例第二性征发育正常并可生育，30%的病例卵巢功能低下，原发或继发闭经，最终导致生育力受损。

男性不孕中常见的性染色体数目异常有：

（一）克氏综合征即Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征，是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征。克氏综合征患者较正常男性多出一条 X染色体，核型有47,XXY，46，XY/47,XXY，45,X/46,XY/47,XXY，46,XX/47,XXY等核型，最为常见的核型为47,XXY，约占克氏综合征的80%。

克氏综合征患者临床表现为身材高大，体征女性化，胡须及阴毛稀少，小而硬的睾丸，小阴茎，第二性征缺乏、睾酮低，不育，大部分克氏综合征患者伴有无精子症，少数患者精液中可见精子或仅在睾丸活检组织中发现精子。

（二）超雄综合征。超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体，核型为47,XYY。

超雄综合征患者身材高大，第二性征和正常男性一样，偶尔可见隐睾和尿道下裂等，部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降，血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升，大多数超雄综合征患者可以正常生育。

染色体结构异常

染色体结构异常多见于常染色体，常见的染色体结构异常有倒位，易位，环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常，是流产或死胎的重要原因。

（一）倒位。染色体倒位是指一条染色体内发生2处断裂，产生的3个片段倒转180°后重新连接形成一条重排染色体，分为臂间倒位和臂内倒位。

倒位携带者，可以形成不同类型的4种胚胎，其中1种为正常染色体胚胎，1种为倒位染色体的携带者胚胎，其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体胚胎。

臂间倒位的染色体，通常其倒位片段越短，则重复和缺失的部分就越长，其精子、卵子、胚胎正常发育的可能越小，临床出现不育、月经延长的比例越高。

臂间倒位以9号染色体最为常见，在人群中的发生率高达1.0%。一般认为9号染色体臂间倒位若涉及的区带属于异染色质区（p12和q13-21.1之内），则属正常多态变异，不会对表型造成影响。如果9号染色体断裂点位于p12和q13-21.1之外时会导致自然流产、不孕不育或者少、弱精等临床表现。

易位。染色体易位是由于两条染色体同时发生断裂，相互交换断片后重新连接造成的。不孕患者中常见的为平衡易位和罗伯逊易位。平衡易位时，患者表型正常，但在形成生殖细胞减数分裂时，形成18种配子，其中仅有一种配子是正常的，与正常配子受精后可发育成正常胎儿；一种配子是平衡的与正常配子结合，产生平衡易位携带者，其表型正常，其余16种配子都是不平衡的与正常配子形成合子，大部分将形成单体或部分单体，三体或部分三体不能存活，所以造成流产或死胎。

小编再度呼吁大龄夫妻今早要孩子，不论是生殖能力还是医院基因都会随着年龄的增加而容易出现“故障”。而此前如果因为胎儿畸形等原因未要宝宝的夫妻们一定需要注意自身遗传疾病的筛查，尤其是隐形遗传一定需要查问清楚，生出了一聪明健康漂亮的宝宝做到优生优育是每对夫妻的愿望。

经过囊胚23对染色体筛查通过后,胎儿发育正常

染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症，其次是18三体爱德华综合症。

除了非二倍体，还有染色体结构（比如罗氏易位）以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

为什么发生染色体异常？

临床研究将原因归于以下几类：

1、大龄生育，减数分裂异常使染色体不分离

2、辐射，导致染色体缺失、易位或断裂

3、病毒

4、自体免疫性疾病

5、化学药品如化疗药物

在以上几种导致染色体异常的因素中，年龄因素是最为常见的。发表也证实：40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率竟然高达84%。

由此说明40岁以上受精卵的发育，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！

囊胚也不能幸免？是的，一般人认为能够走到第5天囊胚的受精卵，都是属于质量好生命力旺盛的。实际上囊胚的染色体异常率确实会小于初期胚，但是依然有40～70%！

不着床也许是染色体的错？是的，大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内（前12周）自然淘汰。99%的早期流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

如何解决染色体异常的生育问题

要解决染色体异常带来的生育问题，只有利用技术将胚胎做出筛查，就是试管婴儿PGD/PGS技术。人工提取出女性的卵子和男性的精子，在体外培育成胚胎后再植入母体。

这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育，发展到现在还可以对胚胎进行筛查，挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里。

PGD/PGS十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。

PGD/PGS从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有避免因盲目移植，结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。

“做试管婴儿要趁早”并不是危言耸听，年龄确实对试管婴儿的结果有着无法估量的影响。如果你有打算做试管婴儿，最好尽快准备

赴美妈咪帮:染色体异常可以做美国试管婴儿吗

许多寻求美国试管婴儿助孕的患者很多都有过流产这种痛苦的经历。据美国试管婴儿专家介绍，在临床上，因为染色体异常而导致不孕不育症的案例比比皆是，染色体异常会导致女性出现自然流产、继发性流产或者习惯性流产等不能自然孕育的症状。

一般与赴美妈咪帮合作的美国试管婴儿医院，针对大龄女性和某些不明原因的习惯性流产患者都会考虑到染色体是否发生了异常。美国试管婴儿专家介绍，一般来说，染色体构造上的异常可能会自然发生，当然也会因为物理及化学因素诱导而产生，包括了缺失(deletion)丶重复(duplication)丶倒转(inversion)丶异位(translocation)。

美国试管婴儿医生解释，目前医学上定义的染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段，大部分原因是因为热丶辐射线丶病毒感染丶化学因子丶转移子或重组脢发生错误引起。染色体缺失分为分端点缺失和中间缺失二种。而染色体重复是指染色体上某一段染色体重复出现，此段染色体可能连在原来的一段旁边或别条染色体上，是由不相等的互换所造成，即因同源染色体配对不正确，造成一条染色体发生缺失，另一条发生重复。种类有前后重复丶倒转重复丶移位重复，以重复的染色体连接在不同的位置而定。

染色体倒转是指染色体的一段断裂，旋转180°后再重新接合，结果使基因的顺序颠倒，分为臂内倒转和臂间倒转。染色体异位则是指染色体的一段由当前位置移到另一个位置可能在同一条染色体内异位也可能转移到不同一条染色体上，可分为相互异位和非相互异位两种情况。相互异位是两条非同源染色体间各有一段互相交换位置;非相互异位则是染色体的一段转移到另一条非同源染色体上，但没有发生互相交换。

美国试管婴儿专家根据多年临床经验得出，常导致孕妇流产情况发生主要有两种特殊形式：一种是胎儿停育，即胚胎已经停止发育，但却仍然滞留在子宫里，一般出现这种情况的孕妇自己并没有特殊感觉，但在超声检查下就可以发现胚胎无胎心等情况。而另一种情况则是部分孕妇在胎停育后妊娠反应减轻或消失，内有少量暗红色出血或者有轻微腹痛排出胚胎。这类患者因为发生流产或者多次流产而无法正常生育，而染色体异常则是此类情况的主要原因。

与赴美妈咪帮合作的美国试管婴儿专家介绍说，夫妻双方的身体健康是保障宝宝顺利诞生的基础，如果夫妻双方中如有任意一方为染色体异常患者，均有可能导致胎儿流产的发生。再加上因环境和平时有不良生活习惯及一些职业因素等，都会使染色体发生不良改变，当基因中存在这些变异的染色体，那么精子与卵子结合后便很难正常成长，其形成的胚胎常会以自然流产等形式被淘汰。

美国试管婴儿的临床表现上得出，人体的23条染色体，每一条染色体都有可能发生异常情况，只是试管婴儿技术虽然可以在怀孕上起到辅助作用，但因第一丶二代试管婴儿技术的不完善，导致很多染色体异情况无法筛查诊断，就会把即使不健康的胚胎也会植入母体，那么这就会直接导致孕妇早期流产丶胎儿不健康等不良症状。

而美国试管婴儿运用的第三代试管婴儿PGS/PGD技术，可以成功筛查诊断出囊胚的全部染色体是否存在不良情况，目的是将存在染色体异常的胚胎剔除，最后把健康的胚胎植入体内。那么，日后无论在着床丶发生妊娠反应还是在宝宝的健康方面，都会得到保障和与较高的试管婴儿成功率。

为此赴美妈咪帮建议大龄生育的夫妻，在计划生育前一定要注意染色体异常的问题，美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术不仅可以从夫妻双方的基因出发保障胎儿的健康，更可以针对囊胚进行全基因筛查，因为只有这样才能保障胎儿的健康发育和宝宝出生后的健康。还有更多有关美国试管婴儿、美国代孕的问题欢迎咨询赴美妈咪帮

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