四个囊胚胎染色体16号 16号染色体影响哪里

本篇文章给大家谈谈四个囊胚胎染色体16号，以及16号染色体影响哪里对应的知识点，文章可能有点长，但是希望大家可以阅读完，增长自己的知识，最重要的是希望对各位有所帮助，可以解决了您的问题，不要忘了收藏本站喔。

胎儿染色体异常

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全，若孕妇产检时发现胎儿染色体异常应谨慎进行处理，一般情况下染色体异常的宝宝不建议留下，因为日后出生的宝宝会很大可能出现各种难以治疗的病证甚至危及生命。

一、染色体异常的临床表现

1.Down综合症

也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，是由21号染色体三倍体引起，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

2.除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

二、染色体异常的原因

染色体异常，即染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

2.结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。

三、染色体异常治疗方法

染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物。染色体易位与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体易位的常见因素。有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的，如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。

四、染色体异常预防方法

1.产前检查：不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

2.培养良好的社会生活习惯、营养以及环境毒素，都可能降低不利结果的风险。

避孕是应用科学手段使妇女暂时不受孕，尽管避孕方法有很多，但不少人对于避孕存在一定的错误观点，下面为大家小结了一些常见的思想误区。

一、避孕常见的误区

1、安全期避孕法很安全。

一些女性月经周期较准，认为通过计算安全期即可达到避孕的作用。精子在排出后，一般来说在3天以内能使卵子受精，但也有报道说性生活一星期后精子仍保留受精能力。专家指出，所谓的“安全期”时间非常短，对于月经周期为28天的女性而言，这段“安全”的时间仅为1周左右。而且由于气候、饮食、情绪、环境等的变化，排卵时间也会发生波动，甚至发生额外排卵，因此安全期避孕的方法一点都不可靠。

2、偶然一次性生活不会导致怀孕。

据不完全统计，在人流的女性当中，最常见的原因就是存在侥幸心理，认为怀孕不是那么容易，偶然一次性生活怀孕的几率很低。专家提醒，这是一种非常错误的观点，每一次性生活都有怀孕的风险，切忌具有侥幸心理。

3、已生过小孩的女性只有上环。

很多已生育过的女性认为只有上环一种避孕方法，妇女如患有子宫肌瘤、月经周期不规则、痛经等疾病则往往不适合放环，觉得没有其他可供选择的方法。其实可供选择的方法较多，包括上环、口服避孕药(包括长效和短效)、避孕套、液体避孕套、避孕针、皮下埋植、绝育等。

4、放环时间过长会长入子宫肌壁。

环是放在子宫腔里，附着在子宫内膜上，而不是贴在子宫肌壁上，子宫内膜每月都要脱落、排出和再生，因此，节育环经常处于活动状态，既不会固定在子宫内膜上，更不会长在子宫肌肉层中。

二、几种错误的避孕观念

1、第一次进行性交的女性不可能怀孕。这是青少年中常见的传言。

事实是：她是可能怀孕的。性交中没有“免费试用”的机会。

2、女性月经期间不可能怀孕。

事实是：虽然在月经周期的这段时间中怀孕的机会很小，但仍有女性在此时怀孕。

3、女性必须在性交中达到高潮才会怀孕。

事实是：在无保护的性交中，无论女性是否达到高潮都有可能怀孕。

4、如果阴茎不完全插入，就是说男方在女方的外阴部而不是在阴道内射精，女性就不会怀孕。

事实是：精子有可能进入阴道并继续向子宫运动。

5、还没有开始月经来潮的女孩是不可能怀孕的。

事实是：她可能怀孕。在青春发育期，女孩可能在初潮前就开始排卵。

取避孕环手术多少钱?在很多人看来，取环手术仅仅是一项小手术，但是，取环需要多少钱仍然是大家关注的焦点。对此，下面为大家介绍有关的内容。

取环需要多少费用

一般摘环需要多少钱主要包括术前检查费，手术费，材料费等。因为女性朋友所在的区域不同，其摘环的价格也会存在差异，且手术后患者还需要根据自己的具体情况进行消炎，其术后用药花费的价格也会不同。具体的无痛取环的费用没有办法计算，但价格范围一般在200—1000不等。

影响女性取环的价格因素

一般女性绝经后，子宫收缩，避孕环就会卡到子宫肌层，宫内节育器嵌顿，出现子宫出血，肚子痛等症状，此时应进行取环手术。取环费用包括术前检查费，手术费，材料费等等。根据各地区价位不同，取环的费用也不同，以及涉及到术后用药的问题。

哪些情况下必须取环

1、放环后有不规则阴道出血或持续月经量过多等不良反应，影响身体健康的，在药物治疗无效的情况下，应及时取环。

2、放入的环已到了规定年限，应及时到医院将环取出，以免环在子宫内变形或失效。一般金属环可存放20年，硅橡胶的V型环可存放7--10年，铜套的T型环可存放10--15年，在取环的同时还可放入一个新的环。

3、更年期月经周期发生了明显变化，如周期变长或绝经在满6个月以上应及时将环取出。

取环后注意事项

1、取环手术在月经干净后3-7天内进行。

2、保持外阴清洁，每天清洗，勤换内裤。

3、一周内不做重体力劳动，两周内避免性生活及盆浴。

4、取环后可出现少量阴道出血、腰酸、小腰胀痛等，轻者可不予处理，症状严重的如出血超过月经量时应及时来院检查。

最后，需要大家注意的是，虽然去避孕环手术只是一个小手术，但是务必请大家到正规医院进行手术，不要因为小诊所价格便宜而贪图一时的利益造成得不偿失，谨慎为自身的健康着想。

带避孕环多少钱呢?这是大部分想上环的女性很关心的一个问题。而除了价格，想要做上环手术的女性也需知道上环后注意事项，以防上环后出现的不良影响。

带避孕环的价格

一般来说，上环价格包括很多项内容，如上环前的检查费、手术费、材料费等，所以只有到医院上环时，才能够知道女性上环多少钱。女性朋友们到医院上环时，应该选择一种合适的避孕环，这样才能够达到好的避孕效果。

具体来说，上环价格受到多种因素的影响，如避孕环的种类。避孕环一般是采用防腐塑料或金属制成，有的加上一些药物(如可释放出女性素或消炎痛等)。子宫环有园形、宫腔形、T字形等多种形态，医生可根据每个人子宫的情况选择适当的避孕环。目前国内外使用的避孕环有30多种，不同类型的避孕环需要的上环价格不同，但总体来讲价格一般在300至1000不等。

上环虽然只是小手术，但是多少会对女性身体产生一定的影响，所以对于女性而言，上环的安全要比价格重要得多，女性切勿一味的追求低价，而选择一些设备简陋、医护人员缺乏、一个大夫身兼数职的小门诊，这些门诊省去了设备成本和人力成本，费用可能低一些，可一旦发生意外情况，很难得到及时抢救，严重的可能会对生命造成威胁。因此，建议女性一定要上正规的妇科医院上环，安全有保障。

上环后注意事项

1、一般上环后要休息一至两天，一周内不要做过重的体力劳动，以免造成环的脱落和出血;三周内禁夫妻生活;月经量明显增多，月经期明显延长或经常有少量流血以及有严重腰酸腹坠疼痛，这些都是不正常现象，应当到医院检查。

2、发现阴道流血较多，超过平时月经血量一倍以上或流血时间较长，月经周期的变化比较明显应到医院去检查，头3个月内，还要经常注意环有没有脱落。

3、多吃一些铁质含量丰富的食物，如瘦肉，猪肝，猪腰，鸡蛋等食品，也可多吃豆制品类，增加蔬菜类和新鲜水果，一般经上述饮食调理，能有效地预防因上环后副作用给人体带来的体能消耗

4、定期检查一般放环后第一次检查是在上环后第一次月经来后，第二次是上环后的3--6个月内，第三次检查是在放环后满12个月复查，以后每年复查一次。

双胞胎分为同卵双胞胎和异卵双胞胎，同卵双胞胎指两个胎儿由一个受精卵发育而成，异卵双胞胎是由不同的受精卵发育而成的。但相同地，他们都是来自同样的父亲和母亲的精子和卵子。不过，有一种生育奇迹，称为“异父同卵双胞胎”，是同一母体内的不同卵子分别与不同父体的不同精子结合而成的生育产物。

案例一

据南京日报报道，刘元(化名)的妻子生下一对双胞胎儿子。可在给双胞胎中的“老二”验血后，刘元却惊讶地发现，“老二”竟然和自己没有血缘关系，两双胞胎中只有老大一个是自己的亲生儿子，因此，无法原谅妻子背叛的丈夫最终选择向妻子提出离婚。

案例二

同样的，据土耳其《晨报》报道，土耳其伊斯坦布尔某女子嫁给该市一名安保官员后，于同年年底生下了一对双胞胎男孩，由于怀疑妻子不忠的丈夫与两名3岁的双胞胎儿子作了DNA亲子鉴定。让他抓狂的是，鉴定结果显示，他只是其中一名男孩的亲生父亲，而与另一名男孩竟然毫无血缘关系!很明显，这对双胞胎也是生育奇迹中的“异父同卵双胞胎”。

案例三

还有一个例子，在英国有这么一对双胞胎兄弟，出生时间只相差48分钟的双胞胎兄弟Marcus和Lucas，居然也是同母异父的兄弟。这是怎样发生的呢?原来他们的母亲当时与前夫发生过性关系之后不到48小时，就和新男友发生性关系了，导致两卵同时受精。

以上这样的事情极其罕见，目前为止世界已知的类似双胞胎只有三组而已，这几率已经不能用“万中无一”来形容了。但几率小的事件不等同于不可能事件，专家也明确表示，“双胞胎同母异父”的情况从生殖原理上来讲是有可能出现的，因为精子的存活时间为72小时，卵子在体内保存的时间是48小时。如果女子在排卵前后72小时之内先后和不同男子发生关系，而此时她同时排出两颗卵子，则可能先后与不同的精子受精。专家也表示，这种来自不同父亲的不同精子的双胞胎，几率估计是百万分之一。

每个怀孕的妈妈都想知道肚里宝宝长什么样子，想了解胎儿发育过程，那么，关于同卵双胞胎发育过程又是怎样的呢?下面就为大家详解一下同卵双胞胎的发育过程以及妈妈需要注意的一些事项。

同卵双胞胎发育过程：

1、3周大

一个宝宝一个受精卵，两个受精卵在孕3周时已经发育成两个叫做胚泡的、内有几百个细胞的球，并渐渐植入子宫内膜中。

2、4周大

成为两个胚胎，由两层细胞组成，宝宝的所有器官和四肢都要由此发育。到下周，两个胚胎会分别长出各自的羊膜囊和胎盘。

3、8周大

双胞胎宝宝在第8周已经长出能够弯曲的胳膊和腿，他们的心脏都咚咚咚地跳了两周了，宝宝脑子里的神经细胞正向外伸展，互相连接。

TIPS：妈妈睡觉的时候尽量左侧，并且在双脚的下面垫一个枕头，适量抬高一下，这样可以帮助血液回流，减轻脚部浮肿的现象。

4、12周大

两个宝宝正忙着踢啊伸啊，他们的双手现在能在胸前相交，小小的手指甲也开始长出来了。可爱的眼皮遮着眼睛，牙床下的小牙蕾也往外冒了。

TIPS：由于双胞胎在子宫内同时生长往往难以维持到足月而提前分娩。因此，妈妈们应注意卧床休息。

5、16周大

两个双胞胎宝宝会做鬼脸，斜着眼睛看，还开始往他们喝的羊水里尿尿。如果有条件，妈妈可以从B超中可以看到他们的生殖器官。

6、20周大

妈妈可以和你的两个宝宝说话了，他们现在也许能听到你的声音。两个孩子的头上长头发了，他们的皮肤上也长出了一层白白的油脂，用来保护自己长期浸泡在羊水中的身体。

TIPS：怀上双胞胎后，到了中后期孕妈妈的腹部便会胀大，早产的几率大大增加，所以休息的时间必须增加。

7、24周大

两个宝宝都长眉毛了，为乳牙和恒齿打基础的牙蕾已经长好，孩子的味蕾可能也发挥作用了。不管出生后是什么颜色，他们的皮肤现在都是红红的，皱皱巴巴的。

TIPS：双胞胎孕妈妈罹患妊娠高血压的机会约为普通孕妇的4倍左右，所以一旦确认怀上双胞胎，你就得将跟医生的“约会”安排得更频繁和规律。

8、28周大

双胞胎宝宝能把眼皮睁开了，眼睫毛也长好了。积聚在他们皮肤下面的脂肪层，使皮肤变得越来越光滑。两个孩子都能吮吸手指，他们打嗝的时候，你也许能感觉到。

TIPS：如果过早的阵痛不能停止，你的宝宝可能就会提早出生喽!

9、36周大

宝宝的器官等都发育得差不多了，再过一段时间就可以出世了。

TIPS：双胞胎婴儿在产后更加需要时间进行特别护理。及时双胞胎宝宝十分健康，医生也会建议孕妈延长一点留院的时间，这样可以让孕妈更好的喂养护理宝宝。

以上便是整理的双胞胎发育过程介绍，孕妈妈准确掌握双胞胎宝宝发育情况，享受美好的孕育过程，就能轻松迎接宝宝的到来。

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什么是染色体畸变综合征

染色体畸变综合征染色体病(chromosomal disease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome)是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0。5%的胎儿，自发流产儿约1/2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种。下面我为你整理染色体畸变综合征，希望能帮到你。

染色体畸变综合征

染色体病(chromosomal disease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome)是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1/2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。

一、染色体畸变综合征的概念。

染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。

二、染色体异常发生的频率

综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2-3。

不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。

普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2-5。

全屏显示表格

病名患病率

21-三体性 0.14

其它常染色体病 0.02

先天性卵巢发育不全 0.07

先天性睾丸发育不全 0.07

其它染色体异常 0.015

总计 0.315

*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低

三、常染色体异常综合证

(一)三体综合征

1.先天愚型先天愚型是最重要的染色体疾病。英国医生Langdon Down首先描述，故称为 Down综合征(Down sydrome)。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体(后来确定为21号)，故此病又称为21三体综合征。 Lejeune的发现开创了医学遗传学的一个重要分支――临床细胞遗传学。

(1)发病率：新生儿中21三体综合征的发病率约为1/800或1.25%，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。

(2)临床表现：先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形(图2-17)，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸(伸舌样痴呆之名由此而来)，耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点(参阅第十章)，腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝，约1/2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。在男性常有隐睾，睾丸有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。精神发育迟滞或智力低下(mental retardation,MR)是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之间，高于50的很少。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。

(3)实验室检查：过氧化物岐化酶(SOD-1)活性可增高50%，该酶基因定位21q22，即具有基因剂量效应。此外，患者对阿托品特别敏感，患者乙酰胆碱缺陷或许可以解释智力低下、应变力差、便秘等症状，而免疫功能失调，如淋巴细胞和丙球蛋白减少则是患儿易感染的原因。

(4)核型：核型可分为三型，各型的比例是：典型的(游离型)，即47，+21占95%;嵌合型即46/47，+21占1%-2%;易位型占3%-4%。游离型全身体细胞均多一条21号染色体，临床症状典型而且显著。由于嵌合型通常具有两个细胞系，其症状表现取决于异常细胞所占的比例，故差异很大，但一般较典型者为轻。如果三体细胞很少，则表现与正常人无异。易位型的核型有多种,最常见的是Dq21q，占全部易位型的 54.2%,其次是21qGq,占40.9%，其它易位型5%。一般说来，易位型的症状比典型的要轻些，在Dq21q中，最常见的是14q21q，占Dq21q的58.5%，其次为13q21q，占22%，而15q21q占19.5%。21qGq易位中，21q21q占83.3%，而21q22q仅占16.6%。无论体积易位，患者虽然只有46条体，但因一条21号易位到了另一条D组或G组染色体上，加上正常的两条21号，仍多了一条额外的21号长臂，而决定本病的关键区带为21号长臂，故临床上仍表现出21三体的症状。

(5)遗传学：典型的21三体几乎都是新发生(de novo)的，与父母的核型无关，经是减数分裂时不分离的结果。不分主离常发生在母方生殖细胞，约占病例数的95%，另5%见于父方，而且主要发生在第一次减数分裂。典型的21三体只有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女有可能获得额外的21号染色体。男性患者不能生育，没有遗传给下一代的问题。

嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系(图2-6)。它们是合子后(post-zygotic)有丝分裂不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，+21和45，-21两个细胞系。而后一种细胞是很维存活的。因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。

易位型的21三体征患者细胞中有一条易位的染色体，后者通常由一条D组或G组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合(罗氏易位)而成。Dq21q易位中，55%是新发生的，45%是由于双亲之一有平衡易位。21qGq易位几乎全部(96%)是新发生的，由遗传而来的仅占4%。

各种易位的遗传后果不同。Dq21q平衡易位的携带者通过减数分裂可以形成6种配子，而受精后除不能发育者外，可以产生正常胎儿、易位型三体患儿和平衡易位携带者三种胎儿(图2-12)。因此，检出平衡易位携带者的双亲具有重要意义。

21qGq易位中，21q22q和21q21q易位的遗传学意义不完全相同。如果双亲之一为21q21平衡易位携带者，就没有可能娩出表型正常的胎儿，因为他们只能产生三体或单体的合子。21q22q易位的遗传后果与Dq22q相似，只是前者更多通过父亲传递而后者多由母亲传递得来。

(6)遗传咨询：各种类型再发风险不同。对游离型的21三体性，再发风险率与年龄特异风险率相近(即35岁以下约为0.5%，35%岁以上约为1%)。然而，如双亲(通常是母亲)之一嵌合体则风险会增加。总之，已产生一个21三体患儿，其再发风险0.5%,而染色体畸变的总风险为1.2%，即不排除再生产其它染色体异常的患儿。

易位型有大约1/2的病例是新发生的，另1/2是双亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携带者若是母亲，生产患儿的风险为10%-15%;如为父亲，则风险为5%或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，但易位染色体由父方传递的百分比较D/G易位要多，风险率在10%以下。21q21q平衡易位携带者的后代100%均是三体征患儿，携带者不宜生育。

(7)预后：患者平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁以前死亡。只有8%的患者超过40岁，2.6%超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病率仅约为再生时的1/10。

2.13三体综合征 1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。

(1)临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多(图2-18)。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指(趾)，手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。

智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。

(2)细胞遗传学及遗传咨询：80%的病例为游离型13三体，核型为46，XX(或XY)，+13，其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，-14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100%

(3)病因及预后：与13三体发和表关的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。此外，有资料表明，79%病例妊娠于寒冷季节(9-2月)，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。

3.18三体综合征，1960年Edward等首先描述，故又称为Edward综合征(Edward syndrome).18三体性导致严重畸形，在出生后不久死亡。发病率约1：3500-8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450-800。患儿中女性：男性比为4：1。

(1)临床表现：患儿出生时体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形(图2-19)，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形(动物样耳)，小颌(micrognathia),颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1/3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95%的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。

(2)细胞遗传学：80%患者核型为47，XY(或XX)，+18;另10%患者为嵌合体，即为46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+18;其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18三体征者很少。

(3)预后;患儿大多在2-3个月内死亡，平均存活71天，只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活期比较长。

4.其它染色体三体综合征比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分三体性可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性(重复)，同时又伴有其它染色体的异常(如缺失、易位)，这一类部分三体性的表型比较复杂，常兼有重复和缺失片段的某些症状;另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性，这在人类极为少见。

(二)单体及部分单体综合征

整条常染色体的丢失通常是致死的，因而极为罕见，但确有小染色体(如21号)完全丢失的报告。由于易位、环形成或缺失导致的染色体部分单体则比较多见。现以5q-综合征，即猫叫综合征为介绍如下。

猫叫综合征(5q-综合征)为最见的缺失综合征，其发病率估计为1：50000，女性多于男性。患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名。患儿面部情似很机灵，但实则智力低下非常严重(智商常低于20)，发育迟滞也很明显。常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩(图2-20)。约20%患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损和动脉导管未闭等。

患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失(包括中间缺失)的占80%，不平衡易位引起的占10%，环状染色体或嵌全体则比较少见，由亲代染色体重排导致的5p-综合征不多见。

患者的死亡率低，许多能活到成年。

四、性染色体异常综合征

(一)性别和性染色体

1.性别的决定人类有X和Y两种性染色体，但决定个体的表型性别是Y染色体。从临床上看，除个别例外，凡有Y者皆为男性，否则均为女性。因为Y染色体上有决定睾丸发育的睾丸决定因子(testis determining factor,TDF)，而睾丸的存在决定了个体的性别。

2.X染色体的失活女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的基因产物并未比男性多1倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象在遗传学一称为剂量补偿(dosage compensation)。对这一现象的解释是：虽然女性有两条X染色体，但其中一条是失活的，结果无论男女都只有一条有功能的X染色体。英国遗传学家Mary Lyon在1961年首先提出了上述X染色体失活假说，即Lyon假说，其要点是：①雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性，另一条失活并固缩，后者在间期细胞表现为性染色质;②失活发生在胚胎的早期;③失活是随机的，即失活的X染色体既可来自父亲也可来自母亲，但一个细胞某条X-旦失活，由该细胞繁衍而来的子细胞都具有同一条失活的X染色体。后知，X染色体失活发生在囊胚期，约在妊娠16天左右。

Lyon学说可以解释许多遗传现象，但经典的Lyon假说不能解释何以核型为XO的Turner综合征患者会有各种异常，又何以多X患者还会有各种症状，而且X越多症状越严重。可见，为保证正常的发育，至少在胚胎发育的某一时期需要双份X染色体上的基因。现在知道，失活的一条XX染色体上的基因并非全都失活，这方面已有一些证据。如已知Xg血型基因、寻常牛皮癣基因等是不失活的。有作者还提出，Y染色体有一些与X染色体型基因同源的基因，这样，正常男性或女性都有两份这类基因，但XO患者缺少一份而XXX患者有三份，因之都有表型异常。

失活的X染色质在间期呈固缩状态，称为X染色质(X-chromatin)。在口腔颊粘膜细胞或其它细胞中都可以用简单的染色方法查见(图2-21)。X染色质的数目是X染色体数目减1。这样，当怀疑有X染色体异常时，可以通过用性染色质检查作出初步诊断。例如，X染色质在XO时为0，正常女性为1，XXY患者为1，XXX患者为2。

(二)性染色体数目异常综合征

1.Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。

Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发户(图2-22)。患者身材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。

绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46,XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。

用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。

2.XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。

3.Turner综合征又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型(图2-23)，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。

Turner综合征的核型除典型的45，X(约占55%)外，还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合型46，XX/45，X和46，X,i(Xq)。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。

Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离，其中约75%的染色体丢失发生在父方，约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。

除少数患者由于严重畸形有新生儿期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被检出。其智力发育障碍也较轻，应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，心理状态改变，但不能促进长高，个别患者可生育。

4.47，XXX和X女性本病又称为超雌(superfemale)。发病率约为0.8‰或1/2250。

多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2/3病智力稍低，并有患精神病倾向。

除了47，XXX外，一些患者的核型为嵌合型，即47，XXX/46，XX。XXX患者的母亲生育年龄平均约增高4岁。这表明不分离主要发生在母亲一方。少数患者有4条甚至5条X染色体。一般来说，X染色体愈多，智力损害和发育畸形愈严重。

(三)性染色体的结构畸变

1.X染色体的结构异常常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现(图2-24)。

(1)X短臂缺失(XXp-)：Xp远端缺失病人有诸如身材矮小等Turner综合征特征，但性腺功能正常。Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有Turner综合征的体征，又有性腺发育不全。X染色体长臂等染色体[X,i,(Xq)]的临床表现与此类似，因为也缺失了整个短臂。

(2)X长臂缺失(XXq-)：缺失在q22以远者，一般仅有性腺发育不全，原发闭经，不育，而无其它诸如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大，包括长臂近端者，有性腺发育不全外，一些患者还有其客观存在体征。X染色体等臂染色体[Xi(p)]与此类似。Xq中间缺失累及q13-q26者性腺功能正常，但有其它体征，可见中段缺失与Turner体征出现有关。

通常部分缺失`形成环状或等臂染色体的X均选择性地失省事，从而保证有一条正常的X。

(3)易位：当X染色体与常染色体发生平衡易位时，由于基因平衡的保持，一般不会产生症状，此时失活的正常的X染色体。但如平衡易位断点在q12-q26时，有活性的X在该区被分为两部分，就会导致性腺发育异常。此外，如常染色体节段易位到X染色体产生不平衡易位时，多数产生双着丝粒染色体，其表型取决于Xp或Xq上断裂点的位置。

2.脆性X染色体综合征本世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。

1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sortherland证明细丝位位于X染色体长臂2区7带(Xq27)。它在低叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位(franile site)的概念。现今人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为X染色体(fragile X,fra X)(图2-25)，而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。

(1)发病率：本病在逻辑性中的发病率为1/1000~1/1500，仅次于先天愚型。在所有逻辑性智力低下患者约10%~20~为本病所引起。

(2)临床表现：主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。

(3)发病的分子机理：现今在X脆性部们已发现了致病基因FMR-1，它含有(CGC)n三核甘酸重复序列，后者在正常人约为30拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到150~500bp，称为小插入，相邻的Cpg岛未被甲基化，这种前突变(premutation)无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向受累后代传递过程中扩增，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性达到1000~3000bp，相邻的CpG岛也被甲基化。这种全突变(full mutation)可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。由前突变转化为完全突变只发生母亲向后代传递过程中。根据对脆性部位DNA序列的了解，现已可用RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。

(4)治疗：Lejeune认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可乐定(clonidine)、心得安者，据称可减轻多动症。

3.Y染色体及其结构异常 Y染色体用荧光染色时，因长臂未端有宽阔的极明亮的荧光带，易与21、22号区别。Y染色体长臂的多态性非常明显，存在种族差异，大Y在中国人和日本人中的比例较高。

4.Y染色体的数目异常包括前已述及的XYY以及超Y综合征(XXYY，X-

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