胚胎染色体第三代试管(染色体易位试管成功案例)

大家好，关于胚胎染色体第三代试管很多朋友都还不太明白，今天佳运育儿网小编就来为大家分享关于染色体易位试管成功案例的知识，希望对各位有所帮助！

什么叫做第三代试管

第三代试管婴儿又叫胚胎植入前遗传学诊断，起到基因检测的作用。遗传疾病具有先天性、终身、家族性、高发病率。通常有两种情况，一是父母有某些疾病传给孩子，另一个是家长携带相同的致病基因,通过相同的致病基因在分娩孩子。导致孩子有一对会导致疾病的隐性基因。因此做第三代试管基因筛查非常重要。

PGS植入前基因筛选

受精卵培养至第5天，形成形态结构稳定、生命旺盛、活性强的囊胚。然后，通过提取外细胞切片，对比分析囊胚的23对染色体的数量和结构，筛选异常情况。，如复制、反转、易位、缺失等。然后选择健康的囊胚进行移植，以大大提高囊胚的着床率。

PGD植入前遗传学

是针对基因突变点，其是否携带遗传缺陷或可能引起特定致病基因突变。也就是说，检测单个染色体上的DNA片段，以排除由遗传缺陷引起的疾病。胎儿不受遗传病的影响，防止有隐性遗传病基因的父母将遗传病传给下一代。通过在妇女子宫内植入优质健康的囊胚，可以从遗传层面保护婴儿的健康，降低流产率，提高妊娠质量。

基因筛查哪些是可以筛选的

第三代试管婴儿PGD技术是为了避免遗传疾病，保护儿童健康。它也可用于染色体筛选。这不仅可以排除性别相关疾病的遗传，而且在家庭平衡和促进优生方面发挥重要作用。

第三代试管婴儿遗传染色体筛查技术,胚胎移植前胚胎是染色体基因筛查,并检测到异常胚胎以转移胚胎是较好的,它可以有效地避免异常胚胎移植就像一个母亲的身体,避免涉及下一代的遗传疾病。

第三代试管受精技术不仅可以有效遗传病，还可以优化婴儿的基因，从根源上控制出生缺陷，保护孩子的健康。

什么是第三代试管婴儿

第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学的诊断，或者是胚胎植入前遗传学的筛查PGD和PGS，第三代试管婴儿的技术建立在第二代试管婴儿基础之上。将胚胎培养到卵月期，或者囊胚的时候对囊胚进行活检，然后将活检的一些细胞，送去做遗传物质的检测。如果胚胎检测正常，将进行移植或冷冻，如果检测出其带有遗传性疾病，就会将胚胎丢弃，第三代试管婴儿技术不但可以做到助孕，还可以优生优育，防止遗传性疾病的传递。详细如下：

1、PGD——囊胚植入前基因诊断技术

关于PGD基因诊断技术，主要是用于在进行胚胎移植之前，通过PGD基因筛查技术来确定即将移植到母体的胚胎是否发生基因突变。若基因发生某种异常，直接就会导致儿童罹患特定疾病的可能性增加。那么该项技术将存在异常问题剔除，从根本上保证子代的健康问题，实现好孕优生。

此类检查的进行方式与 PGS类似，但实验室并非检查染色体，而是特定基因突变;这种方式目前最多诊断出125种隐性疾病，大大降低缺陷婴儿的出现几率。

2、PGS——囊胚植入前遗传学筛查技术

PGS是胚胎植入前遗传学筛查，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要是通过检测胚胎的23对染色体结构、数目情况，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。若是发现异常胚胎，在移植之前肯定会被剔除掉，这样就可在根本上保证宝宝出生的健康问题。

PGS技术的适用范围也是非常广泛：比如说大龄女性、反复自然流产、染色体异常情况、男性少精、畸形精子和无精症等情况采用科学促排卵，精子优质筛查，单精子卵泡内注射，囊胚培育，基因筛查等手段来达成生育目的。

大家注意!!!若在胚胎移植之前不采用植入前遗传学筛查，筛选方式只单单通过观察胚胎的外部形态特征和发育过程，并不能精确的判断出染色体是否存在异常;若在发育过程中进行植入前遗传学筛查PGS，可以精确筛查和检测出异常染色体，并剔除，实现好孕优生。

第三代试管婴儿 – 胚胎着床前染色体检查

前言

PGS/ PGT－A，胚胎着床前染色体检查，或称胚胎着床前染色体整倍体检查，也就是一般俗称第三代试管婴儿。这个技术是借由植入前检查胚胎染色体是否正常，来提高胚胎植入后的怀孕率、或是来降低胚胎植入后的流产机会，来达成早日怀孕的目标。

这篇文章就来跟大家说明，PGS/ PGT－A的好处、限制，以及要注意的地方。

PGS胚胎着床前染色体检查

胚胎着床前染色体检查：

PGS：Pre－implantation（着床前） Geic（基因）Screening（筛检），现在又称PGT－A：Preimplantation（着床前） Geic（基因）Testing（检查）for Aneulploidy（非整倍体）。是借由现代生物科技技术，在胚胎着床前检查胚胎的染色体是否正常，来降低试管婴儿流产的机会，进而提高试管婴儿植入后的怀孕率。

谁需要 PGS？

高龄、重复性试管失败、染色体异常夫妻，建议接受PGS。

高龄

随着女性年纪增长，卵子品质会开始下降。超过34岁就认为是高龄，而超过38岁试管的成功率就会开始急速下滑，如果超过40岁就会更加困难。

根据统计，女性卵子染色体异常机会与年龄是正相关。20岁女性每20颗卵子才有一个卵子含有正常染色体，30岁女性则是每30颗卵子才有一个卵子有正常染色体，而40岁女性就需要40颗卵子才有一个卵子正常。

因此，高龄女性接受试管婴儿疗程，可以考虑PGS优先剔除染色体不正常的胚胎，来降低胚胎植入着床后的流产率，并且提高单一次胚胎植入成功的机会。

重复性试管失败

一般来说，一次试管的怀孕率大约50％～60%，因此如果接受试管胚胎植入三次应该有80%~ 90%的怀孕率。如果胚胎植入三次，都没有胚胎着床成功，除了进一步检查之外，应该考虑胚胎染色体是否不正常的比例偏高，所以应该就由PGS来找出正常胚胎，来提高胚胎着床的机会。

染色体

一般正常人细胞内有23对（总共46条）染色体，男生是46XY，女生是46XX。

人体在制造卵子跟***的过程中，染色体会进行减数分裂（也就是从46条，减少成23条）。各自带有23条染色体的卵子与***，结合受精之后，就会形成有46条染色体的胚胎，最后着床、发育、生产，就是一个正常的宝宝。

然而，在精卵制造的过程中，会有染色体分裂出错的状况，因而形成带有不正常染色体的卵子与***。这种不正常的精卵结合后，就会发育成不正常的胚胎。多数不正常的胚胎会自然淘汰（也就是不会着床）、或是会自然流产（着床后无法发育），少数不正常的胚胎会存活而生下染色体异常的宝宝，最常见的就是唐氏症。

而少部分夫妻，因为自身染色体有异常（可能是染色体微小片段缺失、可能是染色体反转、可能是染色体镶嵌型，但是不影响自身成长发育）。但是在精卵制造的过程中，无法自行修复，因此所产生的***跟卵子有染色体异常的比例就很高，而精卵结合之后形成的胚胎也有异常。这样的胚胎，无法正常着床、无法正常发育，几乎百分之百会流产。

因此，PGS可以预先知道这些异常的胚胎，进而降低胚胎植入后流产的机会。

传统试管婴儿的结果

传统试管婴儿的结果跟自然怀孕的过程也是相同。打针排卵***的卵子品质、跟先生取精的***品质，其实跟一般状况是雷同的。根据统计，传统试管婴儿的植入的胚胎中，即便是外观品质最好的第五天5AA囊胚，植入后也有15％～ 20%的流产率。

流产的原因前面有提到，就是制造***跟卵子的过程中，出现了问题，因此虽然外观上看起来品质最好，但是胚胎内部的染色体是异常的，异常的胚胎流产的机会大大的提高。（当然，外观越好的胚胎，染色体正常的比例越高。外观越差的胚胎，染色体正常的比例越低。）

所以我们发现，传统试管疗程，随着年纪越高，胚胎着床率越低、流产的机会也是越高。

PGS可以降低流产机会

但是，随着生物科技的发展，NGS（次世代染色体分析技术）的发明，配合胚胎切片及胚胎染色体检查，我们可以借由植入染色体正常的胚胎，来降低胚胎植入着床后的流产机会、也可以提高每次植入的怀孕率、也可以提高每次植入的活产率。

传统试管 vs.第三代试管婴儿

我们来详细比较「传统试管」跟「PGS胚胎着床前染色体检查（第三代试管婴儿）」的差异。

传统试管，单一周期植入两个胚胎（第五天好囊胚）的怀孕率大约50%~ 60%，胚胎植入着床后的流产率大约15%，费用就是一般试管婴儿费用，而从开始取卵到验孕的时间大约一个月。

第三代试管婴儿，胚胎植入周期植入一个胚胎的怀孕率有50%，胚胎植入着床后的怀孕率小于5%，整体的费用（包含打针、取卵、养胚、切片、染色体检查、胚胎解冻植入等）大约可以做三次传统试管婴儿，时间最少需要三个月。

可以看到，第三代试管跟传统比较，有高怀孕率、低流产率的优点，但是高费用、需时间长就是受到比较多限制的地方。

再次复习一下：胚胎植入前染色体检查PGS，植入染色体正常的胚胎，单一胚胎的怀孕率有50%，流产率小于5％。 PGS的步骤

上面提到，PGS从开始到胚胎植入验孕需要三个月，我们来看看PGS的步骤有哪些。

PGS的步骤简单可以分为三部分，每个步骤也可以分为三个细节，现在就来仔细了解一下。

PGS三步骤

步骤1.：打针、取卵、养胚胎

步骤2.：胚胎切片、染色体检查

步骤3.：建立内膜、解冻胚胎植入

步骤1.

打针、取卵、养胚

这个阶段就是为了要培养胚胎，也跟传统试管婴儿胚胎植入前的步骤雷同。

步骤1.1：MC第二天开始打针，排卵***。

跟传统试管一样，MC见红的第二天或是第三天开始接受排卵***，时间到注射破卵针***卵子成熟。就可以皆下一步。

步骤1.2：全身麻醉取卵手术。

跟传统试管相同，接受静脉全身麻醉、不用插管，接受取卵手术。取卵时间大约30分钟，前面准备需时30分钟，后面术后麻醉恢复需时一小时。取卵节术后，卵子就会交给胚胎技术师，开始后续胚胎培养的过程。

步骤1.3：精卵结合、胚胎培养

接受PGS的疗程，精卵结合（也就是卵子授精）的方式是用ICSI（单一精虫显微注射），而非传统精卵自然结合（Insemination）。使用ICSI可以避免额外***的染色体影响后续染色体检查的正确性。受精后的卵子就开始进入胚胎培养。

步骤2.

胚胎切片、染色体检查

这个步骤是PGS最复杂的地方。养到第五天、第六天的胚胎，经过一连串的处理，准备接受检查。

步骤2.1：胚胎培养到第五天、第六天

过去PGS的胚胎切片，多是取第三天的胚胎做胚胎切片。但是，近年国际文献发现，第五天、第六天囊胚切片结果更为准确。因此，近年PGS国际标准建议是：第五天、第六天囊胚（Day 5、Day 6 Blastocyst）接受切片检查。

选定胚胎之后，胚胎需要接受雷射打薄人工协助孵化（AH，Laser Assisted Artificial Hatching）。雷射打薄是将胚胎的外壳用精准雷射光打一个小洞，让部分胚胎细胞能够膨出，到胚胎壳之外，方便皆下来做胚胎切片。

步骤2.2：胚胎切片

培养到第五天的胚胎，部分的胚胎细胞膨出到壳外之后，胚胎师就会用胚胎切片的技术，摘取五个～六个囊胚外圈细胞（滋养层细胞），这个技术也称为滋养层切片（Trophectoderm Biopsy）。摘下来的细胞会装在PGS专门用的染色体分析试管，准备接受染色体分析。

步骤2.3：染色体检查、冷冻胚胎

细胞样本则利用NGS的方式做染色体分析。NGS是次世代染色体分析，利用人体染色体基因库中相同的片段，做电脑分析计算后，分析胚胎染色体正常与否。NGS这种新方式，较传统FISH等方式，准确度较高、但费用也较高，但也是现今国际检查的标准方式。

所以，PGS结合 NGS才会是比较正确的作法。

切片后的胚胎，会被玻璃化冷冻在零下198度的液态氮桶里，静待染色体检查的结果。玻璃化冷冻的胚胎，有99.9%以上的解冻存活率，是现在冷冻胚胎的唯一标准。胚胎保存在液态氮桶里，环境稳定，可以保存十年没有问题。

步骤3.

建立内膜、解冻胚胎植入

染色体分析完成后，如果有染色体正常的胚胎，就可以开始第三步骤：解冻非胎植入。这个步骤跟传统试管解冻胚胎周期类似。

步骤3.1：MC第二天开始口服药物建立内膜

服用雌激素、模拟正常生理荷尔蒙、使内膜逐渐增厚。（这个时期禁用黄体素，会失败、会失败。千万不要相信网路谣言：黄体素可以帮助胚胎着床，所以提早使用黄体素。这个时期使用黄体素，只会让内膜因为提早黄体化而无法让胚胎着床。）

步骤3.2：良辰吉时

这个时候才能开始使用黄体素。一般使用雌激素让内膜长到0.8公分以上，就可以计算时间，开始使用黄体素

步骤3.3：解冻胚胎植入

使用黄体素五天之后，就可以准备解冻胚胎植入。胚胎植入后两个星期，就可以验孕。

正常胚胎

再来，简单的分享临床经验。一个PGS周期大约有多少正常胚胎，年纪如果小于38岁，一次取卵周期如果有12个卵子，受精后大约有10个受精卵，第五天大约可以有3~5个囊胚可以切片，切片后大约有2~3个正常胚胎。

但是，如果是有夫妻染色体异常、年纪超过38岁、或是少于12颗卵子，可能就不会有那么多染色体正常的胚胎。

所以，在有打算PGS的夫妻，需要在疗程前接受一对一专业咨询，才能够精准的分析评估。

结论

PGS（第三代试管婴儿）合并NGS可以提高单一胚胎植入后怀孕率，降低胚胎植入着床后流产机会。如果是高龄、有重复试管失败经验、或是有夫妻染色体异常的问题，建议使用PGS来提高试管成功机会。

关于胚胎染色体第三代试管到此分享完毕，希望能帮助到您。