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胚胎植入前遗传学诊断即第三代试管婴儿技术,包括植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),指通过对胚胎进行基因检测以提试管婴儿高成功率和生育健康后代为目的的技术,并且使试管婴儿技术从单纯解决生育问题转为促进优生优育的技术。
👶适应症
PGD的适应证为单基因疾病和遗传性染色体异常等。PGS的适应证为高龄、反复着床失败、反复流产、严重的男性不育等。
🔬检测方法
早期PGD/PGS是从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞进行遗传学分析,现多从第5或第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞或取极体进行基因检测,从中选择遗传学正常的胚胎用于移植,得到健康下一代。
第三代试管婴儿又叫胚胎植入前遗传学诊断,起到基因检测的作用。遗传疾病具有先天性、终身、家族性、高发病率。通常有两种情况,一是父母有某些疾病传给孩子,另一个是家长携带相同的致病基因,通过相同的致病基因在分娩孩子。导致孩子有一对会导致疾病的隐性基因。因此做第三代试管基因筛查非常重要。
PGS植入前基因筛选
受精卵培养至第5天,形成形态结构稳定、生命旺盛、活性强的囊胚。然后,通过提取外细胞切片,对比分析囊胚的23对染色体的数量和结构,筛选异常情况。,如复制、反转、易位、缺失等。然后选择健康的囊胚进行移植,以大大提高囊胚的着床率。
PGD植入前遗传学
是针对基因突变点,其是否携带遗传缺陷或可能引起特定致病基因突变。也就是说,检测单个染色体上的DNA片段,以排除由遗传缺陷引起的疾病。胎儿不受遗传病的影响,防止有隐性遗传病基因的父母将遗传病传给下一代。通过在妇女子宫内植入优质健康的囊胚,可以从遗传层面保护婴儿的健康,降低流产率,提高妊娠质量。
基因筛查哪些是可以筛选的
第三代试管婴儿PGD技术是为了避免遗传疾病,保护儿童健康。它也可用于染色体筛选。这不仅可以排除性别相关疾病的遗传,而且在家庭平衡和促进优生方面发挥重要作用。
第三代试管婴儿遗传染色体筛查技术,胚胎移植前胚胎是染色体基因筛查,并检测到异常胚胎以转移胚胎是较好的,它可以有效地避免异常胚胎移植就像一个母亲的身体,避免涉及下一代的遗传疾病。
第三代试管受精技术不仅可以有效遗传病,还可以优化婴儿的基因,从根源上控制出生缺陷,保护孩子的健康。
胚胎植入前遗传学检测
1、什么是胚胎植入前遗传学检测(PGT)?又称之为“第三代试管婴儿”,是指在辅助生殖过程中对植入前的胚胎进行基因突变或染色体检测,选择正常的胚胎植入宫腔,以降低家族遗传性疾病,染色体异常及反复流产等风险的遗传学检测技术。
PGT有什么优缺点:
优点:可以在治疗不孕不育的同时避免怀上有遗传缺陷的胎儿,同时可以提高试管婴儿成功率。将遗传病的预防提前到胚胎阶段,比传统的产前诊断和筛查具有明显的优势,避免可能的治疗性引产给母体带来身体和心理的创伤。
缺点:与常规试管婴儿流程比较,PGT耗时和费用较高。
4、哪些情况可以进行PGT:
PGT-A适用于:女方年龄超过38岁、复发性流产、反复种植失败、不良孕产史和男方严重畸精子症等。
PGT-SR适用于:携带平衡易位、罗氏易位和倒位等染色体异常。
PGT-M适用于:1.地中海贫血、遗传性耳聋、白化病、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血等常染色体隐性遗传性疾病;2.亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症等常染色体显性遗传性疾病;3.脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等性连锁性疾病。
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