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把男性的精液进行特殊的处理,再将精子和卵子放在实验室的培养基中,让它们自然结合形成受精卵,这就是常规受精方式,即「第一代」试管婴儿技术。
简单地说,第一代试管婴儿技术主要适用于女方因素导致不孕的夫妻,也就是丈夫精液没问题,主要是妻子有问题引起的不孕,比如以下几种情况:
子宫内膜异位症;
免疫性不孕症;
严重的输卵管疾病;
卵泡不破裂综合征;
不明原因的不孕症。
第二代试管婴儿但如果精子的基本健康状况不好(或因其他原因),在过了一段时间后不能顺利和卵子结合,那么就需要使用特殊的方法让卵子受精。这时一般会在显微镜下将精子注射到卵子内使卵子受精,就是所谓的第二代试管婴儿技术,医学上叫做「单精子卵胞浆内注射术」。
简单地说,第二代试管婴儿主要适用于男方因素导致不孕的夫妻和一些特殊情况,也就是说妻子没问题,但丈夫的精液有问题,比如以下几种情况:
有严重的少、弱精症;
梗阻性无精症;
生精功能障碍;
男性免疫性不育(有抗精子抗体等);
精子无顶体或顶体功能异常;
第一代试管婴儿失败的。
第三代试管婴儿第三代试管婴儿技术其实是叫做「胚胎移植前遗传学筛查或诊断」,医生经常会简写成「PGD」。
做 PGD时,要在移植之前检查每一个胚胎的染色体,看是否有遗传学疾病(可以简单理解为先天疾病),有问题的胚胎就不用了,没有异常的胚胎就移植到子宫。
简单地说,第三代试管婴儿技术主要适用于有染色体疾病的夫妻和一些特殊情况,比如说:
有 3次或 3次以上自然流产经历的不孕症夫妻;
有 2次或 2次以上辅助生殖手段失败经历的夫妻;
性连锁遗传病患者,或相关基因的携带者;
部分单基因遗传病患者。
全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种:
1、 Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
第三代试管婴儿:
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。
适应症:
1、染色体结构与数目异常,相互易位(包括罗氏易位、平衡易位)。
2、性连锁隐性遗传病,杜氏肌营养不良综合症(DMD)、血友病、X-连锁慢性肉芽肿病等。
3、单基因性遗传病,α-地中海贫血、β-地中海贫血(包括患儿HLA配型)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、石骨症等。
4、反复流产,高龄的孕妇。
5、遗传性耳聋
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