试管婴儿胚胎的染色体(试管婴儿患唐氏的概率)

如果您对试管婴儿胚胎的染色体存在很多的疑问，不必担心，今天佳运育儿网小编，不光会为你解答，还会介绍试管婴儿患唐氏的概率的相关内容，相信一定能够帮助到大家，解决您的疑问，接下来我们就一起来看看吧！

试管婴儿胚胎分几种

试管婴儿是体外受精的一个过程，通常是需要女性的卵子和男性的精子在体外进行结合并且培育，培育成功后就会形成胚胎，而形成胚胎以后是需要进行移植的，通常由于每一种试管婴儿的方式的不同，它的胚胎也是不一样的，那么试管婴儿胚胎分几种?

鲜胚：鲜胚是指在将男性精子和女性卵子从体内取出并结合后，在实验室的培养皿中培养到第三天的胚胎。冻胚：是指在一次的取卵周期中会形成多个可移植的胚胎，每次移植1-2枚胚胎后剩下的胚胎就会被保存在-196℃中的液氮中冷存起来。在需要使用的时候再拿出来解冻使用。囊胚：就是将发育到第三天的鲜胚，再继续培养发育到第五天左右的就是囊胚。

选择哪种胚胎进行移植是需要根据不同的情况决定的。一般来说，试管婴儿会优先选择鲜胚进行移植。如过鲜胚不合适可以选择移植冻胚。对于那些反复胚胎移植失败的患者可以选择囊胚移植，增加成功率。因为囊胚比普通胚胎在体外存活的时间更久一些，所以试管婴儿选择囊胚移植的成功率会比普通的胚胎更高一些。不过相对来说，囊胚的培养也会更加困难。无论选择哪种胚胎进行移植，都一定要结合试管夫妇的具体情况来确定。

试管婴儿一共有三种胚胎，分别是鲜胚、冻胚和囊胚。囊胚由于在体外存活的时间更长，因此也更容易移植成功，所以如果反复移植都未成功的试管女性，建议可以考虑移植囊胚。另外在治疗过程中，试管夫妇要积极配合医生进行移植哦。试管婴儿胚胎的等级其实是按照胚胎质量的好坏来分的，通常将试管婴儿的胚胎分为四级，即A级、B级、C级和D级，它是影响试管婴儿成功率的主要因素之一。A级，优秀胚胎，这些胚胎卵裂球折光正常、大小均匀，外形规整，透明带完整。

一般在做试管婴儿三代的时候出现缺陷的几率就会比较少一些，因为在进行检查的时候，通常对夫妻的双方染色体和疾病都是有一个检查，这样是可以减少试管婴儿出现缺陷的几率，大概在5%左右，而且本身夫妻双方有遗传性的疾病是需要提前告知，这样也是可以及早的进行控制。

目前试管婴儿的技术已经日益成熟。目前试管婴儿的技术已经日益成熟，试管婴儿畸形率与普通怀孕的畸形率相差无几。此外，由于第三代试管婴儿的发展，对于有严重遗传病缺陷的患者，其胚胎畸形率大大降低，在满足患者生育需求的基础上，可保证试管婴儿的健康率。所以，对于有遗传病缺陷或反复流产、染色体异常的患者，即使能够自然受孕，仍然建议做试管婴儿。通过第三代试管婴儿的应用，对胚胎染色体进行筛查，保留染色体正常的胚胎，从而使得胎儿畸形率大大降低。

试管婴儿是向精子和卵子取出，在体外培养成受精卵，然后移植到女性的子宫之内，胎儿出现缺陷的几率与精子和卵子的质量有很大关系，与正常怀孕胎儿畸形几率是一样的。举措建议：试管婴儿在移植过后，15天左右就可以去医院抽血检查一下，看是否怀孕，如果怀孕之后，女性需要口服叶酸以预防胎儿畸形，平时定期去医院做好产检，特别是胎儿的排畸检查。注意事项：在怀孕期间，女性要注意避免吸烟饮酒，也要少喝浓茶，咖啡，碳酸饮料等等，平时少吃辛辣刺激的食物，多吃一些富含维生素的果蔬，注意加强营养。

第三代试管婴儿 – 胚胎着床前染色体检查

前言

PGS/ PGT－A，胚胎着床前染色体检查，或称胚胎着床前染色体整倍体检查，也就是一般俗称第三代试管婴儿。这个技术是借由植入前检查胚胎染色体是否正常，来提高胚胎植入后的怀孕率、或是来降低胚胎植入后的流产机会，来达成早日怀孕的目标。

这篇文章就来跟大家说明，PGS/ PGT－A的好处、限制，以及要注意的地方。

PGS胚胎着床前染色体检查

胚胎着床前染色体检查：

PGS：Pre－implantation（着床前） Geic（基因）Screening（筛检），现在又称PGT－A：Preimplantation（着床前） Geic（基因）Testing（检查）for Aneulploidy（非整倍体）。是借由现代生物科技技术，在胚胎着床前检查胚胎的染色体是否正常，来降低试管婴儿流产的机会，进而提高试管婴儿植入后的怀孕率。

谁需要 PGS？

高龄、重复性试管失败、染色体异常夫妻，建议接受PGS。

高龄

随着女性年纪增长，卵子品质会开始下降。超过34岁就认为是高龄，而超过38岁试管的成功率就会开始急速下滑，如果超过40岁就会更加困难。

根据统计，女性卵子染色体异常机会与年龄是正相关。20岁女性每20颗卵子才有一个卵子含有正常染色体，30岁女性则是每30颗卵子才有一个卵子有正常染色体，而40岁女性就需要40颗卵子才有一个卵子正常。

因此，高龄女性接受试管婴儿疗程，可以考虑PGS优先剔除染色体不正常的胚胎，来降低胚胎植入着床后的流产率，并且提高单一次胚胎植入成功的机会。

重复性试管失败

一般来说，一次试管的怀孕率大约50％～60%，因此如果接受试管胚胎植入三次应该有80%~ 90%的怀孕率。如果胚胎植入三次，都没有胚胎着床成功，除了进一步检查之外，应该考虑胚胎染色体是否不正常的比例偏高，所以应该就由PGS来找出正常胚胎，来提高胚胎着床的机会。

染色体

一般正常人细胞内有23对（总共46条）染色体，男生是46XY，女生是46XX。

人体在制造卵子跟***的过程中，染色体会进行减数分裂（也就是从46条，减少成23条）。各自带有23条染色体的卵子与***，结合受精之后，就会形成有46条染色体的胚胎，最后着床、发育、生产，就是一个正常的宝宝。

然而，在精卵制造的过程中，会有染色体分裂出错的状况，因而形成带有不正常染色体的卵子与***。这种不正常的精卵结合后，就会发育成不正常的胚胎。多数不正常的胚胎会自然淘汰（也就是不会着床）、或是会自然流产（着床后无法发育），少数不正常的胚胎会存活而生下染色体异常的宝宝，最常见的就是唐氏症。

而少部分夫妻，因为自身染色体有异常（可能是染色体微小片段缺失、可能是染色体反转、可能是染色体镶嵌型，但是不影响自身成长发育）。但是在精卵制造的过程中，无法自行修复，因此所产生的***跟卵子有染色体异常的比例就很高，而精卵结合之后形成的胚胎也有异常。这样的胚胎，无法正常着床、无法正常发育，几乎百分之百会流产。

因此，PGS可以预先知道这些异常的胚胎，进而降低胚胎植入后流产的机会。

传统试管婴儿的结果

传统试管婴儿的结果跟自然怀孕的过程也是相同。打针排卵***的卵子品质、跟先生取精的***品质，其实跟一般状况是雷同的。根据统计，传统试管婴儿的植入的胚胎中，即便是外观品质最好的第五天5AA囊胚，植入后也有15％～ 20%的流产率。

流产的原因前面有提到，就是制造***跟卵子的过程中，出现了问题，因此虽然外观上看起来品质最好，但是胚胎内部的染色体是异常的，异常的胚胎流产的机会大大的提高。（当然，外观越好的胚胎，染色体正常的比例越高。外观越差的胚胎，染色体正常的比例越低。）

所以我们发现，传统试管疗程，随着年纪越高，胚胎着床率越低、流产的机会也是越高。

PGS可以降低流产机会

但是，随着生物科技的发展，NGS（次世代染色体分析技术）的发明，配合胚胎切片及胚胎染色体检查，我们可以借由植入染色体正常的胚胎，来降低胚胎植入着床后的流产机会、也可以提高每次植入的怀孕率、也可以提高每次植入的活产率。

传统试管 vs.第三代试管婴儿

我们来详细比较「传统试管」跟「PGS胚胎着床前染色体检查（第三代试管婴儿）」的差异。

传统试管，单一周期植入两个胚胎（第五天好囊胚）的怀孕率大约50%~ 60%，胚胎植入着床后的流产率大约15%，费用就是一般试管婴儿费用，而从开始取卵到验孕的时间大约一个月。

第三代试管婴儿，胚胎植入周期植入一个胚胎的怀孕率有50%，胚胎植入着床后的怀孕率小于5%，整体的费用（包含打针、取卵、养胚、切片、染色体检查、胚胎解冻植入等）大约可以做三次传统试管婴儿，时间最少需要三个月。

可以看到，第三代试管跟传统比较，有高怀孕率、低流产率的优点，但是高费用、需时间长就是受到比较多限制的地方。

再次复习一下：胚胎植入前染色体检查PGS，植入染色体正常的胚胎，单一胚胎的怀孕率有50%，流产率小于5％。 PGS的步骤

上面提到，PGS从开始到胚胎植入验孕需要三个月，我们来看看PGS的步骤有哪些。

PGS的步骤简单可以分为三部分，每个步骤也可以分为三个细节，现在就来仔细了解一下。

PGS三步骤

步骤1.：打针、取卵、养胚胎

步骤2.：胚胎切片、染色体检查

步骤3.：建立内膜、解冻胚胎植入

步骤1.

打针、取卵、养胚

这个阶段就是为了要培养胚胎，也跟传统试管婴儿胚胎植入前的步骤雷同。

步骤1.1：MC第二天开始打针，排卵***。

跟传统试管一样，MC见红的第二天或是第三天开始接受排卵***，时间到注射破卵针***卵子成熟。就可以皆下一步。

步骤1.2：全身麻醉取卵手术。

跟传统试管相同，接受静脉全身麻醉、不用插管，接受取卵手术。取卵时间大约30分钟，前面准备需时30分钟，后面术后麻醉恢复需时一小时。取卵节术后，卵子就会交给胚胎技术师，开始后续胚胎培养的过程。

步骤1.3：精卵结合、胚胎培养

接受PGS的疗程，精卵结合（也就是卵子授精）的方式是用ICSI（单一精虫显微注射），而非传统精卵自然结合（Insemination）。使用ICSI可以避免额外***的染色体影响后续染色体检查的正确性。受精后的卵子就开始进入胚胎培养。

步骤2.

胚胎切片、染色体检查

这个步骤是PGS最复杂的地方。养到第五天、第六天的胚胎，经过一连串的处理，准备接受检查。

步骤2.1：胚胎培养到第五天、第六天

过去PGS的胚胎切片，多是取第三天的胚胎做胚胎切片。但是，近年国际文献发现，第五天、第六天囊胚切片结果更为准确。因此，近年PGS国际标准建议是：第五天、第六天囊胚（Day 5、Day 6 Blastocyst）接受切片检查。

选定胚胎之后，胚胎需要接受雷射打薄人工协助孵化（AH，Laser Assisted Artificial Hatching）。雷射打薄是将胚胎的外壳用精准雷射光打一个小洞，让部分胚胎细胞能够膨出，到胚胎壳之外，方便皆下来做胚胎切片。

步骤2.2：胚胎切片

培养到第五天的胚胎，部分的胚胎细胞膨出到壳外之后，胚胎师就会用胚胎切片的技术，摘取五个～六个囊胚外圈细胞（滋养层细胞），这个技术也称为滋养层切片（Trophectoderm Biopsy）。摘下来的细胞会装在PGS专门用的染色体分析试管，准备接受染色体分析。

步骤2.3：染色体检查、冷冻胚胎

细胞样本则利用NGS的方式做染色体分析。NGS是次世代染色体分析，利用人体染色体基因库中相同的片段，做电脑分析计算后，分析胚胎染色体正常与否。NGS这种新方式，较传统FISH等方式，准确度较高、但费用也较高，但也是现今国际检查的标准方式。

所以，PGS结合 NGS才会是比较正确的作法。

切片后的胚胎，会被玻璃化冷冻在零下198度的液态氮桶里，静待染色体检查的结果。玻璃化冷冻的胚胎，有99.9%以上的解冻存活率，是现在冷冻胚胎的唯一标准。胚胎保存在液态氮桶里，环境稳定，可以保存十年没有问题。

步骤3.

建立内膜、解冻胚胎植入

染色体分析完成后，如果有染色体正常的胚胎，就可以开始第三步骤：解冻非胎植入。这个步骤跟传统试管解冻胚胎周期类似。

步骤3.1：MC第二天开始口服药物建立内膜

服用雌激素、模拟正常生理荷尔蒙、使内膜逐渐增厚。（这个时期禁用黄体素，会失败、会失败。千万不要相信网路谣言：黄体素可以帮助胚胎着床，所以提早使用黄体素。这个时期使用黄体素，只会让内膜因为提早黄体化而无法让胚胎着床。）

步骤3.2：良辰吉时

这个时候才能开始使用黄体素。一般使用雌激素让内膜长到0.8公分以上，就可以计算时间，开始使用黄体素

步骤3.3：解冻胚胎植入

使用黄体素五天之后，就可以准备解冻胚胎植入。胚胎植入后两个星期，就可以验孕。

正常胚胎

再来，简单的分享临床经验。一个PGS周期大约有多少正常胚胎，年纪如果小于38岁，一次取卵周期如果有12个卵子，受精后大约有10个受精卵，第五天大约可以有3~5个囊胚可以切片，切片后大约有2~3个正常胚胎。

但是，如果是有夫妻染色体异常、年纪超过38岁、或是少于12颗卵子，可能就不会有那么多染色体正常的胚胎。

所以，在有打算PGS的夫妻，需要在疗程前接受一对一专业咨询，才能够精准的分析评估。

结论

PGS（第三代试管婴儿）合并NGS可以提高单一胚胎植入后怀孕率，降低胚胎植入着床后流产机会。如果是高龄、有重复试管失败经验、或是有夫妻染色体异常的问题，建议使用PGS来提高试管成功机会。

试管婴儿 - 染色体平衡异位与PGT助孕

人类有23对46条染色体，染色体的数量、结构相对恒定。由于染色体平衡易位仅有位置的改变，没有可见的染色体或基因的增减，所以平衡易位携带者在生活中表型与普通人没有区别。

由于染色体交换，在产生配子形成胚胎的过程中出现染色体三体，染色体片段缺失等染色体结构重排，从而出现不孕、流产、胎儿畸形或新生儿外观表型异常等病理情况。有研究显示平衡易位携带者子代流产率达50%，平衡易位携带者的活产后代中因染色体不平衡而出现新生儿畸形的发生率约为6%。所以平衡易位携带者通常会经历1次或多次流产，其中流产2次及以上的患者占多数。明确为平衡易位携带后，这些患者会选择胚胎移植前遗传学检测（PGT）筛选染色体核型正常/平衡的胚胎进行移植，避免因胚胎染色体异常而导致流产或胎儿畸形的发生。

什么是染色体平衡异位

两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位。平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500 1/625。

罗氏易位是一种特殊的染色体重排类型，是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后，短臂丢失，染色体长臂融合成为一条染色体，结果染色体数目减少，长臂数不变，但短臂数减少两条的现象。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体（13、14、15、21和22号染色体）上。人群发生率约为1/1000。

平衡易位形成配子类型及机制

具体来说，在平衡易位染色体分离形成配子的过程中，会形成一种叫作四射体的结构，考虑到分离规律以及交换重组的情况，这种四射体最终可能产生 18种配子，这就导致最终产生的胚胎中，只有一种为完全正常，一种为表型正常的染色体平衡易位携带者，其余16种均为异常胚胎。因此，染色相互易位携带者获得完全正常胚胎的几率只有1/18。

四射体结构通常经历三种分离模式之一： 2 2、 3 1或 4 0。只有2 2模式下的交替分离模式才能产生正常或平衡的配子，其他的分离模式会产生不平衡的配子类型。平衡易位4条染色体四射体形成示意图，两条姐妹染色单体在交叉处发生互换（以2号染色体与5号染色体发生易位为例）：

平衡易位携带者配子类型示意图：

但是后代出现正常表型的概率并不是2/36或者1/18。这是因为每一种类型分离的概率并不是相同的， 2:2分离的方式相对多见，并且以对位分离居多。对于易位的染色体的位置及片段的大小的不同，胎儿畸形的可能性也不一样。所以说18分之1是个极限值，并非所有的染色体平衡易位的患者都只有18分之1的希望。

但从总体上看，异常胎儿出生的概率从0-30%不等，比复发性流产的概率要高。如果病人有阳性的家族史，他的发病风险会比一般人群要高。如果这个平衡易位发生在女方，那么这个风险值有30%-40%，如果发生在男方，这个风险值会高达40%-50%，因为男性产生的精子在自然受孕的过程中，会有部分异常的或活力不好的精子在形成受精卵前死亡，最后能够与卵子形成受精卵的优势精子正常的概率增加。

大部分的染色体不平衡易位的个体都会在胚胎形成时或者怀孕过程中自发死亡。所以如果定期产前超声检查正常的胎儿，说明这个胎儿正常的和易位型的配子的可能性较大。当然，此时最好抽取绒毛或者羊水进行染色体或微阵列分析，以确定胎儿染色体情况。

染色体平衡易位携带者自然妊娠风险非常大，主要以早孕期自然流产为主，所以对于染色体平衡易位携带者推荐通过人类辅助生殖技术进行生育，挑选正常的胚胎植入，从而避免生育风险。

PGT检测难点

目前的胚胎植入前染色体筛查多用于筛查由于易位产生的种种遗传物质不平衡的胚胎，如何进一步将易位携带者和完全正常胚胎区分开，还存在一些问题：

1)需求/伦理：携带者表型多正常，平衡易位导致在临床上正常生育的概率高于理论上的1/9，而且这种概率还会受到包含哪两条染色体、断裂点的位置及染色体易位携带者的性别等因素的影响；

2)技术局限：平衡易位携带者本身未发生基因数量的缺失，一般的高通量测序和芯片技术难以区分易位型胚胎与完全正常胚胎；

3)检测难点：断点精确位置的不易确定，为后期的胚胎区分带来困难。

指南与共识

由于还没有一个非常成熟的技术，目前对于易位型胚胎的区分国内外各协会均并没有出台指南规范或专家共识；并且由于易位型胚胎染色体的特殊性，目前单纯依靠一种方法无法区分正常胚胎与易位型胚胎， 2010年ESHRE（European Society of Human Reproduction and Embryology，欧洲人类生殖及胚胎学会）发布的《基于荧光原位杂交的PGD最佳实践指南》中指出，单纯基于荧光原位杂交的PGD技术不足以分辨正常和携带平衡易位的胚胎，2013年ACOG（American College of Obstetricians and Gynecologists，美国妇产科医师学会）出台的《染色体微阵列分析在产前诊断中的应用推荐》中指出，单纯依靠CGH技术不能识别平衡易位。

崔向荣，副主任医师，医学博士，医学遗传学博士后，硕士研究生导师，美国爱荷华大学医学院访问学者，捷克国家自然科学基金项目评审专家，山西省科技厅专家库专家，山西省三晋英才之青年优秀人才，中医傅青主女科流派传承人。

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