移植了有地中海贫血的胚胎？地中海贫血半相合移植

大家好，今天来为大家分享移植了有地中海贫血的胚胎的一些知识点，和地中海贫血半相合移植的问题解析，大家要是都明白，那么可以忽略，如果不太清楚的话可以看看本篇文章，相信很大概率可以解决您的问题，接下来我们就一起来看看吧！

地中海贫血怀孕 孕妈妈一定要知道的事

怀孕是每个女人都非常重视的事情，尤其是现代年轻人大多数都是独生子女，但是现代很多的孕妇都会出现地中海贫血怀孕。你们知道地中海贫血怎么检查吗，地中海贫血怀孕的危害都有哪些呢？今天就给大家详细介绍一下究竟该怎么治疗地中海贫血呢？

近日，一则父亲自学《本草纲目》为患β重型地中海贫血症女儿进行烟熏治疗的新闻触动了很多人的心。此事引起了全社会对该病的关注。据了解，地中海贫血症是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一，在我国海南、广东、广西三地发生率最高。其中，重型地中海贫血症患儿的出生，会给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。因此，采取有效的预防措施和做好科普宣传工作极为重要。

地中海贫血症是遗传疾病

据不完全统计，我国南方地区每10人中，就有1人带有地中海贫血症(以下简称地贫)的遗传基因。地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

地贫根据基因异常位置不同，分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以α型和β型较为常见。根据贫血严重程度，又分为轻型、中间型和重型。轻型患者一般没有症状，也不需要治疗，因此给人一种“健康无病”的假象。但夫妻双方都是轻型患者，他们的孩子就有可能是重型患者。

输血后应定期祛铁

地贫患者在治疗上，除了个别有条件的通过造血干细胞移植得到根治外，大部分患者必须终身依赖输血，以改善贫血状况。按照临床规范，重型地贫患者每30~40天就应输血一次。做血常规检查时，血红蛋白数值低于90克/升时就需输红细胞，否则会影响患者的生长发育。

溶血和长期输血后，患者血液中铁含量会非常高。铁沉积于心脏、肝脏等器官时，会导致发生心肌炎、肝纤维化等可危及生命的情况。当累计输血10~20次后，患者就应检查血清铁蛋白水平，如结果大于1000微克/升，就必须启动祛铁治疗。

重症地贫患者单纯输血，不做祛铁治疗，平均在10岁左右死亡;输血的同时做了不规范的祛铁治疗，则一般不超过20岁死亡;输血的同时采取规范的祛铁治疗，患者将有机会活到50岁。

“老二”救“老大”成功率低

地贫患者从出生开始到成年的治疗，所需费用巨大。相比之下，做造血干细胞移植的费用会低很多，如果理想的话，还能使重型地贫患者得到根治。不过，即便患者家庭凑足费用，也会面临另一道难题：寻找合适的造血干细胞供者。

为此，对于一些等不及的患儿家长来说，全部希望都寄托在自救上，再追生一胎，用“老二救老大”。可是已经生过一个地贫宝宝，再生出健康宝宝的几率又有多大？

如夫妇双方都是β地贫基因的携带者，有1/4的机会生出重型地贫孩子，有1/2的机会生出轻型地贫孩子，还有1/4生出不带地贫基因的正常儿;由于轻型地贫一般无症状，不影响正常生活，因此也可以作为造血干细胞供者。同胞之间，造血干细胞配型相符的几率只有1/4。也就是说，理论上再生一胎给患者移植造血干细胞的成功率只有3/16。

不过，这只是理论上的概率，事实上有很多人再生第二胎、第三胎，依旧难逃重型地贫的厄运。

预防地贫要做好婚检孕检

地贫是基因缺陷或突变引起的，它只遗传不传染。虽然地贫基因携带率高，却是可以预防的，只要年轻夫妇双方做好婚前或孕前检查，了解双方有无携带地贫基因，就能避免生出中间型、重型地贫患儿。

另外，女性在妊娠12周做绒毛检查、在16~20周期间做羊水穿刺，或在24周后做脐带穿刺，都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫胎儿，则建议引产。另外，还有更直接的方法，就是选择第三代试管婴儿技术，通过体外胚胎基因筛查，来帮助母亲怀上健康宝宝，这样就能避免出现需要引产的情况。

可见，只要夫妇双方更多地了解地贫知识，并积极主动地做好相关检查，就能换来下一代的健康平安。

现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。

产检孕妇进行必要的、系统的血液学筛查是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施。

地中海贫血的遗传几率有多大

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

孕妇地中海贫血检查作用

一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。

重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。

地中海贫血目前无法根治。为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。

结语：怀孕是每个家庭都非常重要的事情，所以大家平时要多多了解一些孕期保健知识，这样对于胎儿的发育是非常有帮助的哦！希望上述介绍的这些地中海怀孕贫血的常识，能够帮助各个孕妈们守护健康哦，要牢牢记住哦！

地中海贫血可以试管吗可以生出健康宝宝吗

确定自己有携带地贫基因的夫妇不用担心，想要一个健康的宝宝也不是不可能的。第三代试管婴儿可筛查一百多种遗传疾病，包括患有唐氏综合征、地中海贫血等基因缺陷的患者。这种技术也称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有携带异常遗传基因，筛选健康胚胎移植，能够防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术，可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰，再把没有异常的胚胎种植入子宫内，生育健康的宝宝。

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗，其实地中海贫血它是一种基因遗传病,它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。那么母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗？

两个一般性的话，这种都是一个小概率的问题，不要太过于担忧，最好还是去医院进行一个检查，看是否存在一个地贫的情况。只有两个人都有地贫才会生出中度和重度地贫儿，只有一个轻度地贫不会。一方轻度地贫，另一方正常，生出的小孩应该是轻度地贫或者正常，不会出现中重度的地贫

地中海贫血属于遗传性疾病。如果母亲有地中海贫血，那么孩子有可能遗传地中海贫血，所以对于这种情况来说，在怀孕之前一定要去产科进行产前咨询，看是否需要进行产前检查及诊断。

地中海贫血的遗传

成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型。轻型地贫患者平时本身没有什么症状或只有轻度贫血，对生活工作常无影响，一般不需要治疗，但是地贫基因的携带者，因此有可能将此病遗传给下一代。

若夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，子女有一半机会是轻型地贫，但若夫妇双方都是为轻型地贫患者，他们的子女有1/4机会是正常人，1/2机会是轻型地贫，1/4机会是重型地贫。

由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海

贫血

分为α型、β型、δβ型和δ型4种，以α和β地中海

贫血

较为常见。其中α型、β型根据病情的轻重，又分别分为4型。

1、极轻型无贫血，所以又称地贫基因携带者。

2、轻型仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不知道自己带有这种遗传基因。

3、中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，改善贫血，不能治愈；相对较重的还要输血。

4、重型是一种非常严重的疾病，出生后3~6个月发病，需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。

（一）α-地中海贫血

α珠蛋白的基因位于16号染色体上（16p13、3）。2个串联排列的α珠蛋白基因紧挨着。所以，一个正常人应该有4个α珠蛋白基因的拷贝。大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

如果某人缺失了1个α基因，还剩下3个，其体内的α珠蛋白就会略少一些；在临床上，这个人几乎没有任何的病症。如果缺失了2个α基因，还剩下2个，则会有轻度的贫血。

如果缺失了3个α基因，只剩下1个拷贝时，则会有重度的贫血。如果缺了4个α基因都丢失了，过剩的γ珠蛋白则自行聚合成4聚体，称BARTS聚合体。BARTS聚合体是黑紫色的聚合物，这种缺失了4个α亚基的胎儿，称BARTS胎儿，该种胎儿要么死胎，要么出生后不久因为严重缺氧而死亡。

（二）β-地中海贫血

β珠蛋白的基因位于11号染色体上（11平5、3），有1个β珠蛋白基因的拷贝，2个β珠蛋白基因拷贝。

β珠蛋白基因编码出现异常，导致不能合成出β珠蛋白，或者合成出的β珠蛋白不能正常地与α珠蛋白结合，导致不能形成正常的.、有功能的血红蛋白。现在已知有200多种β珠蛋白基因的致病变异；主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

β珠蛋白基因变异是隐性遗传。当一个人的2个β基因中，只有1个基因有致病性变异，另一个基因是正常时，这个人只有轻微的贫血，或者没有临床症状，处于“携带者”的状态。但他有可能把这个有变异的基因遗传给他的孩子。当一个人的2个β珠蛋白基因拷贝都有致病变异的时候，该人就会有地中海贫血的症状。根据基因变异的种类不同，患者症状的轻重程度也会有所不同。

什么是地中海贫血？

“运氧小能手”——血红蛋白：

是红细胞中负责运输氧气到全身的一种蛋白质

由珠蛋白（α珠蛋白和β珠蛋白）与血红素结合而成的

地中海贫血（简称地贫）是一种常染色体遗传病，由父母遗传给孩子，因α和β珠蛋白基因缺陷所致。

由于α/β珠蛋白链合成出现问题，使人体不能产生足够的血红蛋白和健康红血球，从而导致贫血。主要两大类型为α地贫及β地贫。

地中海贫血有什么危害？

根据表现可大致分为轻度及重度。

轻度：

如果你仅从一位父母处继承缺陷基因，从另一个父母那里继承了正常基因，就会发生轻度地中海贫血。我们称之为地贫基因携带者，这类人表现正常，大多无明显症状。

对于轻型地中海贫血患者临床上一般不需要治疗，对生活无影响，但在婚育时要做好优生遗传咨询。

重度：

如果你从父母双方那里继承到两个突变基因，就会发展为重型地中海贫血。重型α地贫患儿多数在未出生前就死亡，重型β地贫病患儿如得不到有效治疗多在5岁前死亡。

由于重型地贫患者的身体产生的血红蛋白非常低，因此需要终生依赖规律输血来维持血红蛋白水平才能生存。目前造血干细胞移植是唯一可以根治的手段。

我国地中海贫血发病率高吗？

据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》的数据显示，目前我国地中海贫血基因携带者超过3000万人，我国共有重型和中间型地贫患者约30万人。

地中海贫血广泛流行于我国南部地区（主要在长江以南），像广西、广东、海南、云南、贵州、江西、四川、福建、香港等地区。在我国南方地区发病率高达7%～20%。

也就是在一些高发地区甚至每5人中就有1人携带地贫基因。

所以位居地贫高发区的人群，要有地贫防控意识。

地中海贫血能治愈吗？

我们平时常见的营养性缺铁性贫血，是因为体内铁不足或缺乏所致，在通过补铁治疗后是可以恢复正常的。

但地中海贫血就不同，它是一种因基因突变导致的遗传性贫血，不仅危害大，而且用药物是无法治愈的。

地中海贫血的治疗取决于类型和严重程度，重度地中海贫血患者治疗主要有两种方式：

1、终身输血+除铁治疗：

通过定期输血来维持生命，但红细胞含有大量的铁，长年累月，会导致体内积累大量的铁，进而损害心脏，肝脏和其他器官。所以还需要配合去铁治疗来帮助清除体内多余的铁。

2、移植治疗：

虽然造血干细胞移植可以根治地贫，但仅适用于少数能等到合适骨髓供体的患者，而且手术本身具有多种风险，严重会导致死亡。而手术费用更高达数十万元，很多家庭因病致贫。

如何预防地中海贫血？

地中海贫血治疗难度大、治疗费用昂贵，因此关键在于预防，由于发病与遗传因素有关，所以要重视遗传咨询和产前诊断，及时采取干预措施，预防重症地贫患儿的出生。

计划怀孕和已孕夫妇要进行地贫筛查，来检查夫妻双方是否携带有地贫基因，让医生帮助您确定将疾病遗传给孩子的风险。

如果夫妻双方为同型基因携带者，要进行产前诊断（采集绒毛组织、羊水等）了解胎儿的地贫基因型以排查胎儿是否为地贫重症儿。

对于不想冒险又有经济条件的携带者夫妻，亦可选择辅助生殖治疗（即常讲的试管婴儿）来生育健康婴儿。体外产生的胚胎在植入母亲体内之前会进行地中海贫血基因检测，仅选择健康的胚胎进行移植。

没有症状还用做地贫基因筛查吗？

需要，利用基因检测可以筛查出无症状的“隐藏”携带人群。

地贫携带者只是携带有突变基因，但不会表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，所以往往被忽略而在不知情下遗传给下一代。

无明显症状的地贫携带人群婚配后可能会孕育出重型地贫患儿，给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神压力。

若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，每次怀孕其子女有1/4机会成为重型地贫患者，1/2的概率是地贫基因携带者，所以每对夫妇怀孕前或怀孕期间都应接受地贫相关检查。

若夫妻一方是携带者，其子女有1/2的几率是携带者，虽然不发病，但能遗传给下一代，持续影响。

我有接受婚检，为啥还要做地贫基因检测？

现在很多人不了解地中海贫血的严重性，也不清楚原来父母是无症状地贫基因携带者是会将地中海贫血遗传下去，使子女有机会患上重型地中海贫血，所以没有主动接受地贫筛查的意识。

免费婚检开展的地贫常规筛查，其实对地贫检出率较低，不易检测出轻型，容易造成漏检，所以要通过基因检测确定。

而香港新亚集团旗下的新亚生命科技有限公司有提供地贫基因检测（α、β），全面筛查各种地贫基因突变类型，结果准确度高，大大降低漏检风险。

地中海贫血它是一种基因遗传病，它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。它这个遗传规律符合生物学上的一个孟德尔遗传规律，比如夫妻双方都是同一种类型的地中海贫血，小孩有25%的几率是一个纯合子，也就是会是一个比较重度的地中海贫血。

当然了也有50%的几率是完全正常的，还有50%的几率跟父母双方是一样的。所以强烈建议夫妻双方在怀孕之前一定要做好产前筛查，

看一下基因型，如果基因型是一样，一定要做优生优育，比如在怀孕的时候一定要做羊水穿刺来看一下这个宝宝胎儿的基因型。如果是重型地贫，建议尽早的做流产，这样子生下来之后，小孩可能会非常的遭罪。

地中海贫血是一种遗传性贫血，通过染色体遗传给下一代。通常形成人体血红蛋白的珠蛋白，主要由α链和β链等肽链组成，当α链和β链的决定基因出现问题，即α基因、β基因出现缺失、基因突变等情况，而不能正常合成珠蛋白。此时患者可能血红蛋白降低、红细胞体积明显减小，而出现小细胞性贫血，通常考虑患者出现地中海贫血。

地中海贫血是常染色体隐性遗传，如果配偶为健康人，不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因，患者的下一代有50%几率会遗传到致病基因，另外50%为健康人。地中海贫血患者主要通过常染色体，将致病基因遗传给下一代。

好了，关于移植了有地中海贫血的胚胎和地中海贫血半相合移植的问题到这里结束啦，希望可以解决您的问题哈！