染色体异常三代PGD PGS，三代试管还会染色体异常吗

很多朋友对于染色体异常三代PGD PGS和三代试管还会染色体异常吗不太懂，今天就由佳运育儿网小编来为大家分享，希望可以帮助到大家，下面一起来看看吧！

第三代试管婴儿中的PGD和PGS分别是什么技术

第三代试管婴儿技术应用越来越广泛，PGD/PGS的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只是临床医师们的必修课，也成为许多希望成为父母的夫妻急需解决的问题，下面我们一起来了解一下：

胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。

胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS，我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体，比喻为46条珍珠项链；每条染色体上有很多个基因（总共数万个），比喻为项链上的珍珠。项链（染色体）的数目是否正常决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病；珍珠（基因）是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板，它关注每一个珍珠是否有瑕疵；PGS就像是珠宝店保安，它的职责只是看好这46条项链，看看有没有多一条或者少一条，有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段（大片段重复或缺失），至于单个珍珠的状态，就不是它的职责范围了。

PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前我国已经利用PGD/PGS技术成功移植健康胚胎，让很多有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈拥有了健康的宝宝。

在体外受精过程中，医生通过激素来刺激女性的卵巢。卵巢产生多个卵子，随后可由生殖科专家人工提取。在实验室中，专家利用伴侣或供体的精子让女性的卵子受精，创造出胚胎。但如何挑选出健康具有活力的胚胎进行植入并不容易，这需要对胚胎的遗传物质进行研究来检测胚胎是否有某些基因的改变。

当一对夫妇知道一方或双方是遗传病的携带者，或家族中的某个人患有遗传病，或他们已经有了一个患病的孩子时，就可以在进行体外受精结合胚胎移植技术时使用这种技术。这与传统产前诊断如超声、羊水穿刺等先怀孕后诊断的方法不同，是在胚胎期即接受检测和筛选，即先诊断后怀孕。

目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病，包括常染色体隐性遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血，常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症，性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等，其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。

另外PGS则适用于：高龄（＞35岁）、既往非整倍体妊娠、反复体外受精（IVF）失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。

进行适应症评估→夫妇双方生殖门诊做治疗前常规检查→确定不孕不育原因、告知需行PGD，选择治疗方案→必要的辅助检查和评估→查验相关证件，签署知情同意书→进入体外受精-胚胎移植治疗周期→采用FISH、array-CGH或基因测序技术→根据检测结果和胚胎发育情况选择正常胚胎移植→妊娠结局随访→孕期管理，产前检查→分娩及随访。具体事宜可咨询生殖医学中心医护人员。

1、患有《母婴保健法》规定的不宜生育的疾病；2、患有《母婴保健法》规定的、目前无法进行PGD/PGS的疾病；3、男女任何一方患有严重的精神疾病、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病；4、有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。对于需行PGD/PDS的夫妇首先到生殖医学中心进行适应症的评估，夫妇双方做治疗前常规检查，确定不孕不育的原因然后选择合适的治疗方案，之后再进行后续的相应流程。

专家是这么说的：“50%以上的流产都是由于染色体异常引起的，30岁以下的女性在形态学上来说是优质胚胎，但仍然有30%左右经过活检显示染色体异常，所以在有条件有资质有指征的情况下，我们还是比较推荐做第三代试管婴儿。这部分病人如果没有像多囊肾这样明确的单基因遗传病，就做PGS，即染色体筛查。筛查后我们就选择染色体正常的胚胎来进行移植，比如我们最常见的染色体数目异常的21三体染色体，俗称唐宝宝。所以有了第三代试管婴儿，这个技术不仅对单基因遗传病植入前的诊断有帮助，对那些高龄的，反复移植失败的患者也有很大的意义。

虽然PGD和PGS可以避免常规产前诊断所带来的人工流产或引产，但在实际临床应用中，该技术仍然存在许多问题值得重视。PGD和PGS是通过对胚胎进行侵入性操作获得最终诊断，对子代需要长期大样本的随访。

第三代试管婴儿PGD/PGS技术如何解决染色体异常

染色体变异能够去做第三代试管婴儿!第三代试管婴儿可以对胚胎开展挑选，可根据技术来避开遗传性疾病的风险性。那么试管婴儿的第三代技术关键是什么呢，针对想要做试管婴儿的家中又有什么协助?下边人们就同大伙儿聊一聊，为什么做试管婴儿会减少遗传性疾病的风险性，让大伙儿更为清晰第三代试管婴儿的优点。

试管婴儿第三代技术的关键是胚胎挑选技术，也称为PGD/PGS胚胎嵌入前基因确诊，能够对性染色体的基因缺点开展确诊，而且能够对性别开展分辨，遭受做试管婴儿家中的热烈欢迎。

那么试管婴儿的PGD/PGS技术可以做什么呢?

第三代试管婴儿技术是在前几代的基本之中，提升了基因筛查技术，即PGS/PGD筛查技术。

第一代与第二代试管婴儿技术，协助很多不孕不育症家中解决了生孕难点，但依然没法从基因遗传上确保小宝宝的身心健康，因此第三代试管婴儿技术的问世是对前几代试管婴儿技术的填补与提高。

第一代试管婴儿主要是适用女士缘故导致的不孕症，比如双侧输卵管性的不孕不育症。

第二代试管婴儿(胞浆内单男性***显微镜打针)，英文名字ICSI，关键适用男人***出现异常性不孕症。

第三代试管婴儿关键适用有染色体变异、遗传性疾病的夫妇。

第三代试管婴儿包含PGD和PGS技术，是在胚胎嵌入前对胚胎23对性染色体开展检验，挑选性染色体数量一切正常的胚胎开展嵌入，进而提升怀孕率和成功率。

很多人听见第二代，感觉比第一代更高级，听见第三代又感觉比第二代更高级，其实不是，每代试管婴儿常有其关键对于的病人，仅仅合适的病人不一样罢了。

基因遗传基因的筛查

做为第三代试管婴儿的关键技术，试管婴儿PGD/PGS基因筛查技术可以甄选胚胎，提升试管婴儿成功率。

PGS/PGD基因筛查确诊技术是对于胚胎被取***细胞的检验，不容易对胚胎自身导致损害。

PGS是对胚胎性染色体数量和构造的检验，根据检验来剖析胚胎是不是存有遗传物质的出现异常。

PGD是对于带上特殊基因遗传发病基因开展的确诊，进而分辨胚胎是不是带上基因遗传缺点的基因或将会造成特殊病症的基因突然变化，筛查出带上发病基因的胚胎进而防止新生婴儿患遗传性疾病。

根据第三代试管婴儿技术，不仅能确保小宝宝的身心健康生长发育和出世后的身心健康，还能挑选小宝宝的性别，从这一点上看，做第三代试管婴儿确实是染色体变异羣体非常好的挑选。

有研究表明大龄女士的卵细胞品质会降低，普遍缘故是卵细胞的非整倍体率提升，针对这类状况胚胎细胞生物学筛查便会十分合理。

第三代试管婴儿技术能够在移殖前筛查125种遗传性疾病，能够筛查出带上发病基因的胚胎，进而防止新生婴儿有遗传性疾病的风险性。因此从价钱与通过率等层面综合性考虑，第三代试管婴儿也是高龄备孕家中非常好的挑选。

第三代试管婴儿PGD可以检查出哪些染色体异常

全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统

关于染色体异常三代PGD PGS，三代试管还会染色体异常吗的介绍到此结束，希望对大家有所帮助。