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第三代试管婴儿技术应用越来越广泛,PGD/PGS的需求也越来越多,如何读懂这一辅助生育技术,了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步,不再只是临床医师们的必修课,也成为许多希望成为父母的夫妻急需解决的问题,下面我们一起来了解一下:
PGD,PGS,PGH有何区别?分别是什么技术?胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病,比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。
胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。
为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS,我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体,比喻为46条珍珠项链;每条染色体上有很多个基因(总共数万个),比喻为项链上的珍珠。项链(染色体)的数目是否正常决定了个体是否能够存活,或者发生染色体遗传病;珍珠(基因)是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板,它关注每一个珍珠是否有瑕疵;PGS就像是珠宝店保安,它的职责只是看好这46条项链,看看有没有多一条或者少一条,有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段(大片段重复或缺失),至于单个珍珠的状态,就不是它的职责范围了。
PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前我国已经利用PGD/PGS技术成功移植健康胚胎,让很多有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈拥有了健康的宝宝。
哪些情况需要进行PGD/PGS?在体外受精过程中,医生通过激素来刺激女性的卵巢。卵巢产生多个卵子,随后可由生殖科专家人工提取。在实验室中,专家利用伴侣或供体的精子让女性的卵子受精,创造出胚胎。但如何挑选出健康具有活力的胚胎进行植入并不容易,这需要对胚胎的遗传物质进行研究来检测胚胎是否有某些基因的改变。
当一对夫妇知道一方或双方是遗传病的携带者,或家族中的某个人患有遗传病,或他们已经有了一个患病的孩子时,就可以在进行体外受精结合胚胎移植技术时使用这种技术。这与传统产前诊断如超声、羊水穿刺等先怀孕后诊断的方法不同,是在胚胎期即接受检测和筛选,即先诊断后怀孕。
目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病,包括常染色体隐性遗传性疾病,如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血,常染色体显性遗传性疾病,如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症,性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等,其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。
另外PGS则适用于:高龄(>35岁)、既往非整倍体妊娠、反复体外受精(IVF)失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。
进行适应症评估→夫妇双方生殖门诊做治疗前常规检查→确定不孕不育原因、告知需行PGD,选择治疗方案→必要的辅助检查和评估→查验相关证件,签署知情同意书→进入体外受精-胚胎移植治疗周期→采用FISH、array-CGH或基因测序技术→根据检测结果和胚胎发育情况选择正常胚胎移植→妊娠结局随访→孕期管理,产前检查→分娩及随访。具体事宜可咨询生殖医学中心医护人员。
PGD/PDS主要禁忌症1、患有《母婴保健法》规定的不宜生育的疾病;2、患有《母婴保健法》规定的、目前无法进行PGD/PGS的疾病;3、男女任何一方患有严重的精神疾病、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病;4、有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。对于需行PGD/PDS的夫妇首先到生殖医学中心进行适应症的评估,夫妇双方做治疗前常规检查,确定不孕不育的原因然后选择合适的治疗方案,之后再进行后续的相应流程。
PGD/PGS对胚胎移植的着床率、存活率会有很大的提高吗?专家是这么说的:“50%以上的流产都是由于染色体异常引起的,30岁以下的女性在形态学上来说是优质胚胎,但仍然有30%左右经过活检显示染色体异常,所以在有条件有资质有指征的情况下,我们还是比较推荐做第三代试管婴儿。这部分病人如果没有像多囊肾这样明确的单基因遗传病,就做PGS,即染色体筛查。筛查后我们就选择染色体正常的胚胎来进行移植,比如我们最常见的染色体数目异常的21三体染色体,俗称唐宝宝。所以有了第三代试管婴儿,这个技术不仅对单基因遗传病植入前的诊断有帮助,对那些高龄的,反复移植失败的患者也有很大的意义。
虽然PGD和PGS可以避免常规产前诊断所带来的人工流产或引产,但在实际临床应用中,该技术仍然存在许多问题值得重视。PGD和PGS是通过对胚胎进行侵入性操作获得最终诊断,对子代需要长期大样本的随访。
胚胎植入前遗传基因诊断,简称PGD,是试管受精IVF“第一代试管婴儿”或者ICSI“第二代试管婴儿”周期中使用的一种生殖技术,也称PGD为“第三代试管婴儿”胚胎移植前基因诊断(PGD,染色体鉴定,第三代试管婴儿)是在试管婴儿治疗周期中用来确定胚胎的基因是否异常.基因诊断还可以用来帮助鉴别胚胎性别,即可以进行性别筛选。
有两种主流的PGD技术,一种是FISH,一种是ACGH
FISH和ACGH详解
FISH(荧光原位杂交)早在1990年就已经作为胚胎染色体检查的一种手段,一开始,科学家相信通过FISH筛选出正常染色体的胚胎可能会增加试管婴儿的成功率。他们在胚胎初期,即胚胎在试管培育过程中的第三天,从已经发育到6-8个细胞的胚胎中抽出1个细胞,从而检测5种染色体到最多12种染色体,以检查出胚胎的性别。FISH只能查出46条染色体的一小部分,其他染色体是否存在问题就不知道了。在这种情况下,FISH不再被用于大多数美国,欧洲及澳大利亚这些国家的试管婴儿医院。(简单的说PGD-FISH就是做5对染色体检查分别为13,18,21,X,Y,其中13、18、21这3对染色体都是针对智力问题的,另外两对就是性染色体,可鉴别胚胎性别)
另一种更完善的基因检测PGD-ACGH,即囊胚移植前基因检测,则披世多年,而且被广泛用在美国、泰国的试管婴儿医院。A-CGH是目前世界范围内试管婴儿的最高技术,能够彻底筛查人类的23对染色体。相比于传统的PGD技术只能做3-5对染色体检测,A-CGH在技术上更胜一筹,我们可以检测到更精确的数据,对遗传病的监测更加全面与安全,能够同时检测人体的200多种疾病,胚胎移植后的着床率可达到85﹪以上,在成功率上有了更好的保障。(ACGH简单的说就是检查胚胎所有的23对染色体,比起FISH,它可以筛选更多的遗传性疾病,但同时做ACGH的要求也高,胚胎的淘汰率也高很多,任何一条染色体有异常,胚胎都会被筛除,但能保留下来的都是绝对的精英。另外选择做ACGH的只能移植冻胚,因为ACGH出结果正常需要一周时间)。
第三代试管婴儿是胚胎植入前遗传学诊断,简称PGD:是从已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中,取出一个细胞,进行细胞遗传学或分子遗传学检查,如果确定胚胎没有遗传性疾病,再将这个胚胎移植入母体的子宫内,以达到优生优育的目的。
第三代试管婴儿技术在生物遗传学的角度来看,无疑是取得了革命性的突破,它能帮助人类有选择的生育最健康的后代,为有遗传病的准爸妈提供了生育健康孩子的机会。它是试管婴儿技术的推进和完善,也能从某种程度上增加试管婴儿治疗的成功率。
人类某些遗传病,如X性连锁疾病,是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例,一般来说他如果生下的是儿子,那么带病的几率很小,而如果后代是女儿,那么孩子携带血友病基因的概率会达到一半(血友病基因携带者不一定会发病);在来说说血友病女性患者,她的儿子发病率极高,而她的女儿携带血友病基因的概率就是50%左右。而我们了解这种遗传病的特征,在进行试管婴儿治疗时,就可以对培育的胚胎细胞进行基因检测,选择健康的胚胎植入子宫,从而避免生出有遗传病的孩子。
通过以上的介绍,相信大家对第三代试管婴儿技术已经有所了解了,其实并非每位不孕不育患者都需要进行第三代试管婴儿的治疗,大家最好听从专家建议,找到最适合自己的治疗方案。
第三代试管婴儿PGD可以在哪里做
PGD技术的实验条件要求非常高,操作过程中的任何一个小的失误均可导致严重的临床后果。国内部分医院可进行PGD操作,但是只是限于一部分疾病的筛查,全部的基因病及染色体疾病高达125种,目前全世界只有美国可以做到全面筛查。
从安全性和健康性来说,美国的PGD技术是最保险的。正常操作的PGD并不会导致先天缺陷或染色体变异的增加,PGD在胚胎的基因物质活跃之前开始进行,胚胎里面的所有细胞是相同的,并且每个细胞都能够发育成为胎儿的任何部分,提取作为检测的那1个细胞并不会产生任何影响。但是技术不够完善的地方,则很有可能在提取细胞的时候出现纰漏,导致胚胎/囊胚的活性降低甚至死亡。美国一流生殖中心医学博士DR.Richard Buyalos提示,即便是美国做PGD筛查,这项技术也并非每个地方都可以进行,而是只限于美国少数几个大型实验室具备操作资格,患者不可听信部分机构的包装说辞。
由于目前的社会趋势,晚婚晚育的人群越来越多,大龄产妇人数也居高不下。而随着年龄增长、生活环境的恶化,染色体出现异常的现象越来越频繁,一旦胚胎携带染色体疾病,很可能在发育期间即出现停育,或者产妇在自然妊娠后分娩出18-3体和21-3体愚型儿,在这样的大环境下,第三代试管婴儿PGD技术的重要性可见一斑。在第一代与第二代的基础上,第三代试管婴儿起着非常重要的作用,淘汰疾病囊胚,选择健康优质囊胚的植入,可大大提高妊娠成功率,同时保障孩子出生后是健康婴儿,达到优生的效果。
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