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第三代试管婴儿技术应用越来越广泛,PGD/PGS的需求也越来越多,如何读懂这一辅助生育技术,了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步,不再只是临床医师们的必修课,也成为许多希望成为父母的夫妻急需解决的问题,下面我们一起来了解一下:
PGD,PGS,PGH有何区别?分别是什么技术?胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病,比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。
胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。
为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS,我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体,比喻为46条珍珠项链;每条染色体上有很多个基因(总共数万个),比喻为项链上的珍珠。项链(染色体)的数目是否正常决定了个体是否能够存活,或者发生染色体遗传病;珍珠(基因)是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板,它关注每一个珍珠是否有瑕疵;PGS就像是珠宝店保安,它的职责只是看好这46条项链,看看有没有多一条或者少一条,有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段(大片段重复或缺失),至于单个珍珠的状态,就不是它的职责范围了。
PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前我国已经利用PGD/PGS技术成功移植健康胚胎,让很多有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈拥有了健康的宝宝。
哪些情况需要进行PGD/PGS?在体外受精过程中,医生通过激素来刺激女性的卵巢。卵巢产生多个卵子,随后可由生殖科专家人工提取。在实验室中,专家利用伴侣或供体的精子让女性的卵子受精,创造出胚胎。但如何挑选出健康具有活力的胚胎进行植入并不容易,这需要对胚胎的遗传物质进行研究来检测胚胎是否有某些基因的改变。
当一对夫妇知道一方或双方是遗传病的携带者,或家族中的某个人患有遗传病,或他们已经有了一个患病的孩子时,就可以在进行体外受精结合胚胎移植技术时使用这种技术。这与传统产前诊断如超声、羊水穿刺等先怀孕后诊断的方法不同,是在胚胎期即接受检测和筛选,即先诊断后怀孕。
目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病,包括常染色体隐性遗传性疾病,如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血,常染色体显性遗传性疾病,如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症,性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等,其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。
另外PGS则适用于:高龄(>35岁)、既往非整倍体妊娠、反复体外受精(IVF)失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。
PGD/PGS主要流程进行适应症评估→夫妇双方生殖门诊做治疗前常规检查→确定不孕不育原因、告知需行PGD,选择治疗方案→必要的辅助检查和评估→查验相关证件,签署知情同意书→进入体外受精-胚胎移植治疗周期→采用FISH、array-CGH或基因测序技术→根据检测结果和胚胎发育情况选择正常胚胎移植→妊娠结局随访→孕期管理,产前检查→分娩及随访。具体事宜可咨询生殖医学中心医护人员。
PGD/PDS主要禁忌症1、患有《母婴保健法》规定的不宜生育的疾病;2、患有《母婴保健法》规定的、目前无法进行PGD/PGS的疾病;3、男女任何一方患有严重的精神疾病、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病;4、有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。对于需行PGD/PDS的夫妇首先到生殖医学中心进行适应症的评估,夫妇双方做治疗前常规检查,确定不孕不育的原因然后选择合适的治疗方案,之后再进行后续的相应流程。
PGD/PGS对胚胎移植的着床率、存活率会有很大的提高吗?专家是这么说的:“50%以上的流产都是由于染色体异常引起的,30岁以下的女性在形态学上来说是优质胚胎,但仍然有30%左右经过活检显示染色体异常,所以在有条件有资质有指征的情况下,我们还是比较推荐做第三代试管婴儿。这部分病人如果没有像多囊肾这样明确的单基因遗传病,就做PGS,即染色体筛查。筛查后我们就选择染色体正常的胚胎来进行移植,比如我们最常见的染色体数目异常的21三体染色体,俗称唐宝宝。所以有了第三代试管婴儿,这个技术不仅对单基因遗传病植入前的诊断有帮助,对那些高龄的,反复移植失败的患者也有很大的意义。
虽然PGD和PGS可以避免常规产前诊断所带来的人工流产或引产,但在实际临床应用中,该技术仍然存在许多问题值得重视。PGD和PGS是通过对胚胎进行侵入性操作获得最终诊断,对子代需要长期大样本的随访。
第三代试管婴儿【适应症人群】
1、女方各种因素导致的卵子运送障碍,如双侧输卵管阻塞、输卵管缺如、严重盆腔粘连等输卵管丧失功能者;排卵障碍:难治性排卵障碍经反复常规治疗,如反复诱发排卵或结合宫腔内人工授精治疗后仍未获得妊娠者;
2、子宫内膜异位症:子宫内膜异位症经常规药物或手术治疗仍未获得妊娠者;
3、男性因素的不孕症:男性少弱畸精子症或复合因素的男性不育,经宫腔内人工授精治疗仍未获得妊娠,或男方因素严重程度不适宜行宫腔内人工授精者;
4、免疫性不孕与不明原因不孕:反复经宫腔内人工授精治疗或其他常规治疗仍未获得妊娠者等情况;
5、染色体数目或结构异常的患者;
6、夫妻一方为性连锁遗传病的携带者(例如血友病、假肥大性肌营养不良);
7、可进行基因诊断的单基因病患者或者携带者等;
8、以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇;
9、以往2次或2次以上IVF移植失败,准备再次进行试管婴儿的夫妇;
10、高龄夫妇、失独家庭;
11、此外,第三代试管婴儿还针对HIV患者、同性生子、独身求子、女方不具备妊娠功能、获得理想胚胎生儿育女等问题采取相应技术措施帮助解决。
把男性的精液进行特殊的处理,再将精子和卵子放在实验室的培养基中,让它们自然结合形成受精卵,这就是常规受精方式,即「第一代」试管婴儿技术。
简单地说,第一代试管婴儿技术主要适用于女方因素导致不孕的夫妻,也就是丈夫精液没问题,主要是妻子有问题引起的不孕,比如以下几种情况:
子宫内膜异位症;
免疫性不孕症;
严重的输卵管疾病;
卵泡不破裂综合征;
不明原因的不孕症。
第二代试管婴儿但如果精子的基本健康状况不好(或因其他原因),在过了一段时间后不能顺利和卵子结合,那么就需要使用特殊的方法让卵子受精。这时一般会在显微镜下将精子注射到卵子内使卵子受精,就是所谓的第二代试管婴儿技术,医学上叫做「单精子卵胞浆内注射术」。
简单地说,第二代试管婴儿主要适用于男方因素导致不孕的夫妻和一些特殊情况,也就是说妻子没问题,但丈夫的精液有问题,比如以下几种情况:
有严重的少、弱精症;
梗阻性无精症;
生精功能障碍;
男性免疫性不育(有抗精子抗体等);
精子无顶体或顶体功能异常;
第一代试管婴儿失败的。
第三代试管婴儿第三代试管婴儿技术其实是叫做「胚胎移植前遗传学筛查或诊断」,医生经常会简写成「PGD」。
做 PGD时,要在移植之前检查每一个胚胎的染色体,看是否有遗传学疾病(可以简单理解为先天疾病),有问题的胚胎就不用了,没有异常的胚胎就移植到子宫。
简单地说,第三代试管婴儿技术主要适用于有染色体疾病的夫妻和一些特殊情况,比如说:
有 3次或 3次以上自然流产经历的不孕症夫妻;
有 2次或 2次以上辅助生殖手段失败经历的夫妻;
性连锁遗传病患者,或相关基因的携带者;
部分单基因遗传病患者。
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