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第三代试管婴儿可以进行筛选?大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等;多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等;染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变,相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。
胚胎植入前遗传基因诊断,简称PGD,是试管受精IVF“第一代试管婴儿”或者ICSI“第二代试管婴儿”周期中使用的一种生殖技术,也称PGD为“第三代试管婴儿”胚胎移植前基因诊断(PGD,染色体鉴定,第三代试管婴儿)是在试管婴儿治疗周期中用来确定胚胎的基因是否异常.基因诊断还可以用来帮助鉴别胚胎性别,即可以进行性别筛选。
有两种主流的PGD技术,一种是FISH,一种是ACGH
FISH和ACGH详解
FISH(荧光原位杂交)早在1990年就已经作为胚胎染色体检查的一种手段,一开始,科学家相信通过FISH筛选出正常染色体的胚胎可能会增加试管婴儿的成功率。他们在胚胎初期,即胚胎在试管培育过程中的第三天,从已经发育到6-8个细胞的胚胎中抽出1个细胞,从而检测5种染色体到最多12种染色体,以检查出胚胎的性别。FISH只能查出46条染色体的一小部分,其他染色体是否存在问题就不知道了。在这种情况下,FISH不再被用于大多数美国,欧洲及澳大利亚这些国家的试管婴儿医院。(简单的说PGD-FISH就是做5对染色体检查分别为13,18,21,X,Y,其中13、18、21这3对染色体都是针对智力问题的,另外两对就是性染色体,可鉴别胚胎性别)
另一种更完善的基因检测PGD-ACGH,即囊胚移植前基因检测,则披世多年,而且被广泛用在美国、泰国的试管婴儿医院。A-CGH是目前世界范围内试管婴儿的最高技术,能够彻底筛查人类的23对染色体。相比于传统的PGD技术只能做3-5对染色体检测,A-CGH在技术上更胜一筹,我们可以检测到更精确的数据,对遗传病的监测更加全面与安全,能够同时检测人体的200多种疾病,胚胎移植后的着床率可达到85﹪以上,在成功率上有了更好的保障。(ACGH简单的说就是检查胚胎所有的23对染色体,比起FISH,它可以筛选更多的遗传性疾病,但同时做ACGH的要求也高,胚胎的淘汰率也高很多,任何一条染色体有异常,胚胎都会被筛除,但能保留下来的都是绝对的精英。另外选择做ACGH的只能移植冻胚,因为ACGH出结果正常需要一周时间)。
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。
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