第三代试管婴儿 避免唐氏 二代试管唐氏几率高吗

今天给大家分享第三代试管婴儿 避免唐氏的知识，其中也会对二代试管唐氏几率高吗进行解释，希望能够解决你现在面临的问题，如果您需要咨询相关疑问，可以随时和我们联系额！

第三代试管现在可以筛查哪些疾病

第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病？

Addison病、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病、血球蛋白血病、眼部白化病、白化病—耳聋综合征、Wiskott-Aldrich综合征、Alport综合征、釉质生长不全、釉质生长不全、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤Fabry病、先天性白内障、小脑共济失调、小脑共济失调、扩散性脑硬化、腓骨肌萎缩症、无脉络膜症、脉络膜视网膜、色盲、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病、肾源性尿崩症、尿崩症、先天性角化不良、外胚层发育不全、Ehlers-Danlos综合征、面生殖发育不全、局灶性皮肤发育不良、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、糖原贮积、性腺发育不全(xy女性类型)、慢性肉芽肿病、血友病A、血友病B、脑积水、低磷酸血性佝偻病、鱼鳞癣、色素失节症;

Kallmann综合征、Spinulosa毛囊角化病、Lesch-Nyhan综合症、Lowe(眼脑肾)综合症、视网膜黄斑营养不良、Menkes综合症、智力迟缓，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障47智力迟缓(FRAXE型)、智力迟缓(MRXI型)、小眼症、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)、肌营养不良(Becker型)、肌营养不良(Duchenne型)、肌营养不良(E-D型)、肌小管肌病、先天性静止性夜盲症、Norrie’s(假性神经胶质瘤)、眼球震颤(眼球运动的或抽动)、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症、口-面-指(趾)综合症(第I类型)、感觉性聋症、感觉性聋症、磷酸甘油酸激酶缺乏、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏、Reifenstein综合症、视网膜色素变性、痉挛性麻痹、脊椎肌萎缩、迟发性脊椎骨骼发育不全、睾丸女性化综合征、遗传性血小板减少症、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种、Xg血型系统...

注意!丁克阻断遗传无疑是没有办法的办法，而如果只是存在染色体异常携带，或者以上的遗传疾病，那么是可以通过第三代试管婴儿对胚胎进行取样做PGD/PGS基因筛查来阻断的，所以对于有过遗传病史，L产史，多次试管失败，或者有过患病儿出生的家庭而言，优生优育一定要做好相关检查，以及育儿选择，避免患病儿的出生。

虽然说目前的基因筛查可以筛查一定的疾病，做到目前科学医学技术上的优生优育。但是并不能解决复杂的多基因遗传疾病，基因突变等遗传问题，所以并不是所有的遗传疾病都能顺利的通过第三代试管婴儿PGD/PGS基因筛查来阻断。

第三代试管婴儿 – 胚胎着床前染色体检查

前言

PGS/ PGT－A，胚胎着床前染色体检查，或称胚胎着床前染色体整倍体检查，也就是一般俗称第三代试管婴儿。这个技术是借由植入前检查胚胎染色体是否正常，来提高胚胎植入后的怀孕率、或是来降低胚胎植入后的流产机会，来达成早日怀孕的目标。

这篇文章就来跟大家说明，PGS/ PGT－A的好处、限制，以及要注意的地方。

PGS胚胎着床前染色体检查

胚胎着床前染色体检查：

PGS：Pre－implantation（着床前） Geic（基因）Screening（筛检），现在又称PGT－A：Preimplantation（着床前） Geic（基因）Testing（检查）for Aneulploidy（非整倍体）。是借由现代生物科技技术，在胚胎着床前检查胚胎的染色体是否正常，来降低试管婴儿流产的机会，进而提高试管婴儿植入后的怀孕率。

谁需要 PGS？

高龄、重复性试管失败、染色体异常夫妻，建议接受PGS。

高龄

随着女性年纪增长，卵子品质会开始下降。超过34岁就认为是高龄，而超过38岁试管的成功率就会开始急速下滑，如果超过40岁就会更加困难。

根据统计，女性卵子染色体异常机会与年龄是正相关。20岁女性每20颗卵子才有一个卵子含有正常染色体，30岁女性则是每30颗卵子才有一个卵子有正常染色体，而40岁女性就需要40颗卵子才有一个卵子正常。

因此，高龄女性接受试管婴儿疗程，可以考虑PGS优先剔除染色体不正常的胚胎，来降低胚胎植入着床后的流产率，并且提高单一次胚胎植入成功的机会。

重复性试管失败

一般来说，一次试管的怀孕率大约50％～60%，因此如果接受试管胚胎植入三次应该有80%~ 90%的怀孕率。如果胚胎植入三次，都没有胚胎着床成功，除了进一步检查之外，应该考虑胚胎染色体是否不正常的比例偏高，所以应该就由PGS来找出正常胚胎，来提高胚胎着床的机会。

染色体

一般正常人细胞内有23对（总共46条）染色体，男生是46XY，女生是46XX。

人体在制造卵子跟***的过程中，染色体会进行减数分裂（也就是从46条，减少成23条）。各自带有23条染色体的卵子与***，结合受精之后，就会形成有46条染色体的胚胎，最后着床、发育、生产，就是一个正常的宝宝。

然而，在精卵制造的过程中，会有染色体分裂出错的状况，因而形成带有不正常染色体的卵子与***。这种不正常的精卵结合后，就会发育成不正常的胚胎。多数不正常的胚胎会自然淘汰（也就是不会着床）、或是会自然流产（着床后无法发育），少数不正常的胚胎会存活而生下染色体异常的宝宝，最常见的就是唐氏症。

而少部分夫妻，因为自身染色体有异常（可能是染色体微小片段缺失、可能是染色体反转、可能是染色体镶嵌型，但是不影响自身成长发育）。但是在精卵制造的过程中，无法自行修复，因此所产生的***跟卵子有染色体异常的比例就很高，而精卵结合之后形成的胚胎也有异常。这样的胚胎，无法正常着床、无法正常发育，几乎百分之百会流产。

因此，PGS可以预先知道这些异常的胚胎，进而降低胚胎植入后流产的机会。

传统试管婴儿的结果

传统试管婴儿的结果跟自然怀孕的过程也是相同。打针排卵***的卵子品质、跟先生取精的***品质，其实跟一般状况是雷同的。根据统计，传统试管婴儿的植入的胚胎中，即便是外观品质最好的第五天5AA囊胚，植入后也有15％～ 20%的流产率。

流产的原因前面有提到，就是制造***跟卵子的过程中，出现了问题，因此虽然外观上看起来品质最好，但是胚胎内部的染色体是异常的，异常的胚胎流产的机会大大的提高。（当然，外观越好的胚胎，染色体正常的比例越高。外观越差的胚胎，染色体正常的比例越低。）

所以我们发现，传统试管疗程，随着年纪越高，胚胎着床率越低、流产的机会也是越高。

PGS可以降低流产机会

但是，随着生物科技的发展，NGS（次世代染色体分析技术）的发明，配合胚胎切片及胚胎染色体检查，我们可以借由植入染色体正常的胚胎，来降低胚胎植入着床后的流产机会、也可以提高每次植入的怀孕率、也可以提高每次植入的活产率。

传统试管 vs.第三代试管婴儿

我们来详细比较「传统试管」跟「PGS胚胎着床前染色体检查（第三代试管婴儿）」的差异。

传统试管，单一周期植入两个胚胎（第五天好囊胚）的怀孕率大约50%~ 60%，胚胎植入着床后的流产率大约15%，费用就是一般试管婴儿费用，而从开始取卵到验孕的时间大约一个月。

第三代试管婴儿，胚胎植入周期植入一个胚胎的怀孕率有50%，胚胎植入着床后的怀孕率小于5%，整体的费用（包含打针、取卵、养胚、切片、染色体检查、胚胎解冻植入等）大约可以做三次传统试管婴儿，时间最少需要三个月。

可以看到，第三代试管跟传统比较，有高怀孕率、低流产率的优点，但是高费用、需时间长就是受到比较多限制的地方。

再次复习一下：胚胎植入前染色体检查PGS，植入染色体正常的胚胎，单一胚胎的怀孕率有50%，流产率小于5％。 PGS的步骤

上面提到，PGS从开始到胚胎植入验孕需要三个月，我们来看看PGS的步骤有哪些。

PGS的步骤简单可以分为三部分，每个步骤也可以分为三个细节，现在就来仔细了解一下。

PGS三步骤

步骤1.：打针、取卵、养胚胎

步骤2.：胚胎切片、染色体检查

步骤3.：建立内膜、解冻胚胎植入

步骤1.

打针、取卵、养胚

这个阶段就是为了要培养胚胎，也跟传统试管婴儿胚胎植入前的步骤雷同。

步骤1.1：MC第二天开始打针，排卵***。

跟传统试管一样，MC见红的第二天或是第三天开始接受排卵***，时间到注射破卵针***卵子成熟。就可以皆下一步。

步骤1.2：全身麻醉取卵手术。

跟传统试管相同，接受静脉全身麻醉、不用插管，接受取卵手术。取卵时间大约30分钟，前面准备需时30分钟，后面术后麻醉恢复需时一小时。取卵节术后，卵子就会交给胚胎技术师，开始后续胚胎培养的过程。

步骤1.3：精卵结合、胚胎培养

接受PGS的疗程，精卵结合（也就是卵子授精）的方式是用ICSI（单一精虫显微注射），而非传统精卵自然结合（Insemination）。使用ICSI可以避免额外***的染色体影响后续染色体检查的正确性。受精后的卵子就开始进入胚胎培养。

步骤2.

胚胎切片、染色体检查

这个步骤是PGS最复杂的地方。养到第五天、第六天的胚胎，经过一连串的处理，准备接受检查。

步骤2.1：胚胎培养到第五天、第六天

过去PGS的胚胎切片，多是取第三天的胚胎做胚胎切片。但是，近年国际文献发现，第五天、第六天囊胚切片结果更为准确。因此，近年PGS国际标准建议是：第五天、第六天囊胚（Day 5、Day 6 Blastocyst）接受切片检查。

选定胚胎之后，胚胎需要接受雷射打薄人工协助孵化（AH，Laser Assisted Artificial Hatching）。雷射打薄是将胚胎的外壳用精准雷射光打一个小洞，让部分胚胎细胞能够膨出，到胚胎壳之外，方便皆下来做胚胎切片。

步骤2.2：胚胎切片

培养到第五天的胚胎，部分的胚胎细胞膨出到壳外之后，胚胎师就会用胚胎切片的技术，摘取五个～六个囊胚外圈细胞（滋养层细胞），这个技术也称为滋养层切片（Trophectoderm Biopsy）。摘下来的细胞会装在PGS专门用的染色体分析试管，准备接受染色体分析。

步骤2.3：染色体检查、冷冻胚胎

细胞样本则利用NGS的方式做染色体分析。NGS是次世代染色体分析，利用人体染色体基因库中相同的片段，做电脑分析计算后，分析胚胎染色体正常与否。NGS这种新方式，较传统FISH等方式，准确度较高、但费用也较高，但也是现今国际检查的标准方式。

所以，PGS结合 NGS才会是比较正确的作法。

切片后的胚胎，会被玻璃化冷冻在零下198度的液态氮桶里，静待染色体检查的结果。玻璃化冷冻的胚胎，有99.9%以上的解冻存活率，是现在冷冻胚胎的唯一标准。胚胎保存在液态氮桶里，环境稳定，可以保存十年没有问题。

步骤3.

建立内膜、解冻胚胎植入

染色体分析完成后，如果有染色体正常的胚胎，就可以开始第三步骤：解冻非胎植入。这个步骤跟传统试管解冻胚胎周期类似。

步骤3.1：MC第二天开始口服药物建立内膜

服用雌激素、模拟正常生理荷尔蒙、使内膜逐渐增厚。（这个时期禁用黄体素，会失败、会失败。千万不要相信网路谣言：黄体素可以帮助胚胎着床，所以提早使用黄体素。这个时期使用黄体素，只会让内膜因为提早黄体化而无法让胚胎着床。）

步骤3.2：良辰吉时

这个时候才能开始使用黄体素。一般使用雌激素让内膜长到0.8公分以上，就可以计算时间，开始使用黄体素

步骤3.3：解冻胚胎植入

使用黄体素五天之后，就可以准备解冻胚胎植入。胚胎植入后两个星期，就可以验孕。

正常胚胎

再来，简单的分享临床经验。一个PGS周期大约有多少正常胚胎，年纪如果小于38岁，一次取卵周期如果有12个卵子，受精后大约有10个受精卵，第五天大约可以有3~5个囊胚可以切片，切片后大约有2~3个正常胚胎。

但是，如果是有夫妻染色体异常、年纪超过38岁、或是少于12颗卵子，可能就不会有那么多染色体正常的胚胎。

所以，在有打算PGS的夫妻，需要在疗程前接受一对一专业咨询，才能够精准的分析评估。

结论

PGS（第三代试管婴儿）合并NGS可以提高单一胚胎植入后怀孕率，降低胚胎植入着床后流产机会。如果是高龄、有重复试管失败经验、或是有夫妻染色体异常的问题，建议使用PGS来提高试管成功机会。

试管婴儿为什么不建议做唐氏筛查

唐氏筛查是对于刚出生的宝宝筛查脑部疾病的一个项目。试管婴儿宝宝本来在前期就经过了严格的挑选精子和卵子的环节，所以没有必要做唐氏筛查。试管婴儿为什么不建议做唐氏筛查?

做试管婴儿需要做唐氏筛查。做试管婴儿和一般宝宝一样，唐氏筛查全是务必要做的。孕妇盆友务必了解到唐筛的必要性。假如不做唐筛，非常容易出现不太好的状况。由于当一个女人生孩子时，不可能彻底了解胎宝宝在孑宫中的生长发育状况。

尽管唐氏综合症一般产生在老年人孕妇中，但这并不代表年龄适合女性不容易生孕唐氏综合症宝宝。因而，不可以由于心存侥幸而不做唐氏筛查。不做唐氏筛查不但是对自身、亲人逃避责任的主要表现，也是对胎宝宝逃避责任的主要表现。

唐筛能够在怀孕的前三个月开展。假如在筛选全过程中发觉高危，医师一般会建议羊膜穿刺术。假如孕妇错过这时间，就只有根据提取孕妇羊水开展精确测量。

唐筛查验起来较为便捷安全性，对孕妇和胎宝宝的人体导致的威协并不大。根据检验孕妇血液中人绒毛膜促性腺素及其甲胎蛋白高的浓度值来开展的，因而只需对孕妇提取小量血液就可以查验，没有一切风险。

做试管婴儿无需做唐氏筛查这一见解是不正确的。做试管婴儿怀孕期间孕期检查都和一切正常怀孕一样，都需要做产前检查。需不需要做唐筛，跟如何怀孕是没有关系的。依照孕检规定的每个流程开展筛选，最先孕11-14周要做胎宝宝NT查验，随后做中后期唐筛，假如唐筛高危，要做微创DNA或羊水穿刺检查查验。有的人不肯做羊水穿刺检查，还可以立即微创DNA查验，但要讲清微创DNA依然是筛选，并不是确诊。

1.高龄产妇

唐氏综合征发生率虽有一定的随机性，但孕妇年龄也影响着胎儿质量。据有关研究显示，高龄产妇分娩出"唐氏"患儿的几率是普通产妇的2到8倍。所以，年龄>35岁的高龄产妇妊娠期间应密切关注胎儿的发育情况，同时要定期监测血压、血糖等变化。

2.家族史

尽管唐氏综合症不属于遗传疾病范畴，但唐氏综合征家族史的发病率会比正常的要高得多。所以，当孕妇本身没有该类疾病但家族中有人患有唐氏综合征时，怀孕期间就应该接受唐氏筛查排除患病可能性。

3.有异常分娩史

有异常分娩史的妇女也容易生出'唐氏'患儿，有异常分娩史的孕妇意味着其基因染色体存在异常的可能性较大，妊娠第二胎时应加倍注意，全面配合医生的检查与建议。另外，妊娠期间有过不明原因胎停育情况的，或者怀孕期间孕妇阴道有出血史的，都应该接受唐筛检查。

4.妊娠期间服用药物或接触化学物质

药物、化学物质、物理等因素皆会影响胎儿的发育情况，尤其是孕早期有服用药物史以及孕早期接触过有毒物质的孕妇最好进行全面的唐筛检查，图个安心。

中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者。

资料显示，95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，也就是说，正常人怀孕都有可能会发生唐氏综合征，因此进行筛查就变得很重要了。

好了，关于第三代试管婴儿 避免唐氏和二代试管唐氏几率高吗的问题到这里结束啦，希望可以解决您的问题哈！