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第三代这里面PGD(胚胎基因筛查)和PGS(胚胎染色体筛查),统称“第三代试管婴儿”技术。
1.胚胎植入前基因诊断技术(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)
PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是在试管婴儿技术基础上出现的。
精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以避免一些遗传疾病。
目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。
2.胚胎植入前遗传学筛查技术(Preimplantation Genetic Screening, PGS)
PGS是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。
通过PGS技术可选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,降低流产率,获得正常的妊娠。
第三代试管婴儿的优势有哪些?
1、优孕
首先,第三代试管婴儿可以消除遗传缺陷并处理遗传疾病。如果丈夫和妻子都患有遗传性疾病,例如地中海贫血,那么出生的婴儿肯定是不健康的。通过第三代试管婴儿,医生可以去除不健康的胚胎,选择一个健康的胚胎移植到女性子宫,这可以有效预防先天性疾病。
2、有利于怀孕比较困难的家庭
虽然怀孕是女性的天生功能,但如果丈夫和妻子中有任何一个患有疾病或排卵异常,宝宝就无法生育。因此,第三代试管婴儿可以满足大多数不孕家庭,使他们能够拥有健康的婴儿。
3、帮助高龄女性
30岁以后,女性的生育机能开始衰退,35岁后自然受孕的几率大幅度下降。但是在第三代试管婴儿技术的帮助下,对于四十五岁的女性受孕成功率可以达50%。
4、遗传病筛选
高达80%的罕见病,是由遗传基因缺陷所致。第三代试管婴儿技术可有效预防以染色体病变为主的疾病,和致病位点已知的单基因遗传病。
全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种:
1、 Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
现在大部分医院都有第三代试管婴儿,建议找正规有资质的医院进行,这样比较放心,但也不是适合所有人的,每种技术对应着不同的适应症:
1、第一代试管婴儿
(1)因为双侧输卵管阻塞、输卵管缺失、严重盆腔粘连等导致输卵管功能丧失或者因各种原因导致卵子运送障碍的女性。
(2)排卵障碍:如顽固性多囊卵巢综合征、卵巢早衰、卵泡发育不良、反复诱发排卵或结合宫腔内人工授精治疗后仍未获得妊娠者;
(3)子宫内膜异位症:子宫内膜异位症通过常规药物或手术治疗后仍未有好转而迟迟获得妊娠者。
(4)男性因素的不孕症:男性轻度少精、弱精、精子畸形、精子不液化患者或复合因素的男性不育,经宫腔内人工授精治疗仍未获得妊娠,或男方因素严重程度不适宜行宫腔内人工授精者;
(5)免疫性不孕与不明原因不孕:反复经宫腔内人工授精治疗或其他常规治疗仍未获得妊娠者等情况。夫妻双方任何一方有抗精子抗体导致不法怀孕者;
(6)原因不明性不孕症,经其他辅助生育技术治疗无效者,特别是经反复促排卵、宫腔内人工授精未成功妊娠者,可行IVF-ET治疗。
2、第二代试管婴儿
(1)严重的少、弱、畸精子症、精子活动不良或顶体缺乏(圆头精)或完全不活动时,不能让卵子受精者;
(2)通过附睾抽取或睾丸活检技术可以采集到精子的无精症者;
(3)既往精卵结合失败者;
(4)不明原因的不孕症,特别是经过反复宫腔内人工授精治疗(IUI)无效的患者。
3、第三代试管婴儿
(1)染色体异常:染色体数目或结构异常;
(2)不明原因性不孕;
(3)单基因遗传性疾病患者,如α-地中海贫血、β-地中海贫血(包括患儿HLA配型)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、石骨症等;
(4)性连锁遗传性疾病患者,如传男不传女、传女不传男的遗传病、血友病等;
(5)年轻女性卵巢早衰或高龄女性卵巢功能衰竭;
(6)免疫性不孕:抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等;
(7)试管婴儿多次失败者;
(8)习惯性流产、高龄的孕妇。
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