三代试管还会出现唐氏儿？三代试管还会染色体异常吗

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试管婴儿,孕妇有没有必要做唐氏筛查呢

怀孕妈妈杨洋对产前检查的知识了解不多，所有步骤都是按照医生的指示进行的。她在唐朝的筛选过程中吃了不少苦头。唐筛查结果显示21三体是高危人群。看到这个结果，杨洋差点被吓傻了。她想不通。她那么年轻，丈夫身体健康，平时生活习惯很好。胎儿为什么会畸形？杨洋立刻给丈夫打电话请假来医院。咨询产科医生后得知，唐筛查准确率只有60%以上。

医生建议她做无创或羊膜穿刺术进行进一步筛查。接下来的两个星期，杨洋一天没睡安稳，老是担心宝宝的问题，超出了一般人的想象。最后无创结果出来了，各项指标都是低风险的。没想到唐筛这么会骗人。

很多孕妇都说唐屏是“作弊”，准确率很低。怀孕期间可以不做吗？

肖敏有过如此糟糕的经历。她在16周后去了唐氏筛查，结果显示NTD的风险很高。一周后换了另一家医院复查，这次成了OSB高危。后来医生建议她做无创DNA。据说这个测试的准确率是99%。等待无创结果已经经历了漫长的三周。在这段时间里，肖敏整天都很害怕，一想到这件事她就想哭。她的心情非常沉重。后来结果出来了，一切正常。肖敏说那些日子就像炼狱。看到结果后，他的心情一下子就明朗了。

糖筛是主要检验项目之一，价格便宜，见效快。很多地方这种检查是免费的，普及率也很高。但它存在致命缺陷，准确率受多种因素影响，容易出现误报，整体准确率只有60%以上。很多人说唐朝筛查准确率很低。怀孕期间可以不做吗？

如果准妈妈觉得唐筛查准确率低，不想被吓到面对唐筛查的高危结果，或者经济条件好，可以选择直接做无创DNA。对于大龄孕妇(35岁以上)或试管婴儿的孕妇，也适合无创。当然，唐筛也不是没有可取之处。毕竟价格低。如果准妈妈不打算无创，唐思一定要做。

最后，我想说的是，如果验孕查出唐筛高危，孕妇千万不要失去理智。请保持冷静，相信宝宝是健康的。

唐氏综合症筛查。唐氏综合征是以第一位系统描述该病的科学家约翰·唐(John Down)的名字命名的，但直到近百年后，遗传原理才真正被揭示出来。

简而言之，精子或卵细胞形成过程中出现问题，导致三条染色体而不是正常的两条染色体，在显微镜下可以看到，所以也称为21三体综合征。机制更复杂。有时21号染色体在某些细胞中会加倍。这个问题发生在受精卵形成后的细胞分裂过程中。有时候，21号染色体的一部分去了基因组的其他部分。

回想起来，好像小时候看到的Down家的孩子比现在多。当时放学后，我总是看到他们在巷子里自己玩。它好像看到了我们。我不知道我们是在笑还是没有表情。同学都叫他们“傻子”。

后来在遗传学课上学了这个病，才知道唐的儿子确实有明显的面部和身体发育特征，比如眼裂小向上倾斜，眼距大，虹膜上有亮白色斑点，脸扁平，大脚趾等脚趾。距离大，手掌有特有的横向花纹；另外，语言能力和智商都比较低，大概是8、9岁孩子的水平。

除了智商，唐氏综合症患者的免疫系统100%不健全(数字准确，不夸张)，容易被感染；内分泌和身体发育也慢；冠心病、白血病、甲状腺疾病等多种疾病的发病率也高于其他；到了60岁，老年痴呆症的发病率可以达到50-70%。

如果说我在产前检查中选择了最重要的检查，其中之一就是唐筛

解读唐筛

如果让我在十多次产检中选择最重要的检查，我会选择两次，一次是大排异常，一次是唐屏，不是因为步骤繁琐，而是因为这两项可以最大程度的扭转怀孕的干坤，也就是“投入产出比”最高。

唐筛选其实包括一系列的检查，每一次筛选本身不足以给出明确的结论，结合起来才有意义；就算加起来也说不出你怀的是唐的儿子，但是给你怀唐儿子的概率。

首先是12周的彩色多普勒超声。面对屏幕，差点忘了破格淘汰，只兴奋的第一次看到人形双头小男人。医生引导我们看到那个一动不动、有着同样照片的小个子男人后，突然转动视野说:“测量脖子后面透明带的厚度。”这个值可以作为判断Down的孩子是不是的参考，但是准确率很低，漏检率太高，以至于不能单独用这个值来判断。所以我们家宝宝虽然过了这个级别，但也不是很放心(左图是我们俩的头像，

16周左右的产前检查比较复杂，这也是大多数人的问题。抽血，分离血清，测定甲胎蛋白(MSAFP)、母血清AFP、绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)浓度，根据胎龄、体重等计算唐氏综合征风险系数。它们的组合和意义大致是这样的。

除了唐氏综合征外，三种标志物浓度的组合至少可以告诉我们18三体综合征和神经管畸形的风险。

但是当我们测量浓度时，我们无法判断它是高还是低。测试列表上有一个MoM项目。这是一个没有单位的比值，是正常孕妇在相应孕周的测量值与测量值中位数的比值。唐氏综合征胎儿孕妇血清AFP水平较低，MoM约为0.7；当hCG较高时，MoM值可能接近3。因此，当你看MoM时，三个标记的相对水平是直观的

因为MoM定义为与正常胎妈妈的中值相比，正常胎妈妈的中值恰好为1。同时也可以看到为什么一个指标不足以说明问题。在人群中，三个标记的检测值呈小山形分布，羽绒的母亲和非羽绒的母亲同等对待，两者有很大的重叠。只有结合几项才能增加可信度。

为什么老年女性会有危险？

为什么总说年纪大的女人危险？除了标记的具体值之外，在计算威坦哲概率时，影响这些值的因素几乎同样重要。最大的“体重”是准妈妈的年龄，随着孕妇年龄的增加，怀上Down孩子的概率显著增加。20岁只有1/1450，30岁也不算太差。40后，比例有点吓人。也就是说，40岁和30岁的准妈妈测量的标志物浓度完全相同，40岁可能被判断为高危，而30岁将是分母。希望大家看到这个表格，不要只想着“我的年龄好安全！”就是“就算你20岁了，也不是不可能怀上唐的儿子！”所以一定要筛选。

其他相关因素包括体重、种族、你是否是试管婴儿、你是否患有胰岛素依赖型糖尿病、吸烟和双胞胎。太复杂了，真的没有办法列出一个公式让大家自己计算……但至少你能理解为什么唐氏综合征报告里会列出看似无关的数据(下图是网上找到的，去掉了患者信息，红框和红字提示了上面提到的内容。现在你应该能理解这个列表了。两人都是唐氏综合征的高危人群，因为他们都超过了粗杠)。

抽血16周后，收到医院的短信，告诉我“低风险”。老公评论道:“恭喜你，又当妈妈了。”。所以我对下面两步的体验只停留在书本上...

羊膜穿刺术和绒毛活检

前面说过，唐屏是“筛选”，所以只给一个概率；如果“筛查”失败，就进入下一个阶段——“诊断”，也就是让大多数准妈妈害怕的羊膜穿刺术。筛查原则上是间接检查，但在诊断时，要直接从胎儿细胞或DNA中获取证据，或者取与胎儿同源的胎盘细胞做遗传物质检测。

羊膜穿刺术借助超声波，用针穿透待产母亲的腹部到达子宫，避开婴儿，取出一些羊水，从内部分离胎儿的细胞，直接看到哪个染色体是错的。妈妈的伤口一般一两天就好了。

另外，一直提到的绒毛活检，通常比羊穿刺做得早。其原理是从腹部或沿阴道和子宫颈取细胞，深入胎盘。因为胎盘和胎儿都是从第一个孕囊开始发育的，它们有着相同的遗传背景，也就是说，看胎盘细胞中的染色体状态就能反映出胎儿染色体是否正常。

试管婴儿妈妈需要做唐氏筛查吗

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：＞35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80％的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

试管婴儿做无创准吗

试管婴儿需要前期充分的准备，也就是做好相关的检查，然后在服药促使卵子分泌，取出卵细胞后在人工的帮助下进行受精培养，再把受精胚胎移入女性子宫内，这就完成了试管的过程，那么试管婴儿做无创准吗?来了解下。

无创DNA一种新型，准确率高且低风险的检测技术，无创染色体非整倍体产前检测，如果查出异常的话还是需要做羊水穿刺和脐带血检查看看胎儿自身的DNA是不是异常的。做无创DNA检测，这是诊断胎儿出现先天性疾病的金指标，风险率并不大，也不会出现一些副作用的。

迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。

国内为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为国家出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。

无创dna特别适合多胞胎和试管婴儿的女性对腹中的宝宝的健康状况进行监测，据说卧床dna可以有效监测出唐氏儿等三大染色体疾病，预防问题孩子的出生。一般来说，无创dna特别适合女性怀孕12周之后的孕妇做，可以保证在不伤害腹中宝宝的前提下，不伤害妈妈的前提下，对腹中宝宝的健康状况得到全面的检查结果。

目前来讲，染色体疾病是没有办法治疗的，也是无法预防的，只能是在产前进行相应的检测，发现出现了染色体问题的孩子，只能是选择放弃妊娠的方式，来避免孩子的出生，给家庭带来灾难性的后果。

无创dna是一种很好的监测染色体异常的手段，是非常必要的，特别是一些通过特殊的途径怀上宝宝的女性，更是最好是做一下无创dna，这样才能够有效的避免缺陷儿的出生。

关于三代试管还会出现唐氏儿的内容到此结束，希望对大家有所帮助。