朋友们,大家好,相信还有很多朋友对于第三代试管婴儿 遗传病和基因问题可以做第三代试管吗的相关问题不太懂,没关系,今天就由我来为大家分享分享第三代试管婴儿 遗传病以及基因问题可以做第三代试管吗的问题,文章篇幅可能偏长,希望可以帮助到大家,下面一起来看看吧!
第三代这里面PGD(胚胎基因筛查)和PGS(胚胎染色体筛查),统称“第三代试管婴儿”技术。
1.胚胎植入前基因诊断技术(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)
PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是在试管婴儿技术基础上出现的。
精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以避免一些遗传疾病。
目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。
2.胚胎植入前遗传学筛查技术(Preimplantation Genetic Screening, PGS)
PGS是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。
通过PGS技术可选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,降低流产率,获得正常的妊娠。
第三代试管婴儿的优势有哪些?
1、优孕
首先,第三代试管婴儿可以消除遗传缺陷并处理遗传疾病。如果丈夫和妻子都患有遗传性疾病,例如地中海贫血,那么出生的婴儿肯定是不健康的。通过第三代试管婴儿,医生可以去除不健康的胚胎,选择一个健康的胚胎移植到女性子宫,这可以有效预防先天性疾病。
2、有利于怀孕比较困难的家庭
虽然怀孕是女性的天生功能,但如果丈夫和妻子中有任何一个患有疾病或排卵异常,宝宝就无法生育。因此,第三代试管婴儿可以满足大多数不孕家庭,使他们能够拥有健康的婴儿。
3、帮助高龄女性
30岁以后,女性的生育机能开始衰退,35岁后自然受孕的几率大幅度下降。但是在第三代试管婴儿技术的帮助下,对于四十五岁的女性受孕成功率可以达50%。
4、遗传病筛选
高达80%的罕见病,是由遗传基因缺陷所致。第三代试管婴儿技术可有效预防以染色体病变为主的疾病,和致病位点已知的单基因遗传病。
全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种:
1、 Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
第三代试管婴儿目前可以筛查血友病,血球蛋白血病,眼部白化病等73种遗传病。
第三代试管婴儿既可以在移植前对胚胎进行遗传学筛查和诊断的一项技术,帮助父母筛选出相对最健康的胎儿,可以筛查除遗传疾病,常染色体显性遗传病,神经母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠道息肉瘤综合症,先天性肌强直等。
X连锁显性遗传病,由于患者的显性遗传病基因在x染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,无论是儿子还是女儿,都有50%的发病危险,成为相同病患者,不宜生育。而男性患者的后代,儿子正常,可以生育男孩儿,限制女胎。
X连锁隐性遗传病,这类遗传病常见的有血有病,血液病机营养不良,由于隐性遗传病位于丫染色体上,患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生的男孩全部正常,但女孩儿均为致病基因携带者。若是女性携带者与正常男性结婚,儿子有50%的发病危险,成为患者,如果生女儿全部正常。
end,今天的内容分享到此结束,相信大家对第三代试管婴儿 遗传病和基因问题可以做第三代试管吗有了更加全面的了解,我们很高兴能够为您解答相关问题。
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