如果您对携带耳聋基因做三代试管存在很多的疑问,不必担心,今天佳运育儿网小编,不光会为你解答,还会介绍耳聋基因异常的相关内容,相信一定能够帮助到大家,解决您的疑问,接下来我们就一起来看看吧!
第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病?
Addison病、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病、血球蛋白血病、眼部白化病、白化病—耳聋综合征、Wiskott-Aldrich综合征、Alport综合征、釉质生长不全、釉质生长不全、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤Fabry病、先天性白内障、小脑共济失调、小脑共济失调、扩散性脑硬化、腓骨肌萎缩症、无脉络膜症、脉络膜视网膜、色盲、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病、肾源性尿崩症、尿崩症、先天性角化不良、外胚层发育不全、Ehlers-Danlos综合征、面生殖发育不全、局灶性皮肤发育不良、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、糖原贮积、性腺发育不全(xy女性类型)、慢性肉芽肿病、血友病A、血友病B、脑积水、低磷酸血性佝偻病、鱼鳞癣、色素失节症;
Kallmann综合征、Spinulosa毛囊角化病、Lesch-Nyhan综合症、Lowe(眼脑肾)综合症、视网膜黄斑营养不良、Menkes综合症、智力迟缓,唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障47智力迟缓(FRAXE型)、智力迟缓(MRXI型)、小眼症、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)、肌营养不良(Becker型)、肌营养不良(Duchenne型)、肌营养不良(E-D型)、肌小管肌病、先天性静止性夜盲症、Norrie’s(假性神经胶质瘤)、眼球震颤(眼球运动的或抽动)、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症、口-面-指(趾)综合症(第I类型)、感觉性聋症、感觉性聋症、磷酸甘油酸激酶缺乏、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏、Reifenstein综合症、视网膜色素变性、痉挛性麻痹、脊椎肌萎缩、迟发性脊椎骨骼发育不全、睾丸女性化综合征、遗传性血小板减少症、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种、Xg血型系统...
注意!丁克阻断遗传无疑是没有办法的办法,而如果只是存在染色体异常携带,或者以上的遗传疾病,那么是可以通过第三代试管婴儿对胚胎进行取样做PGD/PGS基因筛查来阻断的,所以对于有过遗传病史,L产史,多次试管失败,或者有过患病儿出生的家庭而言,优生优育一定要做好相关检查,以及育儿选择,避免患病儿的出生。
虽然说目前的基因筛查可以筛查一定的疾病,做到目前科学医学技术上的优生优育。但是并不能解决复杂的多基因遗传疾病,基因突变等遗传问题,所以并不是所有的遗传疾病都能顺利的通过第三代试管婴儿PGD/PGS基因筛查来阻断。
近日,33岁的听力残障人士何晓(化名)在兰州大学第一医院生殖医学中心的帮助下,顺利生下一名7斤2两的健康男婴。何晓喜极而泣,因为,这意味着从她的儿子开始,困扰了他们几代人的家族遗传性耳聋基因彻底终结。
现代医学介入,阻断遗传性先天性耳聋基因
何晓一出生就像自己的母亲和外公一样,听不见外界的声音,由此,语言功能也受到影响,从此在一个没有声音也无法语言交流的世界静静地长大。由于医学知识的欠缺,何晓并不知道这是遗传性疾病,她和爱人常雨(化名)结婚4年来,经历两次宫外孕,一直未能成功妊娠,最后来到兰州大学第一医院生殖医学中心寻求帮助。
兰大一院生殖医学中心主任马晓玲在接诊的第一时刻,就意识到这不是仅仅解决生育的问题。她在仔细询问病史、了解家族情况后,与耳鼻喉科主任张小兵共同会诊,并组织该中心遗传学团队和张小兵主任团队,为何晓和她的直系亲属进行了先天性耳聋致病基因家系分析。检查结果确定:何晓及其母亲均为同型耳聋基因携带者。
马晓玲说,像何晓这样的“聋哑人”如果自然孕育,后代将有50%的概率为“聋哑人”,为阻断该遗传性先天性耳聋基因在家族中的传递,建议患者明确病因后通过针对单基因病的三代试管婴儿技术,筛选正常胚胎进行移植孕育健康宝宝。
何晓夫妇在促排卵后,获得7枚囊胚并进行PGT-M检测,其中3枚胚胎没有携带其母亲家族致病耳聋基因。移植其中一枚正常胚胎后,何晓终于成功妊娠。
“三代试管”助力,听障妈妈生下健康宝宝
一年多以来,在兰大一院生殖医学中心、耳鼻喉科和妇产科的积极努力和密切配合照护下,何晓夫妇终于迎来了自己的健康孩子。在看到宝宝的那一刻,宝妈流下了激动的泪水。“我的宝宝终于可以听见世界的声音了!”宝爸常雨难掩欣喜。兰大一院生殖医学中心和耳鼻喉科及妇产科的医生也特别高兴,专门准备了鲜花和蛋糕,庆祝“健康的重生”。
事实上,为了让更多受遗传病困扰的家庭精准阻断遗传缺陷,生殖医学中心近年来持续宣传普及,并走进相关临床科室宣讲胚胎植入前遗传学检测技术(PGT-“第三代试管婴儿技术”),该技术对遗传病患者和携带者的胚胎在植入母体前进行检测,选择不携带遗传缺陷的胚胎进行移植,防止遗传病患儿的出生,阻断遗传缺陷在家族中的传递。
对于像何晓这样的三代试管助孕的患者,兰大一院生殖医学中心还有专门的遗传医师及护理团队在整个孕期为她们保驾护航,适时安排相应的产前筛查,缓解患者的心理压力,确保宝妈们顺利分娩健康的宝宝。
第三代试管婴儿【适应症人群】
1、女方各种因素导致的卵子运送障碍,如双侧输卵管阻塞、输卵管缺如、严重盆腔粘连等输卵管丧失功能者;排卵障碍:难治性排卵障碍经反复常规治疗,如反复诱发排卵或结合宫腔内人工授精治疗后仍未获得妊娠者;
2、子宫内膜异位症:子宫内膜异位症经常规药物或手术治疗仍未获得妊娠者;
3、男性因素的不孕症:男性少弱畸精子症或复合因素的男性不育,经宫腔内人工授精治疗仍未获得妊娠,或男方因素严重程度不适宜行宫腔内人工授精者;
4、免疫性不孕与不明原因不孕:反复经宫腔内人工授精治疗或其他常规治疗仍未获得妊娠者等情况;
5、染色体数目或结构异常的患者;
6、夫妻一方为性连锁遗传病的携带者(例如血友病、假肥大性肌营养不良);
7、可进行基因诊断的单基因病患者或者携带者等;
8、以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇;
9、以往2次或2次以上IVF移植失败,准备再次进行试管婴儿的夫妇;
10、高龄夫妇、失独家庭;
11、此外,第三代试管婴儿还针对HIV患者、同性生子、独身求子、女方不具备妊娠功能、获得理想胚胎生儿育女等问题采取相应技术措施帮助解决。
关于携带耳聋基因做三代试管的内容到此结束,希望对大家有所帮助。
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