第三代地中海贫血筛查，第三代基因筛查20天出结果

大家好，如果您还对第三代地中海贫血筛查不太了解，没有关系，今天就由佳运育儿网小编为大家分享第三代地中海贫血筛查的知识，包括第三代基因筛查20天出结果的问题都会给大家分析到，还望可以解决大家的问题，下面我们就开始吧！

第三代试管现在可以筛查哪些疾病

第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病？

Addison病、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病、血球蛋白血病、眼部白化病、白化病—耳聋综合征、Wiskott-Aldrich综合征、Alport综合征、釉质生长不全、釉质生长不全、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤Fabry病、先天性白内障、小脑共济失调、小脑共济失调、扩散性脑硬化、腓骨肌萎缩症、无脉络膜症、脉络膜视网膜、色盲、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病、肾源性尿崩症、尿崩症、先天性角化不良、外胚层发育不全、Ehlers-Danlos综合征、面生殖发育不全、局灶性皮肤发育不良、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、糖原贮积、性腺发育不全(xy女性类型)、慢性肉芽肿病、血友病A、血友病B、脑积水、低磷酸血性佝偻病、鱼鳞癣、色素失节症;

Kallmann综合征、Spinulosa毛囊角化病、Lesch-Nyhan综合症、Lowe(眼脑肾)综合症、视网膜黄斑营养不良、Menkes综合症、智力迟缓，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障47智力迟缓(FRAXE型)、智力迟缓(MRXI型)、小眼症、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)、肌营养不良(Becker型)、肌营养不良(Duchenne型)、肌营养不良(E-D型)、肌小管肌病、先天性静止性夜盲症、Norrie’s(假性神经胶质瘤)、眼球震颤(眼球运动的或抽动)、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症、口-面-指(趾)综合症(第I类型)、感觉性聋症、感觉性聋症、磷酸甘油酸激酶缺乏、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏、Reifenstein综合症、视网膜色素变性、痉挛性麻痹、脊椎肌萎缩、迟发性脊椎骨骼发育不全、睾丸女性化综合征、遗传性血小板减少症、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种、Xg血型系统...

注意!丁克阻断遗传无疑是没有办法的办法，而如果只是存在染色体异常携带，或者以上的遗传疾病，那么是可以通过第三代试管婴儿对胚胎进行取样做PGD/PGS基因筛查来阻断的，所以对于有过遗传病史，L产史，多次试管失败，或者有过患病儿出生的家庭而言，优生优育一定要做好相关检查，以及育儿选择，避免患病儿的出生。

虽然说目前的基因筛查可以筛查一定的疾病，做到目前科学医学技术上的优生优育。但是并不能解决复杂的多基因遗传疾病，基因突变等遗传问题，所以并不是所有的遗传疾病都能顺利的通过第三代试管婴儿PGD/PGS基因筛查来阻断。

做第三代试管婴儿能够筛查的疾病有哪些

全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种：

1、 Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、 Wiskott-Aldrich综合征

9、 Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统

地中海贫血怀孕 孕妈妈一定要知道的事

怀孕是每个女人都非常重视的事情，尤其是现代年轻人大多数都是独生子女，但是现代很多的孕妇都会出现地中海贫血怀孕。你们知道地中海贫血怎么检查吗，地中海贫血怀孕的危害都有哪些呢？今天就给大家详细介绍一下究竟该怎么治疗地中海贫血呢？

近日，一则父亲自学《本草纲目》为患β重型地中海贫血症女儿进行烟熏治疗的新闻触动了很多人的心。此事引起了全社会对该病的关注。据了解，地中海贫血症是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一，在我国海南、广东、广西三地发生率最高。其中，重型地中海贫血症患儿的出生，会给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。因此，采取有效的预防措施和做好科普宣传工作极为重要。

地中海贫血症是遗传疾病

据不完全统计，我国南方地区每10人中，就有1人带有地中海贫血症(以下简称地贫)的遗传基因。地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

地贫根据基因异常位置不同，分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以α型和β型较为常见。根据贫血严重程度，又分为轻型、中间型和重型。轻型患者一般没有症状，也不需要治疗，因此给人一种“健康无病”的假象。但夫妻双方都是轻型患者，他们的孩子就有可能是重型患者。

输血后应定期祛铁

地贫患者在治疗上，除了个别有条件的通过造血干细胞移植得到根治外，大部分患者必须终身依赖输血，以改善贫血状况。按照临床规范，重型地贫患者每30~40天就应输血一次。做血常规检查时，血红蛋白数值低于90克/升时就需输红细胞，否则会影响患者的生长发育。

溶血和长期输血后，患者血液中铁含量会非常高。铁沉积于心脏、肝脏等器官时，会导致发生心肌炎、肝纤维化等可危及生命的情况。当累计输血10~20次后，患者就应检查血清铁蛋白水平，如结果大于1000微克/升，就必须启动祛铁治疗。

重症地贫患者单纯输血，不做祛铁治疗，平均在10岁左右死亡;输血的同时做了不规范的祛铁治疗，则一般不超过20岁死亡;输血的同时采取规范的祛铁治疗，患者将有机会活到50岁。

“老二”救“老大”成功率低

地贫患者从出生开始到成年的治疗，所需费用巨大。相比之下，做造血干细胞移植的费用会低很多，如果理想的话，还能使重型地贫患者得到根治。不过，即便患者家庭凑足费用，也会面临另一道难题：寻找合适的造血干细胞供者。

为此，对于一些等不及的患儿家长来说，全部希望都寄托在自救上，再追生一胎，用“老二救老大”。可是已经生过一个地贫宝宝，再生出健康宝宝的几率又有多大？

如夫妇双方都是β地贫基因的携带者，有1/4的机会生出重型地贫孩子，有1/2的机会生出轻型地贫孩子，还有1/4生出不带地贫基因的正常儿;由于轻型地贫一般无症状，不影响正常生活，因此也可以作为造血干细胞供者。同胞之间，造血干细胞配型相符的几率只有1/4。也就是说，理论上再生一胎给患者移植造血干细胞的成功率只有3/16。

不过，这只是理论上的概率，事实上有很多人再生第二胎、第三胎，依旧难逃重型地贫的厄运。

预防地贫要做好婚检孕检

地贫是基因缺陷或突变引起的，它只遗传不传染。虽然地贫基因携带率高，却是可以预防的，只要年轻夫妇双方做好婚前或孕前检查，了解双方有无携带地贫基因，就能避免生出中间型、重型地贫患儿。

另外，女性在妊娠12周做绒毛检查、在16~20周期间做羊水穿刺，或在24周后做脐带穿刺，都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫胎儿，则建议引产。另外，还有更直接的方法，就是选择第三代试管婴儿技术，通过体外胚胎基因筛查，来帮助母亲怀上健康宝宝，这样就能避免出现需要引产的情况。

可见，只要夫妇双方更多地了解地贫知识，并积极主动地做好相关检查，就能换来下一代的健康平安。

现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。

产检孕妇进行必要的、系统的血液学筛查是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施。

地中海贫血的遗传几率有多大

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

孕妇地中海贫血检查作用

一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。

重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。

地中海贫血目前无法根治。为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。

结语：怀孕是每个家庭都非常重要的事情，所以大家平时要多多了解一些孕期保健知识，这样对于胎儿的发育是非常有帮助的哦！希望上述介绍的这些地中海怀孕贫血的常识，能够帮助各个孕妈们守护健康哦，要牢牢记住哦！

关于本次第三代地中海贫血筛查和第三代基因筛查20天出结果的问题分享到这里就结束了，如果解决了您的问题，我们非常高兴。