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经常有姐妹问道这样一个问题:第三代试管婴儿技术中的PGD和PGS有什么区别。今天我就来讲解一下第三代试管婴儿技术中的PGD和PGS有什么区别。这试管患者一个选择技术的标准。
PGS技术
PGS,即胚胎植入前遗传学筛查,是指胚胎移植前行胚胎染色体数目或结构的筛查,选择正常的胚胎进行移植,以期获得一个正常的孩子。
目前这项技术主要应用于以下情况:
1、≥35岁的高龄孕妇;
2、复发性流产患者;
3、试管婴儿失败者(≥3个周期);
4、严重的男性不育患者。
PGD技术
PGD,即胚胎植入前遗传学诊断,主要针对携带有遗传性疾病或者遗传风险的夫妇。在移植前,利用高通量测序技术对胚胎进行检测,选择无携带遗传性疾病的胚胎移植入女方子宫。PGD从生物遗传角度,为有遗传性疾病的夫妇提供生育健康孩子的机会。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。但最显著的不同是:PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。
信息来源:北大龙凤胎
第三代试管婴儿技术应用越来越广泛,PGD/PGS的需求也越来越多,如何读懂这一辅助生育技术,了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步,不再只是临床医师们的必修课,也成为许多希望成为父母的夫妻急需解决的问题,下面我们一起来了解一下:
PGD,PGS,PGH有何区别?分别是什么技术?胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病,比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。
胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。
为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS,我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体,比喻为46条珍珠项链;每条染色体上有很多个基因(总共数万个),比喻为项链上的珍珠。项链(染色体)的数目是否正常决定了个体是否能够存活,或者发生染色体遗传病;珍珠(基因)是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板,它关注每一个珍珠是否有瑕疵;PGS就像是珠宝店保安,它的职责只是看好这46条项链,看看有没有多一条或者少一条,有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段(大片段重复或缺失),至于单个珍珠的状态,就不是它的职责范围了。
PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前我国已经利用PGD/PGS技术成功移植健康胚胎,让很多有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈拥有了健康的宝宝。
哪些情况需要进行PGD/PGS?在体外受精过程中,医生通过激素来刺激女性的卵巢。卵巢产生多个卵子,随后可由生殖科专家人工提取。在实验室中,专家利用伴侣或供体的精子让女性的卵子受精,创造出胚胎。但如何挑选出健康具有活力的胚胎进行植入并不容易,这需要对胚胎的遗传物质进行研究来检测胚胎是否有某些基因的改变。
当一对夫妇知道一方或双方是遗传病的携带者,或家族中的某个人患有遗传病,或他们已经有了一个患病的孩子时,就可以在进行体外受精结合胚胎移植技术时使用这种技术。这与传统产前诊断如超声、羊水穿刺等先怀孕后诊断的方法不同,是在胚胎期即接受检测和筛选,即先诊断后怀孕。
目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病,包括常染色体隐性遗传性疾病,如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血,常染色体显性遗传性疾病,如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症,性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等,其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。
另外PGS则适用于:高龄(>35岁)、既往非整倍体妊娠、反复体外受精(IVF)失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。
PGD/PGS主要流程进行适应症评估→夫妇双方生殖门诊做治疗前常规检查→确定不孕不育原因、告知需行PGD,选择治疗方案→必要的辅助检查和评估→查验相关证件,签署知情同意书→进入体外受精-胚胎移植治疗周期→采用FISH、array-CGH或基因测序技术→根据检测结果和胚胎发育情况选择正常胚胎移植→妊娠结局随访→孕期管理,产前检查→分娩及随访。具体事宜可咨询生殖医学中心医护人员。
PGD/PDS主要禁忌症1、患有《母婴保健法》规定的不宜生育的疾病;2、患有《母婴保健法》规定的、目前无法进行PGD/PGS的疾病;3、男女任何一方患有严重的精神疾病、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病;4、有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。对于需行PGD/PDS的夫妇首先到生殖医学中心进行适应症的评估,夫妇双方做治疗前常规检查,确定不孕不育的原因然后选择合适的治疗方案,之后再进行后续的相应流程。
PGD/PGS对胚胎移植的着床率、存活率会有很大的提高吗?专家是这么说的:“50%以上的流产都是由于染色体异常引起的,30岁以下的女性在形态学上来说是优质胚胎,但仍然有30%左右经过活检显示染色体异常,所以在有条件有资质有指征的情况下,我们还是比较推荐做第三代试管婴儿。这部分病人如果没有像多囊肾这样明确的单基因遗传病,就做PGS,即染色体筛查。筛查后我们就选择染色体正常的胚胎来进行移植,比如我们最常见的染色体数目异常的21三体染色体,俗称唐宝宝。所以有了第三代试管婴儿,这个技术不仅对单基因遗传病植入前的诊断有帮助,对那些高龄的,反复移植失败的患者也有很大的意义。
虽然PGD和PGS可以避免常规产前诊断所带来的人工流产或引产,但在实际临床应用中,该技术仍然存在许多问题值得重视。PGD和PGS是通过对胚胎进行侵入性操作获得最终诊断,对子代需要长期大样本的随访。
PGD与PGS区别:
1、PGD,即胚胎植入前遗传学诊断,主要针对携带有遗传性疾病或者遗传风险的夫妇。在移植前,利用高通量测序技术对胚胎进行检测,选择无携带遗传性疾病的胚胎移植入女方子宫。PGD从生物遗传角度,为有遗传性疾病的夫妇提供生育健康孩子的机会。
植入前基因诊断PGD是另一种类型的基因筛查,其检测特定疾病基因的存在。如果您或您的男性伴侣或你们的家庭中有遗传病史,并且您想确保不会将其遗传给孩子,那么这个测试就非常重要。在某些情况下,即使您和配偶非常健康,你们也可能会成为疾病的携带者。 PGD测试可检测出基因易位(染色体物质交换或其他结构重排)导致的出生缺陷,智力低下或亨廷顿病,马凡综合征等隐性遗传疾病,还有囊性纤维化或Tay-Sachs病,X染色体上携带的遗传性疾病,如血友病或杜氏肌营养不良,还能鉴别出胚胎性别,这可以让你避免X连锁遗传病(大多数男孩有这些),或平衡你的孩子性别。
2、PGS,即胚胎植入前遗传学筛查,是指胚胎移植前行胚胎染色体数目或结构的筛查,选择正常的胚胎进行移植,以期获得一个正常的孩子。目前这项技术主要应用于以下情况:1.≥35岁的高龄孕妇;2.复发性流产患者;3.试管婴儿失败者(≥3个周期);4.严重的男性不育患者。
人类有23对染色体。如染色体太多或太少,是胚胎植入失败和流产最常见的原因。但PGS并不检测特定的疾病。例如,唐氏综合症是由于存在额外的21号染色体而引起的,PGS可以检测到这一点。如果您年龄≥35岁,并且正在用自己的卵子接受IVF治疗,或者如果您有复发性流产,推荐您PGS以增加移植健康胚胎的机会。 PGS确实可以改变自然游戏规则,因为它让生殖内分泌专家有机会只移植最健康的胚胎,增加试管婴儿成功的机率。这个测试需要五到六个胚胎,这对于卵巢储备下降的妇女尤其有挑战性。有些妇女可能需要超过一个试管婴儿周期才能有足够的胚胎进行检测。
既然PGD和PGS那么好,我们是否可以都选择这一技术呢?非也,PGD和PGS有严格的适应症,且花费高于一代、二代试管。门诊医生会根据您的病情来综合分析,选择最适合您的、性价比最高的助孕措施!
三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前国内也有一些医院开始宣称自己具备第三代试管婴儿这两种技术的操作能力,但事实上很难达到这两项技术的精密标准,如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求,建议还是选择海外做第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查。
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