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PGS囊胚植入前遗传学筛查技术
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
第三代试管婴儿的PGS囊胚植入前遗传学筛查有助于试管婴儿治疗,特别适用于高龄产妇和多次自然受孕或做试管婴儿后流产者以及想要孩子的不孕不育患者,高龄产妇容易发生染色体异常现象,如果不采用植入前遗传学筛查,筛选的方式将是观察外部形态特征和发育过程(morphologyanddevelopment),但是只观察外部形态特征并不能精确的判断出染色体是否异常,如果在发育过程中进行植入前遗传学筛查PGS,可以精确的筛选出染色体是否正常,能够有效的提高受孕成功和分娩健康宝宝的几率。
第三代试管婴儿里所谓的第三代是值得胚胎移植前染色体鉴定技术,统称PGS或PGD.但是这个PGS/PGD不是一个单一的技术,而是好多鉴定技术的总称。
PGS指的是移植前基因筛选;
PGD指的是移植前基因诊断。
其实指的都是指的第三代试管婴儿技术。
最开始PGD只有FISH技术,也就是较多说的P5(筛选5对染色体)。因为受到FISH技术的限制只能检查5对染色体。但是也检查到了性染色体就也能用来性别鉴定了。当时所谓的第三代就指的PGD,也就指的FISH.随着技术的发展进步,FISH技术可以检查的染色体多了但是还是有很大的限制,也发展出了很多其他的更精确严格的染色体鉴定技术:
1. PGD-FISH技术
最初最成熟的鉴定技术。在1990年的时候就已经开始使用了,是最早用于筛选染色体异常的胚胎从而提高成功率的技术。由于FISH的技术限制,只能检查部分染色体,不能应用于全部染色体的鉴定。但是也是最最最成熟的染色体技术。不过随着禁止单纯的选性别目的做试管婴儿,而只检查5对染色体的鉴定性别筛选的嫌疑大,大部分医院开始抛弃5对染色体鉴定,也就慢慢的抛弃FISH技术。但是绝对不是这个技术不好。
2. PGD-BOBS技术
温和全面染色体鉴定技术。 BOBS技术可以用于筛选5对染色体,也可以用于检查人体全部的24对染色体。通过对染色体非整被体的全面筛查,快速检测非整被体,鉴定胚胎染色体的多出或缺失,此技术相对其他技术对胚胎的淘汰率不会那么高。
3. PGD-array CGH技术
Array CGH被称作基因组杂交微阵列技术,检查人体全部的染色体也可以检测到更精确的数据,被称作第三代技术中的黄金尺子。除了检查胚胎染色体的异常倍数外,array CGH同时可以检查染色体的结构问题,如平衡易位等。
4. PGD-NGS技术
NGS技术对基因进行精确定位,可检测胚胎基因组染色体异倍体和部分单基因疾病。但是NGS对胚胎的要求很高,筛查淘汰掉的胚胎率很高!
5. PGD-PCR技术
PCR是聚合酶链式反应,是一种能够用来检测分析单基因疾病的技术。但是PCR不是检查全部的基因疾病,是只针对1-2种疾病进行检查,其他的基因疾病是检查不到的。适用于家族史有某种基因突变导致的疾病的问题。如地中海贫血,多囊肾等。但是多基因突变或不能判定哪种基因突变导致的疾病并不能通过PCR来检查出来。
随着现代社会的发展和生活方式的改变,不孕不育问题成为越来越多夫妇的困扰,尤其是在婚后备孕多年仍未成功的情况下。辅助生殖技术的发展为这些失望与痛楚常年困扰的夫妇带来了转机,然而这也再次凸显了不孕不育问题的严重性和社会关注度。
卵巢早衰、卵泡发育不好、促排的胚胎质量不佳、子宫内膜薄等不孕不育痛点成为制约不孕夫妇成功受孕的主要障碍。这些问题在不孕不育患者中并不罕见,而且在近些年来还呈现出明显的增加趋势。
以小伟和小丽为例,他们结婚后多年备孕无果。经过医生的检查,小丽的卵巢功能已出现早衰迹象,卵泡发育不良,而小伟的精液质量也不理想。这意味着他们自然受孕的机会非常渺茫。面对这一现实,他们决定尝试三代试管技术。
三代试管技术是辅助生殖技术的最新进展,通过采取优质的卵子和精子,在体外培育出高质量的胚胎,并将其植入患者的子宫中,从而实现妊娠的目标。小伟和小丽通过三代试管技术成功地怀上了他们梦寐以求的宝宝。
然而,在三代试管的背后,一方面是夫妇们积累的经济压力,因为三代试管并不便宜,而且并不能保证100%的成功。许多家庭为了实现拥有自己的孩子的梦想,不得不付出重金。另一方面,不孕不育患者的数量不断增加,不仅使得三代试管的需求剧增,也凸显了不孕不育问题的重要性,促使社会对此给予更多关注。
为了解决这一痛点,不孕不育领域的专家、学者和医生们正积极探索更多的解决方案。他们不断努力改进试管技术,提高成功率,降低费用。同时,他们也致力于寻找更多的不孕不育原因和治疗方法,推动公众对不孕不育问题的关注和理解。
此外,不孕不育论坛成为患者互相交流和分享经验的重要平台。患者们在这里相互鼓励、互通有无,分享成功和失败的经历,这为更多不孕不育患者提供了宝贵的经验和支持。
总的来说,辅助生殖技术的发展为不孕不育患者带来了希望,三代试管技术成为许多夫妇实现生育梦的途径。然而,在追求成功的背后,不孕不育问题仍然存在并不断增加,这需要社会的重视和关注,以及不孕不育领域的持续努力和研究。只有通过共同努力,我们才能为更多夫妇带来生育的喜悦和幸福。
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