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国际临床遗传学权威刊物ClinicalGenetics发表的文章指出:人群中每500人就有1人是染色体异常,且没有性别的差异,男性和女性均可发生。全世界千分之5到千分之7的活产新生儿会出现染色体异常的情况。其中,约有一半孩子会成为染色体病患者。而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。除此之外,染色体异常还是不孕不育背后的大Boss。在众多的引起不孕不育症的病因中,尤其遗传病中的染色体病是其中的一个很重要的因素,仅男性男性不育症中因染色体异常引起者约占 2%~21%,以少精子症和无精子症多见。
在如今的医学条件下,染色体异常是人类无法改变和治愈的,所以预防显得尤为重要。因此,推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前筛查等方式是非常有必要的。如果发现异常胎儿,可选择终止妊娠。
目前第三代试管婴儿技术的胚胎植入前遗传学筛查(PGS)可以帮助染色体异常患者很大概率上拥有健康的宝宝。
PGS(胚胎植入前遗传学筛查)即在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常,最后在确定是否为健康的胚胎的前提下,进行移植。而这一切,都发生在受精卵形成的最初阶段里。这种筛选可以精准筛选并排除带有遗传病或有家族史的基因,让每个有相关困扰的父母都能生下属于自己的健康宝宝。
三代试管可以解决染色体异常,染色体异常并不会对患者本身造成过多影响,最大的问题是会引起胚胎停止发育和流产,以及出生的婴儿智力低下和生长发育迟缓。如果出现反复自然流产,则极有可能是父母其中一方染色体异常。根据数据显示,至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常。反复自然流产要作为产前诊断的重要指征,必须对夫妇双方进行染色体重组检测。
试管婴儿三代技术能解决染色体异常的原因如下:
1,染色体异常可以选择三代试管
目前染色体异常患者想要孩子能通过第三代试管婴儿助孕来实现生育且避免遗传给下一代。
2,第三代试管助力染色体异常问题
三代试管婴儿通过促排卵、取卵取精等方式,在体外完成人工授精,将受精卵在胚胎实验室培育到第5天形成具备80-100个细胞的囊胚,通过PGS/PGD基因筛查诊断技术对胚胎的46条染色体在数目和结构上进行对比,分析胚胎染色体基因是否健康,检查胚胎中是否含有遗传性致病基因。
染色体平衡易位生育指导:
第一,建议是调整双方状态后再次试孕,并要避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素。有研究报告显示,排除其他危险因素后,平衡易位携带者的流产率整体上是大大下降的。在怀孕后第16-20周建议做羊水诊断,排除胎儿不好的情况。第一建议有很大运气的成分,但确实有不少好运且生好孩子的病例。这也是最符合中国人伦理和经济状况的选择。
第二,建议去泰国做第三代试管婴儿,进行胚胎植入前遗传学诊断,需要借助试管婴儿技术,对早期胚胎进行有创性检测后,筛选正常或平衡的胚胎进行移植,这种方法的特点是:需要借助试管婴儿技术,要求女方条件好,卵巢功能好,价格比较贵,对早期胚胎需进行有创性检测,一些平衡易位携带者正常生殖细胞过少(如男性严重少精弱精)。在这种情况下,通常是建议患者先使用第二代试管婴儿技术配成胚胎,然后再通过PGD第三代试管婴儿技术或是CCS全面染色体筛查技术对配成的胚胎进行筛查,确认有健康的胚胎后进行胚胎移植。
第三,建议是供j人工授精或领养孩子。
如果想要保证成功率并且经济条件允许的话建议赴泰国进行第三代试管婴儿移植,因为泰国的基因筛查技术是全球领先的,泰国第三代试管婴儿,即PGD技术,可以对胚胎的染色体进行筛选,挑选健康的胚胎移植,这个技术泰国比较成熟,通过基因筛查可以保证下一代的健康。
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