很多朋友想了解三代试管pgd以及第三代试管婴儿的检测内容的相关问题,今天佳运育儿网小编就来为大家详细的介绍一下,希望能够对大家有所帮助,下面,我们就一起来看看吧。
胚胎植入前遗传基因诊断,简称PGD,是试管受精IVF“第一代试管婴儿”或者ICSI“第二代试管婴儿”周期中使用的一种生殖技术,也称PGD为“第三代试管婴儿”胚胎移植前基因诊断(PGD,染色体鉴定,第三代试管婴儿)是在试管婴儿治疗周期中用来确定胚胎的基因是否异常.基因诊断还可以用来帮助鉴别胚胎性别,即可以进行性别筛选。
有两种主流的PGD技术,一种是FISH,一种是ACGH
FISH和ACGH详解
FISH(荧光原位杂交)早在1990年就已经作为胚胎染色体检查的一种手段,一开始,科学家相信通过FISH筛选出正常染色体的胚胎可能会增加试管婴儿的成功率。他们在胚胎初期,即胚胎在试管培育过程中的第三天,从已经发育到6-8个细胞的胚胎中抽出1个细胞,从而检测5种染色体到最多12种染色体,以检查出胚胎的性别。FISH只能查出46条染色体的一小部分,其他染色体是否存在问题就不知道了。在这种情况下,FISH不再被用于大多数美国,欧洲及澳大利亚这些国家的试管婴儿医院。(简单的说PGD-FISH就是做5对染色体检查分别为13,18,21,X,Y,其中13、18、21这3对染色体都是针对智力问题的,另外两对就是性染色体,可鉴别胚胎性别)
另一种更完善的基因检测PGD-ACGH,即囊胚移植前基因检测,则披世多年,而且被广泛用在美国、泰国的试管婴儿医院。A-CGH是目前世界范围内试管婴儿的最高技术,能够彻底筛查人类的23对染色体。相比于传统的PGD技术只能做3-5对染色体检测,A-CGH在技术上更胜一筹,我们可以检测到更精确的数据,对遗传病的监测更加全面与安全,能够同时检测人体的200多种疾病,胚胎移植后的着床率可达到85﹪以上,在成功率上有了更好的保障。(ACGH简单的说就是检查胚胎所有的23对染色体,比起FISH,它可以筛选更多的遗传性疾病,但同时做ACGH的要求也高,胚胎的淘汰率也高很多,任何一条染色体有异常,胚胎都会被筛除,但能保留下来的都是绝对的精英。另外选择做ACGH的只能移植冻胚,因为ACGH出结果正常需要一周时间)。
是PGD和PGS。PGS是胚胎植入前遗传学筛查,简单说,就是检测染色体异常的技术。而PGD是胚胎植入前遗传学诊断,更偏向于对单基因疾病的诊断。实际操作中,PGD可以包含PGS的功能。对于大多数病人而言,PGS足够了。
此外,PGD的费用要高于PGS。
看到其它回答,说“可筛选性别的差别”,这个是谬误。在三代试管技术中,筛选性别是最基本的功能,80年代的老技术(FISH,荧光原位杂交)都可以做到。
以上回答来自IVF(试管婴儿)和遗传领域的守望者——沁溪健康
百度“沁溪健康”,了解境外第三代试管婴儿助孕服务
全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:
1、Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(MRXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
好了,文章到此结束,希望可以帮助到大家。
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