详述染色体纯合ROH的意思

染色体是个体的遗传物质，上面排列着成千上万的基因，决定着个体的性状和表型。染色体存在于细胞核中，需要用特定的方法取出，放在玻璃板上，染色后放在显微镜下观察。目前临床上出现一个词“染色体纯合ROH”，那么这是什么意思呢？下面详细介绍一下染色体纯合ROH的含义，供大家参考。

正常人类细胞有23对46条染色体。每对染色体都来自父母双方，即一个来自父亲，另一个来自母亲。这23对染色体协同调节人体的生长发育。因染色体数目或结构改变而引起的一大类疾病称为染色体病。常见的染色体疾病是唐氏综合征，目前无法治疗。孩子给家庭和社会带来很大的负担。

什么是染色体纯合ROH

纯合ROH是指基因组中的一种连续纯合现象，其特征是在一个染色体区域内缺乏杂合性。连续纯合片段的现象在肿瘤病变或近交家系的孟德尔遗传疾病患者中发现较早，较长的纯合片段可通过隐性遗传等位基因诱发疾病。

单核苷酸多态性是人类常见的遗传变异，一般是指单核苷酸在人群中发生频率大于1%的变异，包括转换、颠换、缺失和插入。利用一定数量、一定密度的SNPs分型信息，可以反映基因组某一区域的纯合性，因此可以用来检测ROH。许多研究利用HAPMAP程序的SNPs数据对非血缘交配群体的RoH水平进行了研究和描述，发现人类存在这种持续纯合现象。

0.5Mb在人群中常见，ROH在近交种族总长度中所占比例较高。5-10代没有近亲的ROH很少有4Mb的，10Mb的更是世界罕见。分析产前SNP芯片检测10294例，其中ROH10Mb或疑似病因100例，发生率为0.97%。发病率与ART技术、孕周诊断等因素无相关性，除近亲繁殖外，产前诊断指征无明显差异。

结果表明，ROH发病率高，涉及的染色体数目、类型、位置和片段大小多样。ROH产前表现为FGR，但无特异性超声改变。Roh的发病机制包括基因印记效应、纯合隐性基因突变、低比例染色体非整倍体嵌合体或局限性胎盘嵌合体等。需要结合超声结果、家族验证、WES、胎盘检查等综合评估预后。