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第三代试管婴儿:
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。
适应症:
1、染色体结构与数目异常,相互易位(包括罗氏易位、平衡易位)。
2、性连锁隐性遗传病,杜氏肌营养不良综合症(DMD)、血友病、X-连锁慢性肉芽肿病等。
3、单基因性遗传病,α-地中海贫血、β-地中海贫血(包括患儿HLA配型)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、石骨症等。
4、反复流产,高龄的孕妇。
5、遗传性耳聋
第三代试管婴儿里所谓的第三代是值得胚胎移植前染色体鉴定技术,统称PGS或PGD.但是这个PGS/PGD不是一个单一的技术,而是好多鉴定技术的总称。
PGS指的是移植前基因筛选;
PGD指的是移植前基因诊断。
其实指的都是指的第三代试管婴儿技术。
最开始PGD只有FISH技术,也就是较多说的P5(筛选5对染色体)。因为受到FISH技术的限制只能检查5对染色体。但是也检查到了性染色体就也能用来性别鉴定了。当时所谓的第三代就指的PGD,也就指的FISH.随着技术的发展进步,FISH技术可以检查的染色体多了但是还是有很大的限制,也发展出了很多其他的更精确严格的染色体鉴定技术:
1. PGD-FISH技术
最初最成熟的鉴定技术。在1990年的时候就已经开始使用了,是最早用于筛选染色体异常的胚胎从而提高成功率的技术。由于FISH的技术限制,只能检查部分染色体,不能应用于全部染色体的鉴定。但是也是最最最成熟的染色体技术。不过随着禁止单纯的选性别目的做试管婴儿,而只检查5对染色体的鉴定性别筛选的嫌疑大,大部分医院开始抛弃5对染色体鉴定,也就慢慢的抛弃FISH技术。但是绝对不是这个技术不好。
2. PGD-BOBS技术
温和全面染色体鉴定技术。 BOBS技术可以用于筛选5对染色体,也可以用于检查人体全部的24对染色体。通过对染色体非整被体的全面筛查,快速检测非整被体,鉴定胚胎染色体的多出或缺失,此技术相对其他技术对胚胎的淘汰率不会那么高。
3. PGD-array CGH技术
Array CGH被称作基因组杂交微阵列技术,检查人体全部的染色体也可以检测到更精确的数据,被称作第三代技术中的黄金尺子。除了检查胚胎染色体的异常倍数外,array CGH同时可以检查染色体的结构问题,如平衡易位等。
4. PGD-NGS技术
NGS技术对基因进行精确定位,可检测胚胎基因组染色体异倍体和部分单基因疾病。但是NGS对胚胎的要求很高,筛查淘汰掉的胚胎率很高!
5. PGD-PCR技术
PCR是聚合酶链式反应,是一种能够用来检测分析单基因疾病的技术。但是PCR不是检查全部的基因疾病,是只针对1-2种疾病进行检查,其他的基因疾病是检查不到的。适用于家族史有某种基因突变导致的疾病的问题。如地中海贫血,多囊肾等。但是多基因突变或不能判定哪种基因突变导致的疾病并不能通过PCR来检查出来。
随着现代社会的发展和生活方式的改变,不孕不育问题成为越来越多夫妇的困扰,尤其是在婚后备孕多年仍未成功的情况下。辅助生殖技术的发展为这些失望与痛楚常年困扰的夫妇带来了转机,然而这也再次凸显了不孕不育问题的严重性和社会关注度。
卵巢早衰、卵泡发育不好、促排的胚胎质量不佳、子宫内膜薄等不孕不育痛点成为制约不孕夫妇成功受孕的主要障碍。这些问题在不孕不育患者中并不罕见,而且在近些年来还呈现出明显的增加趋势。
以小伟和小丽为例,他们结婚后多年备孕无果。经过医生的检查,小丽的卵巢功能已出现早衰迹象,卵泡发育不良,而小伟的精液质量也不理想。这意味着他们自然受孕的机会非常渺茫。面对这一现实,他们决定尝试三代试管技术。
三代试管技术是辅助生殖技术的最新进展,通过采取优质的卵子和精子,在体外培育出高质量的胚胎,并将其植入患者的子宫中,从而实现妊娠的目标。小伟和小丽通过三代试管技术成功地怀上了他们梦寐以求的宝宝。
然而,在三代试管的背后,一方面是夫妇们积累的经济压力,因为三代试管并不便宜,而且并不能保证100%的成功。许多家庭为了实现拥有自己的孩子的梦想,不得不付出重金。另一方面,不孕不育患者的数量不断增加,不仅使得三代试管的需求剧增,也凸显了不孕不育问题的重要性,促使社会对此给予更多关注。
为了解决这一痛点,不孕不育领域的专家、学者和医生们正积极探索更多的解决方案。他们不断努力改进试管技术,提高成功率,降低费用。同时,他们也致力于寻找更多的不孕不育原因和治疗方法,推动公众对不孕不育问题的关注和理解。
此外,不孕不育论坛成为患者互相交流和分享经验的重要平台。患者们在这里相互鼓励、互通有无,分享成功和失败的经历,这为更多不孕不育患者提供了宝贵的经验和支持。
总的来说,辅助生殖技术的发展为不孕不育患者带来了希望,三代试管技术成为许多夫妇实现生育梦的途径。然而,在追求成功的背后,不孕不育问题仍然存在并不断增加,这需要社会的重视和关注,以及不孕不育领域的持续努力和研究。只有通过共同努力,我们才能为更多夫妇带来生育的喜悦和幸福。
第三代试管婴儿是目前为止最为成熟的试管婴儿培养技术。第三代“试管婴儿”实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与第一、二代“试管婴儿”一样,要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时,在显微镜下取出1或2个细胞(医学上通常称为分裂球)进行遗传学检查,并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病,再将它移植到人的子宫内,使之继续生长发育。
目前可检测的遗传病
染色体病:由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。
X连锁遗传病:临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是:女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。
单基因异常:人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应,这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成,或合成数量或结构异常,结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行,即先天性代谢缺陷病。
常见的染色体异常
染色体三体和单体:染色体22、21、16、15、13,XO,XXX,XXY
染色体平衡异位:罗氏异位
常见的单基因疾病
常染色体隐性疾病:囊肿性纤维化,β地中海贫血,脊髓肌肉萎缩症。
常染色体显性疾病:强直性肌营养不良症,亨廷顿病,神经纤维瘤,腺瘤性息肉病
X染色体连锁疾病:脆性X综合征,杜兴型和贝克尔型肌营养不良症,血友病
2000年3月23日,我国首例第三代试管婴儿在中山医科大学附属第一医院出生。当天晚上9时,一名血友病携带者在中山一院产下一健康女婴。
OK,本文到此结束,希望对大家有所帮助。
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