很多朋友对于五种不能生孩子的遗传病和我们是近亲吗生出的孩子有可能得遗传病吗不太懂,今天就由、小编来为大家分享,希望可以帮助到大家,下面一起来看看吧!
女性担负着生育的责任,但是有的女性总是怀不上孩子,那是由于一些疾病导致的,这是由于某些疾病导致的不孕,但是还有一些疾病的限制会让女性不能生孩子,比如遗传性疾病。那么,女性什么病不能生孩子?患哪些疾病的女性不能生孩子?
1、妊娠的特殊生理变化
(1)怀孕期间心血管方面最显著的变化是血容量增多,正常孕20-32周血容量可超过非孕期50%以上。心率增加和心脏搏出量增加,至心排量增加,同时体血管阻力和肺血管阻力下降,分娩时心排出量进一步增加,正常女性私处分娩心排出量增加34%,剖宫产和脊麻是心脏指数增加47%。危险期在妊娠第5-8个月到产后48小时。
(2)正常怀孕由于生理、激素和血液成分改变导致血液高凝状态,孕酮介导静脉扩张和血液淤滞,同时增大的子宫压迫髂总静脉,血液成分改变导致循环凝血物质增加,蛋白S降低,活性蛋白C抵抗,纤维蛋白生成增加,纤溶活性降低。
说到妊娠合并心血管病,思路开始飘逸,既往的一幕幕的画面象电影映入眼帘,久久不能挥去。从浙江大学毕业到江苏省人民医院工作的这十几年间,我的工作岗位从急诊到妇幼心脏科,这其中接诊和抢救过很多高危心血管疾病的孕妇,有过很多成功,也有过很多失败。
见过很多医生不建议怀孕的,孕妇自己偷偷怀孕,最后因为出现明显的症状不能耐受,不得不终止妊娠,最惨的是妈妈和宝宝都没保住。虽说在医院工作这么多年,见惯了生生死死,但是还是不能接受年纪轻轻的为了生个孩子,英年早逝,那种痛苦的场面不忍直视
第一个是先天性心脏病室间隔缺损,产后由于各种因素,导致肺动脉压力急剧升高,出现明显右向左分流,艾森门格综合征,失去手术机会,最后死于缺氧;
第二个是马凡氏综合征,孕3个月合并主动脉夹层,最后死于全程主动脉撕裂,没能抢救过来。马凡氏综合征在孕3个月的时候,最容易合并主动脉夹层,具体可以参见我的长微博“急诊室的故事(三)”;
第三个是系统性红斑狼疮合并重度肺动脉高压。肺动脉高压的气喘、水肿等临床表现,往往在正常孕妇中也可以出现,容易被忽略。所以当这位孕妇送到我们医院时,已经出现明显的肺动脉高压,结果在临产时突发心跳呼吸骤停,最终没能抢救过来(妊娠合并肺动脉高压患者的死亡率30-56%);
第四个是双胎妊娠并发围生期心肌病,急性心衰,不能平卧,不能继续妊娠,只好剖腹取胎,结果胎儿才取出,孕妇呼吸心跳骤停。围生期心肌病是特发于妊娠后期和产后的特殊心肌病,围生期死亡率很高;
第五个是妊娠高血压合并HELLP综合征,血小板减少,死于脑出血。
当然,也有成功的例子,比如妊娠5个月,持续房扑3个月,导致心动过速心肌病,心功能下降的孕妇,被我们电复律成功,分娩一个男婴。大多数妊高症、肺栓塞、围生期心肌病和心律失常的孕妇,在心脏科、产科、麻醉科和新生儿科等多专业学科的共同努力下,转危为安,母子平安。但这中间医生和家属的纠结和沟通、医生的汗水和家属的泪水交织在一起,付出重大的代价,包括精神上的和经济上的,这滋味真是五味杂陈,只要是经历过的人,都会一辈子难以忘怀。
2、禁止妊娠情况
(1)任何原因导致的肺动脉高压;
(2)严重心功能不全(左心室射血分数小于30%);
(3)严重二尖瓣和主动脉瓣狭窄;
(4)马凡氏综合征,主动脉扩张≥45mm;
(5)二叶瓣主动脉,主动脉扩张≥50mm;
(6)严重先天性主动脉缩窄。
所以有以上情况的,一定要在备孕前找心血管的医生好好评估下,一旦发现怀孕,一定要到医院及早终止妊娠,否则后果不堪设想!
3、高危妊娠有哪些
1、妊娠合并症
妊娠合并患有心脏病、糖尿病、高血压、肾脏病、肝炎、肺结核、肺心病、甲状腺机能亢进或低下、血液病、贫血等疾病对孕妇和婴儿都有较大的影响,故此此类妊娠被称为高危妊娠。
2、妊娠并发症
在妊娠期并发有高血压综合征等病症,产前女性私处流血,先兆早产,羊水过多或过少,胎儿宫内生长迟缓,过期妊娠、毋儿血型不合等。
3、不良妊娠史
既往有习惯性流产、早产、产后流血、多年不孕、生儿死亡、难产、副宫产、畴形、人工流产史等的孕妇通常被称为高危孕妇,也属于高危妊娠的范畴。
4、年龄及体质因素
年龄小于18岁或者大于35岁可以增加分娩的危险因素,年龄大于35岁的孕妇的胎儿发生遗传病的几率将会增高。此外体重少于40公斤,多于70公斤,身高小于150厘米,胸廓脊柱畸形等都可以对正常妊娠产生影响而被称为高危妊娠。
5、妊娠过程异常
如果只孕早期接触有放射线、化学毒物、感染性病毒或者服用对胎儿有影响的药物等都会对此次妊娠带来不确定性的危害,有时甚至需要中指此类妊娠。
无中生有是隐性遗传病。
常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one cistron one polypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。
伴X隐性遗传病有:血友病、红绿色盲症、鱼鳞病。其他隐性遗传病:白化病
是
近亲(或称亲缘关系)是指 3-4代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚,就称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因,并将之传递给子女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式,其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此,近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。近亲婚配使子女中得到这样一对纯合或相同基因的概率,称为近婚系数(inbreeding coefficient,IF)。
亲缘相近的个体间的通婚。一对夫妇,如在曾祖父以下世代有共同祖先,就算是近亲结婚。表兄妹结婚,就是较常见的近亲结婚。大多数国家都不鼓励近亲结婚,甚至禁止近亲结婚。近亲结婚,后代的死亡率高,并常出现痴呆、畸形儿和遗传病患者。这是由于近亲结婚的夫妇,从共同祖先获得了较多的相同基因,容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇(即纯合),因而容易出生素质低劣的孩子。据世界卫生组织估计,人群中每个人约携带 5~ 6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时,由于夫妇两人无血缘关系,相同的基因很少,他们所携带的隐性致病基因不同,因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时,夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遗传病的发病率升高。下表列举了几种隐性遗传病,表明近亲结婚后代的发病率是非近亲婚配后代发病率的数倍。
此外,高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等多基因遗传病,在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。为此,许多国家通过法律禁止近亲结婚。中国婚姻法第六条规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”直系血亲指父母与子女,祖父母与孙子女,外祖父母与外孙子女之间的关系。三代以内的旁系血亲包括同胞、叔(伯、姑)与侄(女)、舅(姨)与外甥(女)之间,表兄弟(妹)、堂兄弟(妹)之间的关系。据调查,近亲结婚率,城市约为 0.7%,农村 1.2%,有的高达 2.8%,某些山区农村、海岛由于交通不发达,近亲婚配更高,因而遗传性疾病就较多。因此禁止近亲结婚是降低以至消除隐性遗传病发病率,提高人口素质的有效措施,是优生的主要内容之一。
为什么不提倡近亲结婚
近亲结婚的话题是遗传咨询开设以来最多内容之一。我国1980年9月10日第五届全国人民代表大会第三次会议通过的婚姻法中第一章、第六条有明确的规定,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。婚姻法是国家大法之一,是每一个公民必须遵守的。
有人羡慕国外的自由说:“人家国外就不管你是否近亲,你愿意就可以到教堂举行婚礼,……。”他不能算是对自由的含义有明确的认识。国际著名的人类学家,专门从事近亲通婚研究的Alan Bittles教授曾经称赞地说:“中国的婚姻法真是一个非常好的法,政府立法对人口质量关心。英国就没有这样的法,这是一个遗憾。”
还有人说:“我们家族世世代代没有过遗传病,我坚信我们根本不会得遗传病。”但是提问的人毕竟还是拿不准,想问一下如何进行遗传病的检测,于是接下来的问题是“我们愿意花钱去检测,请教您我们到哪家医院检测最好?”对此,不用谈婚姻法,让我们用科学的计算来表明为什么不提倡近亲通婚。
根据专家估计,每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性等位基因,近亲通婚会使得这些隐性等位基因有更多的相遇机会,并且产生遗传上的异常。人类的核基因组一半来自父亲,一半来自母亲,在近亲通婚的情况下,两个相同有问题的基因结合到一起的机会远远大于非近亲通婚的人。近亲通婚的风险到底有多大?让我们从以下婚配模式来计算:
如果在一级表亲和二级表亲之间有一级隔代表亲和一级隔山表亲通婚,则近亲指数就是1/32= 0.03125,其他类型依次类推。假设一种遗传病在人群中的比例是1/1000:
非近亲通婚的后代患病风险为1/500× 1/500× 1/4= 1/1000000(百万分之一);
二级表亲通婚后代患病风险为1/500× 1/64× 1/4= 1/128000
一级表亲通婚后代患病风险为1/500× 1/16× 1/4= 1/32000
兄妹通婚的后代患病风险为1/500× 1/4× 1/4= 1/8000
与非近亲结婚相比,二级近亲的风险增大7.8倍;一级近亲的风险增大31倍;兄妹通婚的风险率则是正常随机婚配的125倍!
如果按照专家的提示,每个人可能携带有几个甚至10几个隐性的有害基因的话,近亲通婚后代患病的风险还会更高。比如糖原储积症这一常染色体隐性遗传病,它的可能类型很多,其基因由17个以上的外显子构成,不同外显子发生突变的人结婚后代不会产生异常,而两个完全相同的外显子的配对,通常是产生于近亲通婚。
有人说不同民族之间通婚会增加癌症的发病率,这是完全没有科学根据的。现代人类没有生殖隔离,也没有种之分,白人、黑人和黄种人都是血缘关系十分相近的同种。用谁都能看得懂的例子来说,一个黑人和一个白人之间的分子上的差异,可能比一个北京人和一个上海人之间的遗传差异还小。这就是遗传学上所定义的族内个体之间的差异可能大于族间个体的差异。
还有人用我国的某些少数民族来举例,说那里的近亲通婚使得那里的人个个长得漂亮,双眼皮大眼睛等等,并以此来论证近亲通婚的好处。这种想法是自然的,但是这种宣传是荒谬和不负责任的。双眼皮的特征本身是一个重要的遗传特征,由于南方少数民族大都带有这个遗传特征,因此不论近亲通婚与否,都会表现出这个特点,而与近亲结婚毫无关系。
下表所列是不同等级的近亲婚配中的所患常染色体隐性遗传病的近婚系数。
近亲婚配类型及其近婚系数
近亲婚配类型亲缘级别近婚系数( F)
父母与子女之间一级 1/4
同胞兄妹之间一级 1/4
同父异母或同母异父的半同胞之间二级 1/8
叔侄女之间二级 1/8
舅甥女(或姑侄)之间二级 1/8
表兄妹之间三级 1/16
堂兄妹之间三级 1/16
半表兄妹之间四级 1/32
二级表兄妹(从表兄妹)之间五级 1/64
如果是 X染色体上的隐性基因,由于女性有两条 X染色体,可能从共同祖先处获得纯合性基因型,而男性是半合子,不存在纯合的问题,故近亲婚配对所生男孩没有影响。或者说,如果确定某致病基因属 X连锁隐性遗传,姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女,但舅表兄妹或姨表兄妹婚配后 X连锁基因的遗传风险较常染色体大。
近亲婚配对后代的影响,主要表现在增加隐性遗传病的发病率,而且先天畸形、早产和流产、幼儿夭折的风险也增加。在评价近亲婚配对群体的危害时,通常需在调查各类近亲结婚的基础上,计算出平均近婚系数(以 a值表示)。 a值越大,对群体的危害越大。一般以 a值为 0.01(即 1%)为高值。通常在发达、开放的社会中, a值较低,封闭、隔离或有特殊风俗的社会中 a值较高。 1980到 1981年,我国对北京地区的汉族人口调查表明,其近亲婚配率为 1.4%,平均近婚系数为 0.067%。
遗传咨询中,最常见的有关近亲结婚的问题主要有以下三种:
1.如何判断是第几代近亲结婚?
从有共同祖先的那一代计起,算第一代,依此类推。如表兄妹结婚,双方的外祖母属第一代,双方的母亲属第二代,表兄妹结合就是第三代。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。
2.近亲结婚的风险有多大?
上表所列的近婚系数就是其遗传风险。对于发病率较低的疾病,如白化病,这种风险率一般高于随机婚配;如果是发病率较高的疾病,如我国南方的地中海贫血或蚕豆病,这种近亲结婚带来的风险并不一定高于当地人群随机婚配引起的发病风险。
3.一方为近亲结婚的后代时,能否与其结婚?
虽然为近亲结婚后代,如果其家族和本人没有明显的遗传病史,与其他非近亲的配偶结婚后,不应担心近亲结婚带来的后果。或者说,对后代的影响与正常婚配没有明显差别。
关于五种不能生孩子的遗传病,我们是近亲吗生出的孩子有可能得遗传病吗的介绍到此结束,希望对大家有所帮助。
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