产前诊断什么可减少缺陷儿

正在举行的广东省“两会”上，有代表提出恢复强制免费婚检。据了解，自取消强制性婚检以来，广东的婚检率从过去的52%跌到了2.9%。与此同时，全省出生缺陷监测数据显示近年广东省的出生缺陷的发生率有升高的趋势。强制婚检取消之后，产检变成了第一道防线，怀孕之后才发现怀上重症地贫儿的有增加趋势，因此导致不少夫妻只能被动选择终止妊娠，给夫妻身心带来较大影响。

【个案】

地贫基因携带夫妻，连怀三胎重症地贫儿

结婚三年后他们怀上了自己的第一个孩子，当时夫妻两人高高兴兴到医院去做产检，结果却发现两人都是地中海基因携带者，根据医生的建议，夫妻俩决定对胎儿进行地贫基因产前诊断。

结果，胎儿属于重型地中海贫血，不得不终止妊娠。这次事件对夫妻两人的打击不小，休养了很长的时间。医生说，夫妻双方都是携带者的话，后代有一半的机会是症状较轻的轻度地贫携带儿，还有四分之一的机会是完全正常的孩子。夫妻两人经过商量，决定再赌一次。

然而，天不遂人愿，第二次怀上的孩子经过产前诊断，仍然是重度地贫。连续两次的打击给夫妻带来的影响是巨大的。抱着最后的希望，夫妻俩又做了一次尝试，可惜，仍然怀的是重型地贫的胎儿。现在夫妻两人已经快40岁了，“想要一个健康的孩子就这么难吗”？

【数字】

1170对夫妇双方地贫携带，诊断出209个重型地贫胎儿

“广东人群地贫基因携带率为11.7%，即每10人当中，就有一个‘地贫’基因携带者”，专家指出：夫妻两人都是携带者的话，胎儿有四分之一的机会是重型地贫，一半的机会是没有症状的地贫携带，还有四分之一的机会是完全正常。

“一个重型地贫患儿平均一年需要5万元的费用定期输血！”这对家庭来说是一个沉重的负担。来自广东省妇幼妇保健院的统计显示，在其产前诊断中心，通过对双方都是地贫携带者的孕妇进行产前诊断，2006年在所有的178例产前诊断中发现35例重症地贫儿，不得不终止妊娠；2007年产前诊断的397例胎儿中，有77例是重症；2008年产前诊断达到595例，发现97例重症地贫。

由此可见，这三年来，因为忽视婚检，导致不得不在孕期进行产前诊断的夫妻正在逐步增加，筛查的夫妻一共达到1170例，因产前诊断而避免了209个重症地贫胎儿的出生。这还仅是一家医院的统计数据。然而，这个数字背后又有着太多家庭和夫妻的心酸与无奈，因为忽视婚检，终止妊娠成为他们被动的选择。

【对策】

把握“三道关”

婚检第一道莫忽视

正常人群中每个人都会携带3-4种隐性遗传病的致病基因，如果夫妇双方均患有同类的遗传性疾病，其后代发病机会会很高，甚至达到100%。因此，要预防遗传病的发生，婚检、产检、新生儿疾病筛查三条防线缺一不可，这也是预防地贫的三道关。

真正要预防重症地贫儿出生，有专家认为应该在恋爱前就进行地中海贫血基因携带者筛查，避免找一个也是携带者作为恋爱对象，就能避免上文中的悲剧。

婚检作为出生缺陷的第一道防线，主要在于对遗传病携带的筛查。比如地贫携带，虽然不会影响本人的健康，但是两个携带者就可能生出需要长期靠输血生存的重症地贫儿。血型的检查也有必要，可提早预防新生儿溶血，尤其是女性为RH阴性血型的，其胎儿发生溶血的几率更大，而且这类人怀孕之后一定不能流产，因为流产之后再次怀孕的话，胎儿可能发生严重溶血，出现宫内死亡，或者出生后严重黄疸。因此，婚前检查血型能避免有些RH阴性的女性在不知情的情况下轻易流产，而导致以后难以怀上健康胎儿。

夫妇均地贫携带，尽早对胎儿做诊断

医生强调，如果夫妇只有一方是地贫携带，那么就不需要对胎儿进行产前诊断，如果夫妇双方都是地贫携带的话，孕妇最好是在怀孕三个月的时候进行胎儿绒毛诊断加以筛查，如果胎儿4个月大，可以进行抽羊水或者抽脐带血进行检查。

“对胎儿的产前诊断最好是尽早进行，万一是重症地贫胎儿可以早期终止妊娠，这样对孕妇身体和心理都会影响相对小一些”。农村有些地方，怀孕5个月时才去做产检，发现是重症地贫甚至拖到胎儿六、七个月才采取措施，这样对孕妇身体和心理的影响都较大。

【危害】

输血维持生命，根治需骨髓移植

“通常α地贫和β地贫是用来区分不同基因缺乏类型的地贫，与疾病的轻重程度无关”，专家指出，血液有携带氧气的功能，机体通过α和β基因来控制血红蛋白的合成，α和β基因缺陷则可能导致不能合成相对应的足够的血红蛋白。

一般，如果胎儿是重型α地贫的话，则表现为重型水肿胎，这种情况下，胎儿一般都会在七、八个月大的时候胎死腹中，或者出生后不久就死亡。重型β地贫患儿刚出生一般看不出明显异常，可3个月到半岁时孩子的脸色就会开始发白，出现各种贫血的症状，这时孩子就需要输血。随着孩子逐渐成长，输血的次数和量会越来越多。如果按照输血200ml一次，大约需要300-400元，输血次数多后，容易造成铁沉积在体内，这时候又需要使用去铁剂，这个费用大约是一次1000元。

目前，在香港，由于政府的资助，有地贫儿通过输血可以维持生命到40－60岁。地贫有根治的方法，就是骨髓移植，但成功率只有40%-50%，而且手术费用高，且要找到相匹配的骨髓也不容易。