试管胚胎三倍体异常，试管胚胎等级与成功率

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高龄不孕有新解 胚胎着床前筛检避免染色体异常

孕妈咪们都应了解非侵入性胎儿染色体基因检测NIFTY PLUS怀孕不可忽视的危险因子浅谈单基因遗传疾病更安全的双胞胎产检不怕试管闹双胞生育率下降恐成国安问题 NGS基因定序技术突困局

正常的受孕过程需要具备下列要件：***中***的数量要足够、***的活动力及型态要正常；卵巢能排出成熟正常的卵子；在合适的时间发生受孕行为。其次，输卵管要通畅，让卵子和***能够在输卵管内相遇，当卵子和***成功结合成为受精卵后，功能正常的输卵管能提供受精卵必要的养份，帮助受精卵发育为早期胚胎，并且将之送入子宫腔内。因此，子宫腔及子宫内膜形态要完整。最后还要有能配合受精卵或早期胚胎发育的适宜荷尔蒙环境。

受访者/艾微芙国际生殖医学中心卢凡医师

如何定义不孕症患者?何时该去看不孕症门诊?

只要缺乏上述其中一项要件，就会导致不孕的情况产生。理论上而言，拥有正常生育能力的夫妇，没有刻意避孕之下，85~90%在一年内会怀孕，只有5~10%拥有生育能力的正常夫妇未能如愿。所以夫妻若经过持续一年的性生活而没办法成功怀孕者，我们会将之定义为不孕症患者。大部分的不孕症夫妇，都只是生育能力低落，如能妥善借助医疗的咨询与协助，大多都能达到怀孕的目的

而由于生育年龄逐年攀升，女性的卵子品质也会随之下降，影响受孕机率，建议高龄妇女若尝试怀孕超过半年，应考虑提前接受检查。此外，若曾罹患卵巢肿瘤或接受手术者，发生卵巢早衰机率较高，建议定期监测卵巢功能，以便及时因应。若有月经不规则、肥胖或有雄性素过高症状者，发生多囊性卵巢症候群机率较高，为恐影响日后受孕机率，建议提前矫治与改善。

胚胎着床前染色体基因筛检(PGS)技术是何种检查?对不孕症患者有什么帮助呢?

由于高龄产妇本身的生理条件衰退，因此年龄成为产妇进行人工生殖上最大的变数，因为卵巢卵子的减少与卵子品质不良，都会影响胚胎发育，并且导致染色体异常的机率提高。许多胚胎之所以不能够着床，或者着床之后不能持续的发育而流产，都是因为胚胎染色体不正常。从前都只能从胚胎的成长速度还有胚胎型态来判断胚胎是否健康，再让不孕症患者植入胚胎。可是很多夫妻在做试管婴儿治疗的时候，经常未能顺利受孕，也有胚胎发育到一半没有心跳的状况，常常是因为染色体异常的胚胎而导致怀孕率下降、流产率提高、先天缺陷风险上升。

近年广泛应用于试管婴儿治疗的胚胎着床前染色体基因筛检(PGS)，能利用特定的染色体序列探针，让医师在植入胚胎前，就能找出染色体异常的胚胎，可避免因胚胎染色体异常导致的胚胎植入失败，进而提高成功受孕的机会。高龄妇女接受胚胎植入前染色体检查不仅可有较优良的成果，也能明显降低流产率，并缩短达到怀孕所需时间。根据美国康乃尔大学2016年的回溯性研究显示：高龄个案(>37岁)者，接受PGS可以有效提升临床怀孕率与活产率，植入1个胚胎的怀孕率增加3.86倍、2个胚胎的怀孕率增加9.91倍；植入1个胚胎的活产率增加 8.20倍、植入两个胚胎的活产率竟高达8.67倍。而且高龄妇女接受PGS后，达到活产所需要植入次数较少只要 1.8次、流产率降至2.7%、另可提供高达36%的活产率、达到怀孕的所需时间较短只要 7.7周，都有显著改善。因此，PGS可以去芜存菁，提高高龄妇女首次植入的成功率。

影响PGS的操作成功要素有哪些?

PGS的操作在每一个步骤都会影响成功率：像是良好的培养环境、良好的样品、样品固定技术。近年来这些技术逐渐成熟稳定，而染色体检查的方式也日新月异，从传统的萤光原位杂交显影反应(FISH)到晶片式全基因体定量分析(Array CGH)及次世代基因定序(NGS)，精准度大幅提升，若配合背后庞大的临床数据为基础，将使得判断错误率大幅下降。

图:艾薇芙国际生殖医学中心

不孕症治疗期长且费用不低，如何降低不孕症的比率或是减少不孕症患者的负担呢?

由于不孕症患者本身的条件已经不足，而高龄产妇卵子及卵巢的品质更是直线下滑，若是可以提早治疗不孕症，最好在35岁前生产或是进行不孕症治疗，成功率较高。若以植入2个胚胎相较，35~37岁妇女尚有40%的怀孕机率，到40岁左右只剩下20%的怀孕机率，而活产率更是只剩下7%。

此外，不良的生活习惯，像是熬夜、经常接触污染源、胡乱服用药物，也都会影响受孕的机率。建议不孕症患者在进行人工受孕之前，可先检查是否有子宫内膜异位、肌瘤或腺肌症等征状。另外，由于晚婚的比例升高，冷冻卵子技术则提供适龄却尚无对象的族群一个未来生育的机会。

不孕症患者有接受过着床前染色体检查而成功受孕后，孕妇是否还需要对胎儿进行染色体相关检测呢?

尽管胚胎着床前染色体检查，可以先行挑出染色体异常的胚胎，但是在胚胎发育的过程当中，还是有非常小的机率发生无法掌握的突变，目前建议接受PGS疗程的孕妇，在孕期中仍需进行胎儿染色体的相关确认检测。可考虑染色体检查如侵入性羊膜穿刺或非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY PLUS)筛检：常见染色体三倍体，唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症等、性染色体异常疾病以及染色体片段缺失或重复所造成的罕见疾病，如猫哭症、小胖威力症、天使症候群、第II型狄乔治症候群、遗传性唇颚裂症、雅各布森症、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群等。

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染色体异常可以做试管婴儿吗染色体异常能要孩子吗

夫妻之间有染色体异常的情况，对一个家庭来说无疑是一个很大的打击。它直接决定能不能要小孩。那么染色体异常能要孩子吗？染色体异常可以做试管婴儿吗？一起来了解下~

染色体异常能要孩子吗

染色体异常是患者生育有障碍的一种疾病，通常来说发生在怀孕的过程中，孩子出现了发育不良在胎儿期，都可能夭折，要不就是在妊娠的过程中出现了畸形，这些都可能是亚瑟体育场所导致的，所以染色体异常的患者应该引起重视，如果出现了这些情况，应该要到医院去进行检查，这些可能严重的会受到生日的能力，也可能会导致孩子的其他影响，那么染色体异常能生小孩吗?

1、其实染色体异常一般是来自父母，对生育影响很小的，但是有些染色体异常也有可能会影响到胎儿的发育和胎儿自身染色体异常有关，不能确定的，胚胎停止发育的原因也是有很复杂的。

2、染色体异常的患者在怀孕中，有可能会出现孩子发育不良，在胎儿时期，就可能会出现夭折等现象，或者在运程中不成功，这些还可能会导致孩子发育畸形，所以对于染色体的患者来说，应该要注意。

3、对于患有染色体异常的患者来说，染色体异常是可能有机会生育正常婴儿的，但是有生育畸形婴儿的可能性也会发生。对染色体异常的患者来说，应该到医院去进行治疗后，才进行怀孕比较好，这些才能避免对胎儿受到影响。

注意事项：染色体异常患者一般的不建议要孩子，因为染色体问题，就可能是遗传基因有问题，孩子很可能是不正常的，所以建议不要怀孩子，这些也有可能会影响到孩子的以后，对孩子造成的影响也是很大的。

染色体异常可以做试管婴儿吗

造成夫妻双方不孕不育的原因有很多，比如女方的输卵管，卵巢，子宫。卵子等出现了重大问题，或者男方的精子出现了很大的问题。但是还有一种更深的原因经常被不孕不育患者忽视，那就是染色体异常，通常来说，染色体异常会产生疾病，比如唐氏综合征，自闭症，克氏症等并且这种染色体异常的疾病有很大几率会被遗传，所以对于染色体异常的患者来说，他们到底能不能做试管婴儿，通过试管婴儿来获得自己的健康宝宝呢?

染色体是很重要的细胞，它是遗传物质DNA的主要载体，染色体是成对出现的，每一对的染色体在细胞进行减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中脱离的染色体可以进行自由组合。染色体上携带基因，基因决定着我们的各个器官发育，以及人体的发育。但是很多时候，染色体会出在分裂时出现异常，染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。

染色体异常，一个看似陌生的字眼，好似离我们很遥远。但其实染色体异常并不罕见，大约人群中每五百人就可能有一人是染色体易位，而且染色体异常的发生没有性别的差异，男性和女性都有可能出现染色体异常。

染色体异常的患者很可能会将自己的病遗传给下一代，使得下一代也会患上染色体异常的疾病。所以，明知自己有染色体异常疾病的患者千万不能通过自然怀孕的方式获得孩子，如果染色体异常的患者想要获得自己的孩子，则可以利用试管婴儿技术可以大大减少后代的患病率。

那么患有染色体疾病的人群到底该怎么生下健康的孩子呢？建议您通过试管婴儿技术来获得自己的健康宝宝。试管婴儿技术真的能让染色体异常的人群获得健康的宝宝吗?答案是肯定的。

染色体人群在做试管婴儿时，要经过一次基因筛查，叫做第三代试管婴儿PGD/PGS技术。通过这项技术，可以筛查出有问题的胚胎，这就避免了母体孕育不健康宝宝现象的发生。

胚胎植入前基因诊断(PGD)是最常见的基因检查术语，是您听说对任何一种胚胎基因测试的一个总称。PGD这个词已经在遗传学家，生殖内分泌学家和大多数非专业的报刊印刷品中广为流传，因为它就是指在胚胎植入先，对其进行检测。

最初，80年代后期出现的PGD是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。代替产前检查时出现的基因紊乱而带来终止妊娠的无奈，夫妇可以使用试管婴儿技术来受精，并在胚胎在植入子宫前对其进行检测。

染色体异常的原因

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：父或母传递而来，即由遗传而来。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

染色体异常能治好吗

染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。

产前检查

不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

染色体异常会导致胎停育吗

染色体是组成细胞核的重要物质，它是遗传基因的载体，有的人出现染色体异常，染色体异常是一种疾病，在新生儿中的发病率很高，它会导致新生儿智力发育出现障碍，其次，染色体异常还会导致孕妇流产，那么，染色体异常会导致胎停育吗？

1、染色体解读

人有23对染色体，其中一对是性染色体（决定性别），其余22对是常染色体，每一对染色体互称同源染色体，一条为父源性，一条为母源性。

染色体有DNA分子和组蛋白特异结合后反复折叠而成，23对染色体包含人体所有的遗传信息。

人体内每一体细胞内均包含了全套的遗传信息，即23对染色体，细胞内特殊的调节机制决定了不同基因在特定部位及环境下的特异表达，形成了发挥各种功能的细胞，进而组成了人体不同的组织器官，最终构成了每一独特的个体。

人体发育起源于受精卵，受精卵的遗传物质来源于父方的精子和母方的卵子。精子和卵子各赋予胎儿一半的遗传信息（23条染色体）。受精卵卵裂内细胞团形成，进一步分化发育成胎儿。如果胚胎染色体或者来源于父母的染色体数量或结构发生异常均可能导致胚胎发育异常妊娠失败。

谈到染色体遗传因素，感觉很深奥，但却也是患者最能理解的一种原因，因为是命中注定，没法改变的所以默认接受。接受是对的，但接受不等于不作为，接受的只是这个事实，作为的是采取策略应对。如何应对？下面我就谈一谈自己的看法。

2、胚胎染色体因素

偶尔一次流产，不必过度紧张，因为60-70%可能是因为胚胎本身的因素引起，自然界的优胜劣汰，所以发生流产，不让异常的基因流传下来（上帝做了选择），下次妊娠有80-90%正常妊娠可能。

流产过一次后，再次怀孕有先兆流产症状，就不要等优胜劣汰了，应该找专业妇产科医生就诊（记住是专业，最好是专门看复发性流产的门诊），检查相关流产指标，进行针对性保胎治疗。

如果保胎后仍失败，流产组织进行胚胎染色体检查，排除染色体因素，如为胚胎染色体因素（中彩票了），可再孕一次，并保胎治疗。再次流产的话，仍为胚胎染色体原因的话（几率很小），就不要试了，个人建议可以考虑三代试管婴儿（优点可以体外培养胚胎，基因筛查，排除染色体异常的胚胎，选择好的胚胎进行移植，缺点太贵）。如非胚胎因素引起，下次怀孕前进行全面的复发性流产的病因筛查，根据病因治疗。

3、夫妻双方染色体异常

夫妻双方染色体异常包括结构异常和数目异常：

结构异常主要有相互易位、罗伯逊易位、臂间倒位、臂内倒位、基因多态性及性染色体异常等；

数目异常主要有非整倍体、多倍体、嵌合体等

建议有上述问题的夫妻双方不要有太多心理负担，也不要怨天尤人，虽然自身染色体异常，但是未影响到个人的健康，在胚胎优胜劣汰的自然选择中，能脱颖而出，本身就是人生的胜利。

另外作为负责任的父母，要为子女提供正常的遗传基因，这样才能不让孩子输在起跑线。

4、染色体异常怎么办

1.遗传咨询：咨询夫妻双方孕育正常孩子的几率是多少。（有专业遗传学背景的医师）

最坏的结果是异常基因100%遗传，流产无法避免，可以选择捐精或捐卵的试管婴儿受孕。

2.试管婴儿：第三代试管婴儿技术，胚胎植入前的遗传学诊断，选择染色体正常的胚胎移植。

夫妻染色体异常引起的流产，药物治疗无效，一旦确诊，宜第三代试管婴儿技术助孕。

5、染色体异常的原因

染色体异常，即染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1）数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

2）结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。

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