染色体倒位成功率？5个囊胚染色体筛查通过率

大家好，感谢邀请，今天来为大家分享一下染色体倒位成功率的问题，以及和5个囊胚染色体筛查通过率的一些困惑，大家要是还不太明白的话，也没有关系，因为接下来将为大家分享，希望可以帮助到大家，解决大家的问题，下面就开始吧！

染色体倒位能否正常转录

倒位一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片断扭转180°，重新连接起来而使具有同源染色体的细胞这一片段的基因的排列顺序颠倒的现象。颠倒片段包括着丝粒的倒位称为臂间倒位；不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位。两个断裂点与着丝粒之间的距离不等的臂间倒位是容易识别的，等距离的倒位则除非应用显带技术一般不易察觉。倒位杂合体也具有特征性的减数分裂图象，它的倒位染色体和正常同源染色体联会时出现倒位环。。臂内倒位杂合体如果在倒位环内发生一次交换便形成一个有两个着丝粒的染色单体和一个没有着丝粒的片断，这样在减数分裂后期就会出现染色体桥和没有着丝粒的片段，后者往往无法进入子细胞核中；而有两个着丝粒的桥被拉断后，虽然两个染色体可分别进入子细胞，但由于断裂位置不一，往往带来缺失而导致配子的死亡。

染色体畸变。易位一个染色体臂的一段移接到另一非同源染色体的臂上的结构畸变。两个非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位。相互易位的染色体片段可以是等长的，也可以是不等长的。一般基因改变它在染色体上的位置时并不改变它的功能，可是在果蝇等生物中发现如果位置在常染色体的基因通过易位而处于异染色质近旁时，它的功能便会受到影响而呈现花斑位置效应现象。倒位也可能带来同一效应。易位纯合体没有明显的细胞学特征，它在减数分裂时的配对也不会出现异常，因而易位染色体可以从一个细胞世代传到另一个细胞世代。

可是易位杂合体则不同，由于正常染色体和易位染色体的同源部分的配对，在减数分裂中期可以看到特有的十字形图象。随着分裂过程的进行，十字形逐渐开放，邻接的两个着丝粒趋向同一极或趋向两极,形成环形或8字形图象。前一种染色体离开方式称为邻近离开，后一种方式称为交互离开。在减数分裂中，正常的染色体同倒位染色体之间发生交叉互换，会使配子染色体上某一区段缺失或重复，从而造成染色体异常，导致子代出现异常性状。这是因为倒位杂合子在减数分裂时，两条同源染色体不能以直线形式配对，一定要形成一个圆圈才能完成同源部分的配对，这个圆圈称为倒位环(inversion loop)。

一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的外面，则在减数分裂后期会出现“断片和桥”的现象，即一条染色单体的两端都有一个着丝粒，成为跨越两端的“桥”，同时伴随一个没有着丝粒的断片。“桥”在染色体移向两极进入子细胞时被拉断，造成很大缺失；断片则不能进入子细胞的核内，所以由此形成的配子往往是死亡的。一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的里面，在环内发生交换后，虽然不会出现“桥”和断片，但也会使交换后的染色单体带有缺失或重复，形成不平衡的配子。这种配子一般也没有生活力。

9号染色体臂间倒位

9号染色体的臂间倒位较为多见。在人群中的发生率达1％。由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失，携带者表型正常,一般认为9号染色体的臂间倒位是一种多态现象，也就可以认为是正常的。也有报道认为：9号染色体只有发生在次缢痕区的倒位才是一种多态性，如倒位区带超出了次缢痕区,在形成生殖细胞的减数分裂过程中，根据配子形成中同源染色体节段相互配对的规律，它将形成特有的倒位圈。经过在倒位圈内的奇数交换，可形成四种不同的配子。一种为正常染色体，一种为倒位染色体，另两种由于倒位片段和另一正常染色体的相应片段发生互换而可形成两种均带有部分重复及部分缺失的重组染色体。重组染色体与正常配子受精后，造成遗传物质的不平衡，出现缺失或重复而造成流产、不孕或娩出畸形儿，引起不良生育史，使胎儿丢失。但是，9号染色体的臂间倒位与疾病的关系仍然不清楚。从遗传的角度来时，9号染色体的臂间倒位携带者是可以通过试管婴儿受孕并生育，即使有影响也只是有50%的机会为异常。建议怀孕后做产前诊断。

所谓臂间倒位（pericentric inversion）,是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转180度后重接，从遗传物质的得失角度看，这种结构变化没有遗传物质的丢失，因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应，被称为臂间倒位的携带者。很多染色体都可以发生臂间倒位，以9号染色体最为常见，具有这种结构变化的染色体在减数分裂时候会形成特有的倒位环，理论上可以引发流产、死胎、畸形儿等。9号染色体臂间倒位一直被认为是一种多态现象，其存在的频率不靠突变来维持，也不具有发生臂间倒位的遗传学效应。

染色体臂间倒位属于染色体结构畸变之一，即在一条染色体长短臂上各发生一次断裂，断片倒转位置后重接形成的，由于臂间倒位没有引起明显的遗传物质缺失，所以患儿大多数表型正常。本例母子二人均为3号染色体臂间倒位，无表型效应改变的携带者，其母皮肤正常，提示患儿3号染色体臂间倒位是由母亲遗传而来，可能与其先天性色素巨痣无关。本病例较罕见，患儿先天性色素巨痣，主要是由于黑素细胞数目及活性增加所致，随着婴儿长大，皮损表面可皱折或疣状，更加粗黑，多毛。其中约10%有恶变倾向，对本病尚无有效治疗方法。

染色体变异中,倒位与易位的区别

1、定义不同

倒位：倒位指染色体发生断裂后，某一区段颠倒180°后重新连接而成的一类染色体。

如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位；如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位。臂内倒位不改变两个臂的长度，要用染色体显带技术才能识别；

易位：染色体片段位置的改变称为易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位（shift）或染色体内易位（intrachromosomal translocation）；

易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位（interchromosomal translocation）。其中同源染色体的易位主要发生在第十号及第十四号染色体上。

2、类型不同

倒位：根据发生倒位的部分是否包括染色体的末端而把倒位分为末端型与中间型二类。大多数倒位都是中间型。包括有着丝粒的为臂间倒位，反之为臂内倒位。在臂间倒位中，如两臂倒位部分长短悬殊，就会使染色体的形状发生变化。

易位：染色体间的易位可分为转位（transposition）和相互易位（reciprocal translocation,用rcp表示）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。

3、变化不同

倒位：倒位是一条染色体上片段发生两次断裂，产生的断片转了180度后与原来的染色体重新组合在一起，按断裂片段是否包括着丝点分臂间倒位与臂内倒位两种。

易位：易位是染色体位置的改变，没有倒转180度的限制，发生在一条染色体上的叫染色体内易位，两条染色体上叫染色体间易位(减数分裂时姐妹染色单体间交叉互换不属于易位哦)。

参考资料来源：百度百科-倒位

参考资料来源：百度百科-易位

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