基因筛查成功率？基因筛查和基因检测有什么区别

很多朋友对于基因筛查成功率和基因筛查和基因检测有什么区别不太懂，今天就由佳运育儿网小编来为大家分享，希望可以帮助到大家，下面一起来看看吧！

基因检测靠谱吗

基因检测可以治百病？能准确发现和确诊遗传病，但并不适用于所有疾病。

家住山东济南天桥区的李女士近期做了一次孕期基因检测。“我是高龄孕妇，害怕宝宝不健康，严格按照医生的要求进行产检。”李女士介绍，怀孕20周时，医生通过B超发现孩子发育不正常，经过无创外周血基因筛查，胎儿的21号染色体异常，患唐氏综合征的风险很高，随后羊水穿刺确诊，李女士不得不忍痛终止妊娠。

“产前检查应用基因检测，可查出胎儿是否携带出生后会引起严重疾病的突变基因，如果有，父母可以选择终止妊娠，实现优生优育。”北京协和医学院基础学院教授张宏冰告诉记者，从临床上看，基因检测是检查基因的序列，与健康人的参数对比，看这些序列是否改变。如果有改变，找出可引起疾病的变异基因，从而判断被检测者是否患病，例如一些遗传病。

“基因检测的确具有很高的医学价值。”北京吉因加科技有限公司总裁杨玲认为，许多遗传病的致病基因都非常明确，通过基因检测，能准确发现和确诊遗传病。患者被确诊后，可接受针对性的靶向治疗，从而控制疾病，并且减少盲目就医带来的痛苦。

那么，基因检测能否检测所有疾病？

“基因检测并没这么‘神’。”张宏冰说，基因变异不一定产生疾病，有的基因变异只表明个体性状不同，比如两个人的长相不一样。从医学上讲，绝大部分疾病与遗传没有关系，而是由外界条件和患者后天身体变化造成。以乳腺癌为例，仅有5%的病人有家族病史。

杨玲认为，基因检测是否有效，得从具体的疾病和其科学证据、数据积累上来判断。复杂性疾病，比如一般的高血压、糖尿病、心脏病等疾病，跟基因关系不大，基因检测就很难预测和确诊疾病。

现阶段，主流的临床基因检测机构，都是做一些会引起疾病的基因突变检测，而不是做那些虚无缥缈的关联检测。判断基因突变到底会不会引起疾病，需要基因检测的分析员有较高的判断水平、医学知识和临床经验等。

还能测天赋？“天赋基因”检测并不靠谱，涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念。

“听说现在的基因检测技术可以检测孩子的天赋。我想早点发现儿子的天赋，从而有针对性地培养他。”家住北京朝阳区的杨女士最近花了5000多元给2岁的儿子做了一次“天赋基因”检测。杨女士介绍说，从某电商平台下单付款，两天后就收到检测机构的采样工具，按照说明书给儿子采集口腔细胞，然后寄给检测机构，不到20天就收到了制作精美的检测报告。

“检测报告有50多页厚，里面有大量的数据表格和英语词句，很多内容看不懂。”杨女士说，报告内容包括艺术特长、智商、体育特长、性格倾向等，每项检测后面都注明了饮食建议、未来职业发展方向等。

记者调查发现，几家电商平台都有出售“天赋基因”检测业务，每单价格从2000多元到60000多元不等。其中，60000多元的基因检测业务宣称由境外机构检测，不仅能检测孩子的健康，如体型发育、疾病风险等，还能检测孩子的天赋，如运动潜能、艺术天赋、学习能力等。操作很方便，到货后使用检测工具采样，再寄回检测机构，一段时间后便能收到检测报告。

基因检测真能“算”出孩子的天赋？

“以目前的科技水平，‘天赋基因’检测并不靠谱，涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念，而且收费都非常高。”张宏冰告诉记者，“天赋基因”检测是根据基因的关联分析得出，而关联分析只表明非常轻微的可能性。检测机构把它扩大化，把似是而非的东西变成事实，变成了各种“天赋基因”，比如音乐基因、美术基因等。

事实上，人的天赋具体由哪些基因决定、如何决定，以目前的科技水平还没办法给出准确解答。相关专家解释说，比如，智商与基因有密切关系，但智商由成千上万的基因综合决定，从基因测序的角度看，很难检测出某人的智商天赋。相反，某个基因突变导致智商很低是完全能够检测出来的，例如唐氏综合征、结节性硬化症，但这是基因检测在医学上的应用。

如何更有序？既扶持保护，又合理监管，呼唤统一标准。

随着科学的进步，基因检测已成为临床中非常重要的检测诊断疾病的手段。从第一个人类的全基因测序研究花费30多亿美元到现在几千元人民币就能实现，基因检测成本大大降低，普通的检测机构也能完成，于是产生了一些投机者，炒作基因检测的概念赚钱。

“目前，基因检测行业中大部分企业都在认真地做基因检测项目，但也存在不规范和不严谨的企业。”杨玲认为，基因检测是一个新兴行业，本身技术门槛高，监管还存在滞后。基因检测在临床的应用，应该按照医疗器械、诊断试剂来监管，对实验室、检测人员和试剂都应该有严格的准入标准。

“某些电商平台公开出售‘天赋基因’检测服务，这本身就表明管理存在漏洞。”杨玲说，合法的基因检测需要四个资质：公司从事基因检测的医疗资质、员工资质、项目资质、所用试剂资质。“天赋基因”检测服务没有项目资质，不该出现在市场上。在美国，这类基因检测仅停留在实验室研究阶段，禁止进入市场赚钱。

“政府应对基因检测行业既扶持保护，又合理监管。”张宏冰认为，基因检测在非临床的新领域应用还处在实验室研究和数据积累阶段，如果对它们监管过严，限制太多，可能会阻碍技术发展。遗传病、肿瘤、产前检查等可靠领域的基因检测应大力扶持，而测天赋、知生死等没有科学依据的打着基因检测旗号牟利的行为则应该严厉打击遏制。

基因是生命的基本因子。随着生命科学和计算机技术的发展，基因检测在临床方面的应用会越来越多，其质量和可信度会越来越高。业内专家表示，目前我国还缺乏基因检测公司的技术标准和市场准入标准，各个机构的相关技术手段大相径庭，水平参差不齐，亟须建立统一标准，比如技术标准、试剂标准、收费标准等，促进行业安全、有序、可靠发展。

基因检测准确率多少

基因检测的准确率还是很高的。

基因检测主要是利用分子生物学技术检测DNA、RNA的结构以及基因表达水平是否有变化，对基因作出诊断。基因检测在遗传性疾病中有重要的作用，可以检测特定的基因突变来确定患有某种遗传性疾病。另外基因诊断在肿瘤中也有重要的诊断价值，对诊断肺癌，乳腺癌以及大肠癌起到早期诊断的作用，还可以对肿瘤进行临床分期，预测愈后，肿瘤高危人群的筛查，指导个体化治疗和预防。基因检测方法大致分为三种：生化检测是通过生物化学分析，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查目标基因相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷；检测染色体数目及结构的异常，通常用来诊断胎儿的异常；DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病（Huntington’s disease,HD）等，DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

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人类基因编辑的成功率是多少

当地时间3月8日，在英国伦敦召开的第三届人类基因组编辑国际峰会上，来自日本九州大学的林克彦（Katsuhiko Hayashi，音译）教授介绍了该研究的详细情况，并表示已向科学杂志《自然》提交了这一研究。

该技术包括首先从雄性老鼠身上提取皮肤细胞，然后将其转化成类似干细胞的状态，以创建所谓的诱导性多能干细胞（iPS cells）——一种可以转化为其他类型细胞的细胞。因为该皮肤细胞从雄性老鼠身上提取，因此具有XY染色体。林克彦教授的团队剔除了其中的Y染色体，再向另一个细胞“借来”一个X染色体，然后将两个X染色体巧妙地“粘”在一起。这一流程使得干细胞变成卵细胞。

“这其中最大的诀窍就是X染色体的复制。”林克彦教授说，拥有两个X染色体的这些细胞被放置在一个卵巢类器官中进行培养，从而形成卵子。当与正常精子受精后，科学家们获得了大约600个胚胎，并将其植入代孕老鼠体内。最终，代孕老鼠诞生了7只小鼠幼仔。

这些小老鼠看起来很健康，会有一个正常的寿命，并在成年后得以继续生育后代。“它们看起来还不错，在正常生长，以后能够成为父亲。”林克彦教授表示。实验中约1%的生产成功率，低于用正常女性卵细胞能够达到的5%的成功率。

不孕不育症患者的新希望？

现阶段该技术还不能安全用于人类

林克彦教授表示，该研究的主要动机是希望能够为罹患不孕不育症的夫妻提供一种生育治疗方法，例如患有特纳综合征的妇女，她们拷贝的X染色体有一整个或部分缺失的情况。

他继续补充，目前，这项研究仍处于早期阶段，卵细胞的质量不高。“即使在老鼠身上实验，卵细胞的质量也存在很多问题。因此，在考虑将其作为一种生育治疗方法之前，我们必须克服这些问题，这可能需要很长的时间。”他表示。

同时，在这个阶段，技术还不能安全地用于人类。但是，他认为这一问题能够在10年内得到解决。然而，部分科学家认为这一时间估计过于乐观，因为目前在实验室条件下还未能从女性细胞中创造出可行的人类卵细胞。并且，也有科学家提出，人类的细胞需要更长的培养时间来产生一个成熟的卵细胞，这可能会增加细胞获得不必要的遗传变化的风险。

此外，林克彦教授还提出对社会是否能够接受这一技术的担忧，他并不赞同男性用自己的精子和人工制造的卵细胞来创造一个婴儿。“在技术上这是可能的。但是我不太确定在现在这个阶段，它是否安全或为社会所接受。”

中国科学院的王浩义教授认为，在考虑将该技术应用于临床之前，还有很长的路要走。“科学家从不说永远，原则上，实验已经在老鼠身上完成了，当然它可能在人类身上实现。但我可以预见到未来（该技术）会遇到很多挑战，我无法预测（克服它们）将花费多少年。”

文章到此结束，如果本次分享的基因筛查成功率和基因筛查和基因检测有什么区别的问题解决了您的问题，那么我们由衷的感到高兴！