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胚胎植入前遗传学筛查诊断,即在受精卵移植子宫之前对染色体进行的遗传学诊断,利用PGS技术检查染色体的数目是否异常、结构是否异常,通过筛查有效淘汰不健康的异常胚胎,通过PGD技术检测是否携带遗传病致病基因,对其进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,最后从中选出健康胚胎,健康的胚胎既能保证妊娠率,又能保证胎儿健康,生育的孩子健康优良。
有人说高龄女性怀孕后自然流产率高,胎儿染色体异常率增高,没错,这些风险都是随着年龄增长而增加的,说到这,你又要退缩了吧。经历胎停育,我们身体和心灵都会受到创伤,但胎停育是为了淘汰不好的胚胎,让我们生健康宝宝的一个办法,给自己加油,勇敢的接受它吧。当然,我们也不能老让自己的身体去淘汰胚胎啊,现在可以通过试管婴儿胚胎种植前遗传学筛查(PGS)技术,挑选出染色体正常胚胎去移植,就可以避免因胚胎原因造成的流产,是对高龄女性生健康宝宝很有益的技术。专家指出,PGD是对胚胎以上的最易有染色体变异的部位进行测试,可以筛选出正常的胚胎怀孕。经过PGD筛选的胚胎在子宫着床的机率更大,更少的自然死亡率,同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险(如唐氏综合征等),PGD技术可减少遗传悲剧发生PGD技术让胚胎专家可以在试管婴儿疗程中胚胎尚未植入的阶段,即能诊断出胚胎是否带有遗传疾病基因。透过PGD对遗传异常胚胎的筛选,可以增加健康胚胎着床率,减少自发性流产和三倍体染色体异常的发生。
PGD适用人群:
1、有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题;
2、女方卵巢功能不好,或年龄超过35岁;
3、男方精子质量差;
4、准父母一方已检出有染色体问题。一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查,会提高着床率,并且降低后期流产率和婴儿的健康风险。
PGD方案及可检测遗传病:染色体数量筛查(PGD-PGS)定义:正常人的23对染色体,每一对都是二倍体,即两条。如果出现单条、三条或多条,就构成了染色体数量异常检测遗传病:染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、13三体综合症(帕套症)、5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿,大多也能够在产检中检查出来。检测方案:PGD-PGSa-CGH基因芯片,同时也能够知道胚胎性别。染色体结构筛查(PGD-PGS+染色体易位和倒置检测)定义:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,其中平衡易位最为常见。遗传病:如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等检测技术:PGD-PGS+染色体易位和倒置检测基因筛查(单个或多基因筛查)定义:基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病遗传病:单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。检测技术:对于已找到致病基因的遗传病(如视网膜母细胞瘤)可以做基因筛查;对于未找到致病基因的遗传病(如常见的唇腭裂),目前还无法查出来。
日本试管技术已经发展到了第三代,第三代试管技术是可以进行基因筛选和性别选择的,利用显微镜观察细胞的情况来选择,现在的显微镜是高倍显微镜,精确度非常精准,而日本引起了很多高端的高倍显微镜,所以在试管选性别方面是很准确的,除非有特殊情况的发生,正常情况几乎可以做到百分百选对性别。
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