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先来看PGD&ACGH的两个定义,就知道他们的区别了。
PGD(preimplantation genetic diagnosis),即移植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。
aCGH是比较基因组杂交(aCGH:array-based Comparative Genomic Hybridization),是通过在一张芯片上用标记不同荧光素的样品(病例样品和对照样品)进行共杂交可检测样本基因组相对于对照基因组的DNA拷贝数变化(CNV),常用于肿瘤或遗传性疾病全基因组CNV检测,直观地表现出肿瘤及遗传性疾病基因组DNA在整个染色体组的缺失或扩增。
第三代试管婴儿:胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)是指对发育到第3天或第5天的胚胎或囊胚进行染色体数目和结构异常的检测。医生以检测数据为依据选择染色体数目和结构正常的胚胎移植到母体之内。目前,较为先进的检测方法是运用基因芯片技术,对胚胎的46条染色体进行全面筛选和排查,挑选出染色体数目和结构正常的胚胎进行移植,运用这项检测,可以提高患者的临床妊娠率,降低早期流产风险,降低婴儿出生时会有什么缺陷。
这一技术适应的症状有单基因遗传病(如:血友病、白化病);伴性遗传(如:男性遗传性因素不育);染色体数目及结构异常(如:21三体综合征)。
那么怎么样的人群适和做第三代试管婴儿呢?
(1)年龄高于35岁的患者
(2)自然流产3次以上,排除子宫或内分泌因素
(3)生育过由于染色体异常而患有先天缺陷的婴儿的夫妇
(4)3次以上移植仍没有怀孕的(包括新鲜及冷冻移植)
(5)染色体数目及结构异常的夫妇,如罗氏易位,部分克氏综合症等。
第三代试管婴儿临床意义:由于这项技术是一种前瞻性的产前诊断技术,可在胚胎发生最早阶段进行诊断,将传统的产前诊断时限提前至胚胎植入之前,因此避免了传统产前诊断技术取材时引起的出血、流产、感染等并发症及伦理问题,还可达到提高体外受精-胚胎移植成功率和降低出生缺陷发生率的双重目标。
1.PGD常用于性别选择,适用于身体没有什么染色体问题,只是单纯的想选择男孩或者女孩。
2.PGD只可以筛的经常出现的五对染色体,比如:13号染色体(胎儿畸形);16号染色体(地中海贫血、多囊肾);18号染色体(爱德华综合症);21号染色体(唐氏综合症),以及X和Y染色体。
3.ACGH可以筛选24对染色体,比PGD在检查染色体方面更全面。
4.ACGH要求胚胎的个数多以及质量好才能培养存活到第五天。而PGD培养胚胎只需要在第三天就可以知道是否能移植。
如果做了ACGH的人可以不需要再做PGD了。因为ACGH包含了PGD里面所需求的。
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