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第三代试管婴儿是目前为止最为成熟的试管婴儿培养技术。第三代“试管婴儿”实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与第一、二代“试管婴儿”一样,要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时,在显微镜下取出1或2个细胞(医学上通常称为分裂球)进行遗传学检查,并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病,再将它移植到人的子宫内,使之继续生长发育。
目前可检测的遗传病
染色体病:由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。
X连锁遗传病:临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是:女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。
单基因异常:人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应,这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成,或合成数量或结构异常,结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行,即先天性代谢缺陷病。
常见的染色体异常
染色体三体和单体:染色体22、21、16、15、13,XO,XXX,XXY
染色体平衡异位:罗氏异位
常见的单基因疾病
常染色体隐性疾病:囊肿性纤维化,β地中海贫血,脊髓肌肉萎缩症。
常染色体显性疾病:强直性肌营养不良症,亨廷顿病,神经纤维瘤,腺瘤性息肉病
X染色体连锁疾病:脆性X综合征,杜兴型和贝克尔型肌营养不良症,血友病
2000年3月23日,我国首例第三代试管婴儿在中山医科大学附属第一医院出生。当天晚上9时,一名血友病携带者在中山一院产下一健康女婴。
试管婴儿分为第一代试管婴儿、第二代试管婴儿、第三代试管婴儿。其中,第三代试管婴儿是目前普遍应用的是试管婴儿技术。
第三代试管婴儿技术全称是胚胎移植前遗传学诊断(PGS/PGD)。其最大的技术特点是会在胚胎移植前取部分会在日后发育成胎盘的细胞进行活检(因此不会对胚胎发育造成损伤),对胚胎进行染色体筛查及诊断。第三代试管婴儿技术可以筛查出125种染色体及单基因遗传病,所以第三代试管婴儿是可以100%排除遗传代谢病的。
其中,PGS是在胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
而PGD是胚胎移植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
PGS与PGD的区别,具体而言就是,PGD是对单基因遗传病的诊断,而PGS是对染色体数目的结构、数量的筛查。
并没有报道说第三代试管现在可以筛查哪些疾病,只是能从表面看胚胎是否正常,尽量排除有病的胚胎。
第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
第三代试管婴儿技术可以进行性别选择,但只有当子代性染色体有可能发生异常并带来严重后果时,才允许进行性别选择。
生理缺陷:
这两个科研小组研究的重点不同,一个重点研究试管婴儿出生时的生理缺陷,另一个小组重点研究试管婴儿出生时的体重不足。
领导重点在于研究试管婴儿生理缺陷科研小组的西澳大利亚大学科学家米歇尔·汉森介绍说,“我们发现通过人工受精这种再生生殖手段怀孕的婴儿,在出生后一年内被诊断出有严重生理缺陷的几率比自然怀孕的婴儿患有严重生理缺陷的几率高两倍”。
而在另外一项重点在婴儿体重的研究中,研究人员对美国1996年到1997年间出生的42463名试管婴儿与1997年间出生的430万普通婴儿进行了对比。
“试管婴儿出生时体重不足的情况是普通婴儿的2.6倍”,领导这项研究的亚特兰大疾病预防与控制中心医学专家劳拉·谢弗说,体重过轻的新生儿在出生后很有可能引起并发症。
以上内容参考:百度百科--第三代试管婴儿
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