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先来看PGD&ACGH的两个定义,就知道他们的区别了。
PGD(preimplantation genetic diagnosis),即移植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。
aCGH是比较基因组杂交(aCGH:array-based Comparative Genomic Hybridization),是通过在一张芯片上用标记不同荧光素的样品(病例样品和对照样品)进行共杂交可检测样本基因组相对于对照基因组的DNA拷贝数变化(CNV),常用于肿瘤或遗传性疾病全基因组CNV检测,直观地表现出肿瘤及遗传性疾病基因组DNA在整个染色体组的缺失或扩增。
1.PGD常用于性别选择,适用于身体没有什么染色体问题,只是单纯的想选择男孩或者女孩。
2.PGD只可以筛的经常出现的五对染色体,比如:13号染色体(胎儿畸形);16号染色体(地中海贫血、多囊肾);18号染色体(爱德华综合症);21号染色体(唐氏综合症),以及X和Y染色体。
3.ACGH可以筛选24对染色体,比PGD在检查染色体方面更全面。
4.ACGH要求胚胎的个数多以及质量好才能培养存活到第五天。而PGD培养胚胎只需要在第三天就可以知道是否能移植。
如果做了ACGH的人可以不需要再做PGD了。因为ACGH包含了PGD里面所需求的。
胚胎植入前遗传基因诊断,简称PGD,是试管受精IVF“第一代试管婴儿”或者ICSI“第二代试管婴儿”周期中使用的一种生殖技术,也称PGD为“第三代试管婴儿”胚胎移植前基因诊断(PGD,染色体鉴定,第三代试管婴儿)是在试管婴儿治疗周期中用来确定胚胎的基因是否异常.基因诊断还可以用来帮助鉴别胚胎性别,即可以进行性别筛选。
有两种主流的PGD技术,一种是FISH,一种是ACGH
FISH和ACGH详解
FISH(荧光原位杂交)早在1990年就已经作为胚胎染色体检查的一种手段,一开始,科学家相信通过FISH筛选出正常染色体的胚胎可能会增加试管婴儿的成功率。他们在胚胎初期,即胚胎在试管培育过程中的第三天,从已经发育到6-8个细胞的胚胎中抽出1个细胞,从而检测5种染色体到最多12种染色体,以检查出胚胎的性别。FISH只能查出46条染色体的一小部分,其他染色体是否存在问题就不知道了。在这种情况下,FISH不再被用于大多数美国,欧洲及澳大利亚这些国家的试管婴儿医院。(简单的说PGD-FISH就是做5对染色体检查分别为13,18,21,X,Y,其中13、18、21这3对染色体都是针对智力问题的,另外两对就是性染色体,可鉴别胚胎性别)
另一种更完善的基因检测PGD-ACGH,即囊胚移植前基因检测,则披世多年,而且被广泛用在美国、泰国的试管婴儿医院。A-CGH是目前世界范围内试管婴儿的最高技术,能够彻底筛查人类的23对染色体。相比于传统的PGD技术只能做3-5对染色体检测,A-CGH在技术上更胜一筹,我们可以检测到更精确的数据,对遗传病的监测更加全面与安全,能够同时检测人体的200多种疾病,胚胎移植后的着床率可达到85﹪以上,在成功率上有了更好的保障。(ACGH简单的说就是检查胚胎所有的23对染色体,比起FISH,它可以筛选更多的遗传性疾病,但同时做ACGH的要求也高,胚胎的淘汰率也高很多,任何一条染色体有异常,胚胎都会被筛除,但能保留下来的都是绝对的精英。另外选择做ACGH的只能移植冻胚,因为ACGH出结果正常需要一周时间)。
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