第三代试管婴儿检测技术？做试管婴儿的全部流程

大家好,今天佳运育儿网小编来为大家解答以下问题，关于第三代试管婴儿检测技术，做试管婴儿的全部流程这个很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

什么是第三代试管婴儿技术呢

第三代试管婴儿又叫做植入前胚胎遗传学诊断（PGD）/筛查(PGS)技术。

植入前胚胎遗传学诊断（PGD）主要针对于有遗传缺陷的夫妇，通过精卵体外受精后，将形成的胚胎送检，选择正常胚胎移植入子宫，从而避免怀上有遗传缺陷的胎儿。

目前，涉及PGD的内容主要有三大类：1）性连锁疾病，如血友病、色盲等；2）单基因遗传病，如地中海贫血、囊性纤维病等；3）染色体异常，包括染色体数目异常和结构畸变，如非整倍体、染色体易位、倒位等。

植入前胚胎遗传学筛查（PGS）是对自身正常或后代高风险的夫妇尤其是反复不明原因胚胎种植失败和复发性流产（生化妊娠和胚胎停育）的患者的胚胎进行非整倍体筛查，仅移植正常胚胎，可以显著降低流产风险，减少出生缺陷。

第三代试管婴儿有哪些核心技术

PGS囊胚植入前遗传学筛查技术

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

第三代试管婴儿的PGS囊胚植入前遗传学筛查有助于试管婴儿治疗，特别适用于高龄产妇和多次自然受孕或做试管婴儿后流产者以及想要孩子的不孕不育患者，高龄产妇容易发生染色体异常现象，如果不采用植入前遗传学筛查，筛选的方式将是观察外部形态特征和发育过程(morphologyanddevelopment)，但是只观察外部形态特征并不能精确的判断出染色体是否异常，如果在发育过程中进行植入前遗传学筛查PGS，可以精确的筛选出染色体是否正常，能够有效的提高受孕成功和分娩健康宝宝的几率。

第三代试管婴儿中的PGD和PGS分别是什么技术

第三代试管婴儿技术应用越来越广泛，PGD/PGS的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只是临床医师们的必修课，也成为许多希望成为父母的夫妻急需解决的问题，下面我们一起来了解一下：

胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。

胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS，我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体，比喻为46条珍珠项链；每条染色体上有很多个基因（总共数万个），比喻为项链上的珍珠。项链（染色体）的数目是否正常决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病；珍珠（基因）是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板，它关注每一个珍珠是否有瑕疵；PGS就像是珠宝店保安，它的职责只是看好这46条项链，看看有没有多一条或者少一条，有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段（大片段重复或缺失），至于单个珍珠的状态，就不是它的职责范围了。

PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前我国已经利用PGD/PGS技术成功移植健康胚胎，让很多有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈拥有了健康的宝宝。

在体外受精过程中，医生通过激素来刺激女性的卵巢。卵巢产生多个卵子，随后可由生殖科专家人工提取。在实验室中，专家利用伴侣或供体的精子让女性的卵子受精，创造出胚胎。但如何挑选出健康具有活力的胚胎进行植入并不容易，这需要对胚胎的遗传物质进行研究来检测胚胎是否有某些基因的改变。

当一对夫妇知道一方或双方是遗传病的携带者，或家族中的某个人患有遗传病，或他们已经有了一个患病的孩子时，就可以在进行体外受精结合胚胎移植技术时使用这种技术。这与传统产前诊断如超声、羊水穿刺等先怀孕后诊断的方法不同，是在胚胎期即接受检测和筛选，即先诊断后怀孕。

目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病，包括常染色体隐性遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血，常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症，性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等，其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。

另外PGS则适用于：高龄（＞35岁）、既往非整倍体妊娠、反复体外受精（IVF）失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。

进行适应症评估→夫妇双方生殖门诊做治疗前常规检查→确定不孕不育原因、告知需行PGD，选择治疗方案→必要的辅助检查和评估→查验相关证件，签署知情同意书→进入体外受精-胚胎移植治疗周期→采用FISH、array-CGH或基因测序技术→根据检测结果和胚胎发育情况选择正常胚胎移植→妊娠结局随访→孕期管理，产前检查→分娩及随访。具体事宜可咨询生殖医学中心医护人员。

1、患有《母婴保健法》规定的不宜生育的疾病；2、患有《母婴保健法》规定的、目前无法进行PGD/PGS的疾病；3、男女任何一方患有严重的精神疾病、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病；4、有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。对于需行PGD/PDS的夫妇首先到生殖医学中心进行适应症的评估，夫妇双方做治疗前常规检查，确定不孕不育的原因然后选择合适的治疗方案，之后再进行后续的相应流程。

专家是这么说的：“50%以上的流产都是由于染色体异常引起的，30岁以下的女性在形态学上来说是优质胚胎，但仍然有30%左右经过活检显示染色体异常，所以在有条件有资质有指征的情况下，我们还是比较推荐做第三代试管婴儿。这部分病人如果没有像多囊肾这样明确的单基因遗传病，就做PGS，即染色体筛查。筛查后我们就选择染色体正常的胚胎来进行移植，比如我们最常见的染色体数目异常的21三体染色体，俗称唐宝宝。所以有了第三代试管婴儿，这个技术不仅对单基因遗传病植入前的诊断有帮助，对那些高龄的，反复移植失败的患者也有很大的意义。

虽然PGD和PGS可以避免常规产前诊断所带来的人工流产或引产，但在实际临床应用中，该技术仍然存在许多问题值得重视。PGD和PGS是通过对胚胎进行侵入性操作获得最终诊断，对子代需要长期大样本的随访。

OK，本文到此结束，希望对大家有所帮助。