三代试管基因筛查要查什么？试管婴儿可以筛查遗传基因吗



其实三代试管基因筛查要查什么的问题并不复杂，但是又很多的朋友都不太了解试管婴儿可以筛查遗传基因吗，因此呢，今天佳运育儿网小编就来为大家分享三代试管基因筛查要查什么的一些知识，希望可以帮助到大家，下面我们一起来看看这个问题的分析吧！

第三代试管婴儿中的PGD和PGS分别是什么技术

第三代试管婴儿技术应用越来越广泛，PGD/PGS的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只是临床医师们的必修课，也成为许多希望成为父母的夫妻急需解决的问题，下面我们一起来了解一下：

PGD，PGS，PGH有何区别？分别是什么技术？

胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。

胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS，我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体，比喻为46条珍珠项链；每条染色体上有很多个基因（总共数万个），比喻为项链上的珍珠。项链（染色体）的数目是否正常决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病；珍珠（基因）是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板，它关注每一个珍珠是否有瑕疵；PGS就像是珠宝店保安，它的职责只是看好这46条项链，看看有没有多一条或者少一条，有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段（大片段重复或缺失），至于单个珍珠的状态，就不是它的职责范围了。

PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前我国已经利用PGD/PGS技术成功移植健康胚胎，让很多有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈拥有了健康的宝宝。

哪些情况需要进行PGD/PGS？

在体外受精过程中，医生通过激素来刺激女性的卵巢。卵巢产生多个卵子，随后可由生殖科专家人工提取。在实验室中，专家利用伴侣或供体的精子让女性的卵子受精，创造出胚胎。但如何挑选出健康具有活力的胚胎进行植入并不容易，这需要对胚胎的遗传物质进行研究来检测胚胎是否有某些基因的改变。

当一对夫妇知道一方或双方是遗传病的携带者，或家族中的某个人患有遗传病，或他们已经有了一个患病的孩子时，就可以在进行体外受精结合胚胎移植技术时使用这种技术。这与传统产前诊断如超声、羊水穿刺等先怀孕后诊断的方法不同，是在胚胎期即接受检测和筛选，即先诊断后怀孕。

目前PGD的应用主要集中在十种单基因性疾病，包括常染色体隐性遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血，常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症，性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等，其多应用于具有明确遗传缺陷的病人。

另外PGS则适用于：高龄（＞35岁）、既往非整倍体妊娠、反复体外受精（IVF）失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。

PGD/PGS主要流程

进行适应症评估→夫妇双方生殖门诊做治疗前常规检查→确定不孕不育原因、告知需行PGD，选择治疗方案→必要的辅助检查和评估→查验相关证件，签署知情同意书→进入体外受精-胚胎移植治疗周期→采用FISH、array-CGH或基因测序技术→根据检测结果和胚胎发育情况选择正常胚胎移植→妊娠结局随访→孕期管理，产前检查→分娩及随访。具体事宜可咨询生殖医学中心医护人员。

PGD/PDS主要禁忌症

1、患有《母婴保健法》规定的不宜生育的疾病；2、患有《母婴保健法》规定的、目前无法进行PGD/PGS的疾病；3、男女任何一方患有严重的精神疾病、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病；4、有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。对于需行PGD/PDS的夫妇首先到生殖医学中心进行适应症的评估，夫妇双方做治疗前常规检查，确定不孕不育的原因然后选择合适的治疗方案，之后再进行后续的相应流程。

PGD/PGS对胚胎移植的着床率、存活率会有很大的提高吗？

专家是这么说的：“50%以上的流产都是由于染色体异常引起的，30岁以下的女性在形态学上来说是优质胚胎，但仍然有30%左右经过活检显示染色体异常，所以在有条件有资质有指征的情况下，我们还是比较推荐做第三代试管婴儿。这部分病人如果没有像多囊肾这样明确的单基因遗传病，就做PGS，即染色体筛查。筛查后我们就选择染色体正常的胚胎来进行移植，比如我们最常见的染色体数目异常的21三体染色体，俗称唐宝宝。所以有了第三代试管婴儿，这个技术不仅对单基因遗传病植入前的诊断有帮助，对那些高龄的，反复移植失败的患者也有很大的意义。

虽然PGD和PGS可以避免常规产前诊断所带来的人工流产或引产，但在实际临床应用中，该技术仍然存在许多问题值得重视。PGD和PGS是通过对胚胎进行侵入性操作获得最终诊断，对子代需要长期大样本的随访。

第三代基因筛查试管婴儿

对于准妈妈来说，第三代试管婴儿就是俗称的PGD，相比前两代试管婴儿，可以让试管婴儿胚胎避免遗传病。试管婴儿可以从以下2个角度进行考虑：

1、首先是试管婴儿卵子的质量。试管婴儿女性提取出的卵子要好，尽量在试管婴儿女性35岁前或者合适的年龄进行。试管婴儿女性年龄超过35岁，试管婴儿卵子的质量也会逐渐老化，超过35岁的女性试管婴儿生育降低。而40岁以上，试管婴儿生育只有年轻时期的1/3。女性想要生子还是要趁早做准备。

2、其次就是试管婴儿囊胚，如果顺利，经过试管婴儿基因筛选后的囊胚等级越高，则试管婴儿越容易怀孕。还有就是试管婴儿囊胚植入手术，试管婴儿囊胚在体外培育好之后，会通过移植手术将囊胚植入女性子宫，也会适当将囊胚放入容易着床的位置，让试管婴儿囊胚更好地着床。

什么叫做第三代试管

第三代试管婴儿又叫胚胎植入前遗传学诊断，起到基因检测的作用。遗传疾病具有先天性、终身、家族性、高发病率。通常有两种情况，一是父母有某些疾病传给孩子，另一个是家长携带相同的致病基因,通过相同的致病基因在分娩孩子。导致孩子有一对会导致疾病的隐性基因。因此做第三代试管基因筛查非常重要。

PGS植入前基因筛选

受精卵培养至第5天，形成形态结构稳定、生命旺盛、活性强的囊胚。然后，通过提取外细胞切片，对比分析囊胚的23对染色体的数量和结构，筛选异常情况。，如复制、反转、易位、缺失等。然后选择健康的囊胚进行移植，以大大提高囊胚的着床率。

PGD植入前遗传学

是针对基因突变点，其是否携带遗传缺陷或可能引起特定致病基因突变。也就是说，检测单个染色体上的DNA片段，以排除由遗传缺陷引起的疾病。胎儿不受遗传病的影响，防止有隐性遗传病基因的父母将遗传病传给下一代。通过在妇女子宫内植入优质健康的囊胚，可以从遗传层面保护婴儿的健康，降低流产率，提高妊娠质量。

基因筛查哪些是可以筛选的

第三代试管婴儿PGD技术是为了避免遗传疾病，保护儿童健康。它也可用于染色体筛选。这不仅可以排除性别相关疾病的遗传，而且在家庭平衡和促进优生方面发挥重要作用。

第三代试管婴儿遗传染色体筛查技术,胚胎移植前胚胎是染色体基因筛查,并检测到异常胚胎以转移胚胎是较好的,它可以有效地避免异常胚胎移植就像一个母亲的身体,避免涉及下一代的遗传疾病。

第三代试管受精技术不仅可以有效遗传病，还可以优化婴儿的基因，从根源上控制出生缺陷，保护孩子的健康。

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