试管婴儿,孕妇有没有必要做唐氏筛查呢

怀孕妈妈杨洋对产前检查的知识了解不多，所有步骤都是按照医生的指示进行的。她在唐朝的筛选过程中吃了不少苦头。唐筛查结果显示21三体是高危人群。看到这个结果，杨洋差点被吓傻了。她想不通。她那么年轻，丈夫身体健康，平时生活习惯很好。胎儿为什么会畸形？杨洋立刻给丈夫打电话请假来医院。咨询产科医生后得知，唐筛查准确率只有60%以上。

医生建议她做无创或羊膜穿刺术进行进一步筛查。接下来的两个星期，杨洋一天没睡安稳，老是担心宝宝的问题，超出了一般人的想象。最后无创结果出来了，各项指标都是低风险的。没想到唐筛这么会骗人。

很多孕妇都说唐屏是“作弊”，准确率很低。怀孕期间可以不做吗？

肖敏有过如此糟糕的经历。她在16周后去了唐氏筛查，结果显示NTD的风险很高。一周后换了另一家医院复查，这次成了OSB高危。后来医生建议她做无创DNA。据说这个测试的准确率是99%。等待无创结果已经经历了漫长的三周。在这段时间里，肖敏整天都很害怕，一想到这件事她就想哭。她的心情非常沉重。后来结果出来了，一切正常。肖敏说那些日子就像炼狱。看到结果后，他的心情一下子就明朗了。

糖筛是主要检验项目之一，价格便宜，见效快。很多地方这种检查是免费的，普及率也很高。但它存在致命缺陷，准确率受多种因素影响，容易出现误报，整体准确率只有60%以上。很多人说唐朝筛查准确率很低。怀孕期间可以不做吗？

如果准妈妈觉得唐筛查准确率低，不想被吓到面对唐筛查的高危结果，或者经济条件好，可以选择直接做无创DNA。对于大龄孕妇(35岁以上)或试管婴儿的孕妇，也适合无创。当然，唐筛也不是没有可取之处。毕竟价格低。如果准妈妈不打算无创，唐思一定要做。

最后，我想说的是，如果验孕查出唐筛高危，孕妇千万不要失去理智。请保持冷静，相信宝宝是健康的。

唐氏综合症筛查。唐氏综合征是以第一位系统描述该病的科学家约翰·唐(John Down)的名字命名的，但直到近百年后，遗传原理才真正被揭示出来。

简而言之，精子或卵细胞形成过程中出现问题，导致三条染色体而不是正常的两条染色体，在显微镜下可以看到，所以也称为21三体综合征。机制更复杂。有时21号染色体在某些细胞中会加倍。这个问题发生在受精卵形成后的细胞分裂过程中。有时候，21号染色体的一部分去了基因组的其他部分。

回想起来，好像小时候看到的Down家的孩子比现在多。当时放学后，我总是看到他们在巷子里自己玩。它好像看到了我们。我不知道我们是在笑还是没有表情。同学都叫他们“傻子”。

后来在遗传学课上学了这个病，才知道唐的儿子确实有明显的面部和身体发育特征，比如眼裂小向上倾斜，眼距大，虹膜上有亮白色斑点，脸扁平，大脚趾等脚趾。距离大，手掌有特有的横向花纹；另外，语言能力和智商都比较低，大概是8、9岁孩子的水平。

除了智商，唐氏综合症患者的免疫系统100%不健全(数字准确，不夸张)，容易被感染；内分泌和身体发育也慢；冠心病、白血病、甲状腺疾病等多种疾病的发病率也高于其他；到了60岁，老年痴呆症的发病率可以达到50-70%。

如果说我在产前检查中选择了最重要的检查，其中之一就是唐筛

解读唐筛

如果让我在十多次产检中选择最重要的检查，我会选择两次，一次是大排异常，一次是唐屏，不是因为步骤繁琐，而是因为这两项可以最大程度的扭转怀孕的干坤，也就是“投入产出比”最高。

唐筛选其实包括一系列的检查，每一次筛选本身不足以给出明确的结论，结合起来才有意义；就算加起来也说不出你怀的是唐的儿子，但是给你怀唐儿子的概率。

首先是12周的彩色多普勒超声。面对屏幕，差点忘了破格淘汰，只兴奋的第一次看到人形双头小男人。医生引导我们看到那个一动不动、有着同样照片的小个子男人后，突然转动视野说:“测量脖子后面透明带的厚度。”这个值可以作为判断Down的孩子是不是的参考，但是准确率很低，漏检率太高，以至于不能单独用这个值来判断。所以我们家宝宝虽然过了这个级别，但也不是很放心(左图是我们俩的头像，

16周左右的产前检查比较复杂，这也是大多数人的问题。抽血，分离血清，测定甲胎蛋白(MSAFP)、母血清AFP、绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)浓度，根据胎龄、体重等计算唐氏综合征风险系数。它们的组合和意义大致是这样的。

除了唐氏综合征外，三种标志物浓度的组合至少可以告诉我们18三体综合征和神经管畸形的风险。

但是当我们测量浓度时，我们无法判断它是高还是低。测试列表上有一个MoM项目。这是一个没有单位的比值，是正常孕妇在相应孕周的测量值与测量值中位数的比值。唐氏综合征胎儿孕妇血清AFP水平较低，MoM约为0.7；当hCG较高时，MoM值可能接近3。因此，当你看MoM时，三个标记的相对水平是直观的

因为MoM定义为与正常胎妈妈的中值相比，正常胎妈妈的中值恰好为1。同时也可以看到为什么一个指标不足以说明问题。在人群中，三个标记的检测值呈小山形分布，羽绒的母亲和非羽绒的母亲同等对待，两者有很大的重叠。只有结合几项才能增加可信度。

为什么老年女性会有危险？

为什么总说年纪大的女人危险？除了标记的具体值之外，在计算威坦哲概率时，影响这些值的因素几乎同样重要。最大的“体重”是准妈妈的年龄，随着孕妇年龄的增加，怀上Down孩子的概率显著增加。20岁只有1/1450，30岁也不算太差。40后，比例有点吓人。也就是说，40岁和30岁的准妈妈测量的标志物浓度完全相同，40岁可能被判断为高危，而30岁将是分母。希望大家看到这个表格，不要只想着“我的年龄好安全！”就是“就算你20岁了，也不是不可能怀上唐的儿子！”所以一定要筛选。

其他相关因素包括体重、种族、你是否是试管婴儿、你是否患有胰岛素依赖型糖尿病、吸烟和双胞胎。太复杂了，真的没有办法列出一个公式让大家自己计算……但至少你能理解为什么唐氏综合征报告里会列出看似无关的数据(下图是网上找到的，去掉了患者信息，红框和红字提示了上面提到的内容。现在你应该能理解这个列表了。两人都是唐氏综合征的高危人群，因为他们都超过了粗杠)。

抽血16周后，收到医院的短信，告诉我“低风险”。老公评论道:“恭喜你，又当妈妈了。”。所以我对下面两步的体验只停留在书本上...

羊膜穿刺术和绒毛活检

前面说过，唐屏是“筛选”，所以只给一个概率；如果“筛查”失败，就进入下一个阶段——“诊断”，也就是让大多数准妈妈害怕的羊膜穿刺术。筛查原则上是间接检查，但在诊断时，要直接从胎儿细胞或DNA中获取证据，或者取与胎儿同源的胎盘细胞做遗传物质检测。

羊膜穿刺术借助超声波，用针穿透待产母亲的腹部到达子宫，避开婴儿，取出一些羊水，从内部分离胎儿的细胞，直接看到哪个染色体是错的。妈妈的伤口一般一两天就好了。

另外，一直提到的绒毛活检，通常比羊穿刺做得早。其原理是从腹部或沿阴道和子宫颈取细胞，深入胎盘。因为胎盘和胎儿都是从第一个孕囊开始发育的，它们有着相同的遗传背景，也就是说，看胎盘细胞中的染色体状态就能反映出胎儿染色体是否正常。