试管婴儿如何定位(做试管婴儿需做的准备有哪些)

这篇文章给大家聊聊关于试管婴儿如何定位，以及做试管婴儿需做的准备有哪些对应的知识点，希望对各位有所帮助，解决您目前的疑问。

一、什么是第三代试管婴儿技术

1978年第一例试管婴儿诞生，之后世界各国纷纷引进试管婴儿技术，并不断发展，现试管婴儿技术已经发展到第三代了，第三代试管婴儿技术跟第一代试管婴儿、第二代试管婴儿相比，第三代试管婴儿站在基因遗传学的角度使试管婴儿技术有了新的突破。

第一代“试管婴儿”正确的称呼应该是体外授精和胚胎移植，“试管婴儿”只是俗称。

第一代试管婴儿是指将患者的卵子和精子在培养皿内混合让卵子受精，然后将受精卵在体外培养所产生的胚胎移植到患者子宫内的一种辅助生殖技术。

第二代技术1996年以后开始应用，是针对于丈夫严重少、弱精或者是无精症，需要睾丸活检才能取到精子的夫妇。

较第一代而言技术成熟了不少。第二代“试管婴儿”正确的称呼是胞质内单精子注射。这是一种精确而细巧的技术，需要在显微镜下操作，卵子被一个特殊的固定器固定着，然后用纤细的针管吸取一个精子，并穿透卵细胞外面的透吸带和卵细胞膜。

第三代试管婴儿技术2000年以后才开始应用，适用于一些遗传病，染色体有异常的夫妻。像血友病，地中海贫血等都可以选择这个技术。

因为有些遗传病位于性染色体上,可同时鉴定胚胎性别（XX,XY)

第三代试管婴儿是目前为止最为成熟的试管婴儿培养技术。第三代“试管婴儿”实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断。与第一、二代“试管婴儿”一样，要经过体外授精获得胚胎。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时，在显微镜下取出1或2个细胞(医学上通常称为分裂球)进行遗传学检查，并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病，再将它移植到人的子宫内，使之继续生长发育。

染色体病：由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。

X连锁遗传病：临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。

单基因异常：人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。

染色体三体和单体：染色体22、21、16、15、13，XO,XXX,XXY

常染色体隐性疾病：囊肿性纤维化，β地中海贫血，脊髓肌肉萎缩症。

常染色体显性疾病：强直性肌营养不良症，亨廷顿病，神经纤维瘤，腺瘤性息肉病

X染色体连锁疾病：脆性X综合征，杜兴型和贝克尔型肌营养不良症，血友病

2000年3月23日，我国首例第三代试管婴儿在中山医科大学附属第一医院出生。当天晚上9时，一名血友病携带者在中山一院产下一健康女婴。

何为PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）

3、在体外受精的胚胎在植入子宫前进行遗传学的检测，挑选正常的胚胎植入母体

提供适当的卵巢刺激以确保提取最大量的成熟卵母细胞，从而获得足够数量的胚胎以进行检测。如果预计只能提取到不足6个卵母细胞，应取消PGD.

1、激光破膜取样（1-2个胚胎细胞）

3、FISH(fluorescence in situ hybridization)技术：原位杂交。染色体水平

4、PCR(polymerpharase chain reaction):单基因扩增。

对单基因遗传病进行PGD,PCR结合测序技术是比较常见的方法（allele drop-out对单细胞PCR技术是一个挑战）

卵裂期的单细胞PGD可能需要两次扩增以达到需要的DNA的量

连锁分析在单基因遗传病PGD中占据重要位置；扩增失败和被污染在PGD成为更加突出的问题

可用于检测染色体异常的技术包括：FISH、 CGH、 SNP MicroArrays

第一代：PGD-FISH萤光原位杂交法

采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。

1、单次检测疾病种类少，每个卵裂球只能用5～8个探针。

2、结果可靠性不足，3%的卵裂球会没有信号及出现5%的错误结果。

1.同时制备待检测样本DNA和核型正常的人基因组DNA（浓度应近似）

2.用不同的荧光染料标记两种基因组DNA

3.混合两种基因组DNA然后与正常的人中期染色体杂交

4.检测两种荧光的比例来计算DNA的拷贝数

第二代：PGD-aCGH比较基因组杂交技术，俗称基因芯片

CGH的缺点：需进行DNA扩增，可能出现扩增失败或外在污染

2、不能检测极低水平嵌合体，误判其正常的胚胎。

3、不能检测点突变，漏诊大量的单基因突变遗传病。

主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序，它们同属于新一代基因测序的范畴。NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位，可检测胚胎全基因组的染色体疾病和多种单基因疾病（常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等），并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病，从而大幅提高妊娠率，降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。

进行了PGS之后成功率可以最高达到76%

二、做试管婴儿需做的准备有哪些

做试管婴儿，必须有结婚证、夫妇身份证及准生证。

男方需化验精液，女方亦需完成一些基本的检查，如妇科检查、诊刮、输卵管通透试验、抗精子抗体、肝功能和乙肝两对半、血常规分析和出凝血时间及基础内分泌激素测定(月经第3天)等。若无异常，大夫会为您建立一份病历，告诉您何时开始试管婴儿治疗。

一般黄体中期即月经第21天开始用药，使体内促性腺激素处于低水平，用药8天左右月经来潮，月经第3-7天，开始肌肉注射促卵泡发育的药物，3天后B超监测卵泡发育情况，调节用药剂量，促卵泡发育药物应用10天左右，卵泡发育成熟，这时经B超引导下经阴道穹窿穿刺可取出卵子，在体外授精，培养3天后授精卵发育成胚胎放入宫腔，移植后卧床休息2-4小时。整个过程痛苦很小，一般不需住院。试管婴儿一个周期需花费1万～1.5万(国产药1万元以内)。

9、胚胎移植后第14天验晨尿确定是否妊娠

10、妊娠后14天，B超检查胎儿数及胚胎着床部位

由于自然月经周期的长短因人而异，同一患者不同周期也存在差异，所以不易安排取卵时间，而且自然周期中只有一个优势卵泡发育，受精后只能形成一个胚胎，而移植一个胚胎的妊娠率是很低的。所以需要采用控制性超排卵来增强与改善卵巢功能，以达到不受自然周期的限制、获得多个健康卵子的目的，提供多个胚胎移植，并尽可能使黄体发育与子宫内膜功能同步。控制性超排卵一般是先用GnRHa使体内FSH和LH降调，再施与HMG或FSH排卵药物，刺激卵巢中的卵泡成长，依据患者对药物的反应性调整药物使用剂量，患者的年龄及药物的使用剂量不同，所获得的卵子数亦不同。

为评价卵巢刺激效果与决定取卵时间，须利用阴道B超来监测卵泡大小，并配合抽血检查E2值(雌激素)，调整用药量。当二至三个以上的卵泡直径大于1.8cm，且1.4cm以上的卵泡数与E2值相当，便可注射人绒毛促性腺激素（hCG），促使卵泡成熟。在注射hCG后34~36小时取卵。

最常用的取卵方式是在的局部麻醉下，经阴道B超引导，将取卵针穿过阴道穹窿，直达卵巢吸取卵子，并立即在显微镜下将卵子移到含胚胎培养液的培养皿中，置37癈的培养箱中培养。

精子取出的时间与取卵的日子为同一天。取精前洗净双手，用手淫法留取精液。所给的小杯是无菌的，留取时不要触摸杯缘及杯内。取出的精液采用上游法或Percoll密度梯度离心法处理。

取卵后4~5小时将处理后的精子与卵子放在同一个培养皿中，共同培养18小时后，可在显微镜下观察受精情况。若精子质量太差，无法自然受精，则必须以显微注射法强迫受精(参考卵细胞浆内单精子显微授精)。

受精卵在体外培养48~72小时可发育到8~16细胞期胚胎。此时依据患者的年龄、曾经怀孕与否及胚胎的质量，决定移植胚胎的数目，多余的胚胎可冷冻保存。胚胎移植一般不需麻醉。目前多在受精后2~3天移植胚胎，我所采用的是受精后3~5天胚胎移植。推迟胚胎移植的时间，对体外培养的条件要求就越高，但推迟移植时间更符合妊娠生理，同时也可通过自然筛选淘汰劣质胚胎，可提高妊娠率，降低多胎率。

目前我们多采用注射法给予黄体酮支持黄体。如果确定妊娠，则改用hCG继续补充到怀孕10周。

胚胎移植后14天，可由验尿或抽血确定是否妊娠。

1.严重输卵管疾病，如患盆腔炎导致输卵管堵塞、积水；或输卵管结核而子宫内膜正常；或异位妊娠术后输卵管堵塞

3.免疫性不孕症，男方精液或女方宫颈粘液内存在抗精子抗体者

4.男性因素，即少精症、弱精症、畸精症

7.有遗传性疾病需要做移植前诊断者

8.其它：如卵泡不破裂综合症等。

三、试管婴儿取卵手术是如何进行的

1、试管婴儿是一项高科技的辅助生殖技术，虽不能对疾病有治疗作用，但是可以很好地避开各种疾病对生育下一代的危害，使女性顺利受孕。早期的试管婴儿技术从促排卵用药开始就要承受疼痛，注射用针会产生局部硬块，久久不消褪。到后期的取卵和移植，有过经历的女性普遍称是“非常痛苦的过程。”

2、随着医学技术的发展，现在的试管婴儿除了取卵的过程是微创的外，其他所有步骤都是无痛的，不需要缝合也不会出血，取卵是在B超监测下进行，经阴道用细穿刺针穿刺取得卵泡液，这是整个试管婴儿过程中非常重要的一个操作环节，也是无痛的。

3、整个取卵的过程非常短，仅用10分钟左右就可以完成

4、“取卵”是试管婴儿助孕周期中必经的环节之一，科学、无痛地将成熟的卵子取出是保障试管婴儿周期顺利进行的关键。整个取卵的过程非常短，仅用10分钟左右就可以完成。

5、为了使女性一次排出多个成熟的卵子，试管专家会对其使用促排卵药物。在用药期间，专家会结合患者自身状况调整药量，以达到最精准的效果。

6、第一步：控制性促排卵。采用控制性促排卵来增强与改善卵巢功能，在合适的时间获得多个健康卵子，可有效保证获得多个胚胎的可能性。

7、第二步：监测卵泡。为达到最佳取卵效果，在促排卵阶段要对卵泡的发育进行多次监测，详细记录卵巢中发育的卵泡个数、大小。

8、第三步：取卵。根据对促排卵药物的反应情况，最终在合适的时间注射破卵针(HCG或Lupron)，确保获得多个成熟的卵子后安排取卵手术。

9、取卵手术会用到麻醉注射，注射通常用金属针头，现在常用套管针，细的塑料针头会留在静脉内，所以手臂可以自由活动。塑料针头不易发生不良反应，更加安全。

10、取卵时有专门的麻醉师对其进行麻醉，麻醉剂的用量是根据患者体重、身高和对药物的反应程度而定的，不会有任何伤害。大约只需3秒即进入到轻度睡眠状态，整个取卵手术在10分钟左右完成。取卵过程中会有专门的仪器监控心电图、呼吸、心跳、氧气的供给等，这是非常安全的。

11、值得一提的是，过早或过晚取卵都会影响卵子的取出率和取出卵的质量，因此，女性朋友一定要按照医生的嘱咐，按时来院，以免卵子自行排出。

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